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Fibrosi cistica (CF)

La fibrosi cistica è uno stato genetico che pregiudica la produzione ed il flusso di muco all'interno dei polmoni e dell'apparato digerente, parti del corpo che poi sono ostruite con un muco spesso e appiccicoso.

Sintomi

I sintomi cominciano nella fase iniziale nella vita, spesso prima che un bambino raggiunga l'età del bambino di 1 anno. I sintomi che si manifestano solitamente includono:

  • Tosse a lungo termine e persistente
  • Infezioni ricorrenti del torace e del polmone
  • Obesità difficile
  • Il sudore dell'infante può essere insolitamente salato

Causa

La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene che i codici per una proteina hanno chiamato il regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi cistica (CFTR). Questa proteina è responsabile della regolamentazione del trasporto degli ioni del cloruro e del sodio dentro e fuori delle celle. La mutazione provoca la produzione di una proteina CFTR anormale che concede troppo sale e non abbastanza acqua nelle celle. Ciò causa un'accumulazione di muco spesso e appiccicoso nei tubi ed i passaggi dei polmoni e dell'apparato respiratorio che piombo ai sintomi della circostanza.

Uno in ogni 2.500 bambini sopportati nel Regno Unito nasce con questa circostanza ed attualmente oltre 9000 persone nel Regno Unito stanno vivendo con la fibrosi cistica. Negli Stati Uniti, intorno a 30,000 persone stanno vivendo con questa malattia. La fibrosi cistica è più comune fra le persone bianche di origine europea nordica ed i Caucasians sono ad un maggior rischio che gli afroamericani e gli Americani asiatici. I latini ed i nativi americani, particolarmente il pueblo e lo Zuni sono egualmente a rischio di sviluppare la fibrosi cistica.

Schermatura

Tutti i neonati sono schermati per fibrosi cistica. Una piccola quantità del sangue del bambino è ricavata dal loro tallone ed è trasferita ad una scheda speciale che è inviata ad un laboratorio per l'analisi

Trattamento

Non c'è maturazione per fibrosi cistica ed il trattamento è puntato su che allevia i sintomi e che rende la circostanza più facile vivere con. Il trattamento può anche impedire o minimizzare il danno a lungo termine che può essere causate da infezione ed altre complicazioni. Per esempio, i broncodilatatori sono usati per contribuire ad espandere le gallerie di ventilazione dei polmoni ed a facilitare la respirazione, mentre gli antibiotici sono usati per combattere l'infezione. Una delle parti importanti di trattamento sta esercitandosi che possono aiutare il chiaro muco dalle vie respiratorie e dai polmoni.

Durante gli anni prima, i bambini sono morto spesso da fibrosi cistica prima che raggiungessero l'età adulta. Tuttavia, gli avanzamenti nel trattamento hanno significato che più della metà delle vittime ora viva nel loro 40s.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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