Causes de mucoviscidose

La mucoviscidose est un état génétique qui affecte la production et le flux du mucus dans les poumons et l'appareil digestif. Comme résultat, les voies de canalisation dans ces endroits deviennent encrassées avec un mucus épais et collant.

La condition est provoquée par une anomalie dans une glissière de protéine qui règle le mouvement du sodium et du chlorure dans et hors des cellules. Cette protéine est appelée le régulateur de conductibilité de transmembrane de mucoviscidose (CFTR). Dans la mucoviscidose, la mutation du gène CFTR mène à la formation d'une protéine qui laisse excessif sel et pas assez d'eau dans les cellules. Ceci mène à un mucus épais et collant d'accumulation dans les tubes et les coursives des poumons et de l'appareil respiratoire, qui deviennent endommagés, infecté et enflammé.

Configuration de l'hérédité de la mutation de CFTR

Tous les gènes sont présents dans les paires dans le fuselage, avec une copie actuelle sur chaque chromosome. Les êtres humains ont 23 paires de chromosome, avec 23 chromosomes hérités de la mère et des 23 du père.

Pour que la mucoviscidose se développe, l'enfant doit hériter d'une copie défectueuse du gène CFTR des deux parents. L'héritage d'un gène avec la mutation effectue à une personne un transporteur, qui peut produire la progéniture affectée si leur associé est également un transporteur.

Au Royaume-Uni, 1 personne dans chaque 25 transporte le gène défectueux pour la mucoviscidose et aux Etats-Unis d'Amérique, presque 12 millions de personnes sont des transporteurs. Les transporteurs sont sains et n'ont aucun sympt40me de l'état de la maladie.

Si deux transporteurs du gène défectueux produisent un bébé ensemble, il y a d'a un-dans-quatre l'occasion que l'enfant n'héritera pas non plus des gènes défectueux, mais dans également celle dans l'occasion quatre qu'ils hériteront de les deux gènes mutés et développeront la mucoviscidose. Il y a d'a un-dans-deux l'occasion que l'enfant héritera d'un gène défectueux et sera un transporteur.

Configuration d'hérédité pour la mucoviscidose
Configuration d
Source : Coeur, poumon, et institut nationaux de sang

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, February 26). Causes de mucoviscidose. News-Medical. Retrieved on November 20, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Causes.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Causes de mucoviscidose". News-Medical. 20 November 2019. <https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Causes.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Causes de mucoviscidose". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Causes.aspx. (accessed November 20, 2019).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Causes de mucoviscidose. News-Medical, viewed 20 November 2019, https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Causes.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post