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Mucoviscidose (CF)

La mucoviscidose est un état génétique qui affecte la production et le flux du mucus dans les poumons et l'appareil digestif, les parties du fuselage qui deviennent alors encrassées avec un mucus épais et collant.

Sympt40mes

Les sympt40mes commencent dès l'abord dans la durée, souvent avant qu'un enfant atteigne l'âge de 1 an. Les sympt40mes qui se manifestent habituellement comprennent :

  • Toux à long terme et persistante
  • Infections à répétition de la poitrine et du poumon
  • Gain de poids faible
  • La sueur du mineur peut être exceptionnellement salée

Cause

La mucoviscidose est provoquée par une mutation dans le gène ce des indicatifs pour une protéine appelée le régulateur de conductibilité de transmembrane de mucoviscidose (CFTR). Cette protéine est responsable de régler le transport des ions de sodium et de chlorure dans et hors des cellules. Les effets de la mutation dans la production d'une protéine CFTR anormale qui laisse excessif sel et pas assez d'eau dans les cellules. Ceci entraîne une accumulation de mucus épais et collant dans les tubes et des coursives des poumons et de l'appareil respiratoire qui mène aux sympt40mes de la condition.

Un dans chaque 2.500 bébés nés au R-U sont né dans cette condition et actuellement plus de 9000 personnes au R-U vivent avec la mucoviscidose. Aux Etats-Unis, environ 30.000 personnes vivent avec cette maladie. La mucoviscidose est plus courante parmi les personnes blanches d'origine européenne du nord et les Caucasiens sont à un risque plus grand que des Afros-américains et des Américains asiatiques. Les Latino et les Natifs américains, particulièrement le pueblo et le Zuni sont également en danger de mucoviscidose se développante.

Examiner

Tous les bébés nouveau-nés sont interviewés pour la mucoviscidose. Le sang d'un peu de bébé est tiré de leur talon et transféré à une carte spéciale qui est envoyée à un laboratoire pour l'analyse

Demande de règlement

Il n'y a aucun remède pour la mucoviscidose et la demande de règlement est visée détendant des sympt40mes et facilitant la condition pour vivre avec. La demande de règlement peut également éviter ou réduire à un minimum les dégâts à long terme qui peuvent être provoqués par des infections et d'autres complications. Par exemple, des bronchodilatateurs sont employés pour aider à augmenter les voies aériennes des poumons et à soulager la respiration, alors que des antibiotiques sont employés pour combattre l'infection. Une des parts importantes de la demande de règlement exécute les exercices qui peuvent aider le mucus clair des voies aériennes et des poumons.

Pendant des années précédentes, les enfants sont souvent morts de la mucoviscidose avant qu'ils aient atteint l'âge adulte. Cependant, les avances dans la demande de règlement ont signifié que plus de la moitié des souffrants vivez maintenant dans leur 40s.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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