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Retos de la corriente en anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes (SCD) es causada por una única mutación genética con todo sigue habiendo la heterogeneidad clínica importante de los despliegues y muchos retos diagnósticos. Además, las opciones actuales del tratamiento siguen siendo limitadas, y a menudo las complicaciones asociadas a SCD hacen el tratamiento difícil. Así, sigue siendo mucho reto notable en SCD a través del mundo.

Anemia de células falciformes

Anemia de la célula falciforme. Haber de imagen: Meletios Verras/Shutterstock.com

Heterogeneidad clínica

A pesar de SCD que es atribuido a una única mutación en el gen de HBB (la misma base genética), las presentaciones clínicas entre diversas pertenencias étnicas y la gente que vive en diversas regiones son muy variables - ésta es aún más evidente para las ondas portadoras del rasgo de la célula falciforme (SCT). Por ejemplo, el haplotipo asiático (frecuente en la Arabia Saudita y la India) se asocia a menos hemólisis (daño de glóbulo/muerte) con características clínicas más suaves con una tasa de supervivencia más larga.

Otras razones de la variación de características clínicas son también las acciones recíprocas con otra los rasgos común encontrados e.g., la co-herencia de la uno-talasemia y producción de HbF (hemoglobina fetal), o la acción recíproca con la beta-talasemia o los genes beta-c. Estas diferencias genéticas pueden explicar la variación en presentaciones así como acciones recíprocas con las medicaciones y los tratamientos. Sin embargo, parece ésa en la mayoría de los casos, la versión asiática de SCD más suave se compara a la versión frecuente en África.

Retos del diagnóstico

Sin pruebas diagnósticas confirmativas laboratorio-basadas exactas, una diagnosis exacta para SCD no se puede hacer y se puede diagnosticar a veces con anemia u otros desordenes. Esto tiene inevitable consecuencias grandes en estrategias del tratamiento. Molecular diagnostica, además de una cuenta completa del reticulocyte, hemogramas completos, las manchas periféricas de la sangre son necesario para diagnosis más exactas.

Hacer éstos requiere el equipo de laboratorio que muchos hospitales en el mundo en vías de desarrollo en donde SCD tiene una incidencia más alta no tienen. Así, las instalaciones de cribado se necesitan desesperadamente en muchas naciones más pobres, aunque algunas mejoras se han llevado a cabo recientemente (por ejemplo en la India).

Otra, una opción quizás mejor, serían realizar la investigación recién nacida en masa en las áreas frecuentes que requieren la investigación sistemática de todos los recién nacidos, o las cuyos conocen a moldes-madre para tener rasgo de la célula falciforme (SCT). Ésta ha comenzado ya a convertirse en una realidad en muchas ciudades a través de la India, por ejemplo, y puede llevar a intervenciones anteriores.

Retos del tratamiento

Hasta la fecha, tratamiento curativo del único ` el' para SCD es el del trasplante hematopoyético de la célula madre (HSCT) (además de transfusiones de la sangre y del tuétano), sin embargo, el procedimiento sí mismo es aventurado (las toxicidades/rechazo del injerto), costoso y debido a la falta de donantes convenientes, limitada a menudo. Una de las consecuencias negativas potenciales de las transfusiones de sangre regulares es la de la hierro-sobrecarga que requiere terapia de la hierro-quelación.

El otro tratamiento de enfermedad-modificación (farmacológico) para SCD es el del hydroxyurea, que puede cambiar drástico la calidad de vida y la vida útil en pacientes de SCD. Hydroxyurea reduce drástico la probabilidad de recorridos, del dolor vaso-oclusivo (VOC) de la crisis, del síndrome agudo del pecho (ACS), y de la anemia severa - todas las complicaciones de SCD. Sin embargo, a pesar de su eficacia, el hydroxyurea todavía no es ampliamente utilizado en países en desarrollo desarrollados y.

Más nuevos tratamientos incluyen un anticuerpo monoclonal contra p-selectin y otra molécula esa polimerización de HbS de los objetivos (hemoglobina de la hoz). Además, sigue habiendo la terapia génica ser la vulcanización más prometedora para las enfermedades genéticas, y los adelantos en la investigación han llevado a las primeras juicios acertadas de la terapia génica en los seres humanos para probar de SCD ambo eficacia, estabilidad, y seguro.

Los estudios preclínicos del ratón (y algunos estudios de caso clínicos) han mostrado datos prometedores con respecto a la transducción de las células de la médula con la terapia génica mediada lentiviral del gen de la beta-hemoglobina para corregir la formación y la polimerización de HbS. Estos resultados prometedores necesitan ser replegados en juicios más clínicas antes de que éstos se puedan utilizar rutinario, aunque los estudios de caso clínicos han mostrado grandes efectos prometedores.

Complicaciones

SCD puede llevar a muchas complicaciones clínicas, si no manejado especialmente bien. Uno de los retos naturales más grandes para SCD es el de VOCs - y VOCs relanzado que pueda llevar a la isquemia del tejido y del órgano. Además, algunos de los tratamientos analgésicos usados para manejar dolor del VOC pueden ellos mismos causar daño sistémico tal como erosión gástrica debido a las úlceras causadas por NSAID o la depresión respiratoria y a la acumulación de la tolerancia con morfina de los opiáceos e.g., especialmente con uso a largo plazo crónico.

Otra consideración importante de SCD es daño esfuerzo-relacionado. Esto proviene la ejecución de ejercicio intensivo o de militares o de atletas del esfuerzo físico e.g., y puede llevar a la muerte súbita o al rhabdomyolysis - aunque éstos siguen siendo agradecidamente raros en la población normal de ondas portadoras de SCT o de pacientes de SCD.

A pesar de ese, el riesgo de muerte súbita es relativamente más alto en las ondas portadoras de SCT (solamente riesgo no absoluto) que desempeñan servicios en los militares comparados a las no-ondas portadoras (generalmente de la ascendencia afroamericana). Es importante observar que el ejercicio aeróbico recreativo no aumenta el riesgo en las ondas portadoras de SCT, aunque la gente con SCD debe ser cuidadosa del VOC.

Hasta 15-35% de todos los años de edad de los adultos >45 con SCD puede desarrollar enfermedad de riñón crónica (CKD), y tener diabetes o hipertensión además de SCD aumenta el riesgo de CKD. Además, las ondas portadoras de SCT están también en un riesgo creciente 1-2x de CKD comparado a las no-ondas portadoras; posiblemente debido a sickling hipóxico subclínico en la médula renal del riñón en un cierto plazo, aunque la CKD es común en otros datos demográficos también. La prevención de la CKD así como de un tratamiento efectivo en pacientes de SCD es todavía mal entendida y autoriza la investigación adicional.

En resumen, a pesar de la presencia de tratamientos curativos y de enfermedad-modificaciones limitados para SCD, sigue siendo vario reto asociado a diagnosis, al tratamiento, y a complicaciones de comprensión de SCD. Muchos de éstos provienen la falta de investigación dispersa y de diagnósticos laboratorio-basados exactos en regiones menos desarrolladas y frecuentes. Los avances en remedio y la investigación biomédica han llevado ya para mejorar diagnósticos y tratamientos, y mucho más siguen siendo esperanzados en los próximos años y las décadas.

Referencias:

Further Reading

Last Updated: Jun 18, 2021

Dr. Osman Shabir

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Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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