Cause di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è uno stato genetico che pregiudica la produzione ed il flusso di muco all'interno dei polmoni e dell'apparato digerente. Di conseguenza, i modi di passaggio in queste aree sono ostruiti con un muco spesso e appiccicoso.

La circostanza è causata da un'anomalia in un canale della proteina che regolamenta il movimento di sodio e del cloruro dentro e fuori delle celle. Questa proteina è chiamata il regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi cistica (CFTR). Nella fibrosi cistica, la mutazione del gene di CFTR piombo alla formazione di proteina che lascia troppo sale e non abbastanza acqua nelle celle. Ciò piombo ad un muco spesso ed appiccicoso dell'accumulazione nei tubi e nei passaggi dei polmoni e dell'apparato respiratorio, che sono nocivi, infettati e infiammati.

Reticolo dell'eredità della mutazione di CFTR

Tutti i geni sono presenti nelle paia nell'organismo, con una copia presente su ogni cromosoma. Gli esseri umani hanno 23 paia del cromosoma, con 23 cromosomi ereditati dalla madre e dai 23 dal padre.

Affinchè la fibrosi cistica si sviluppi, il bambino deve ereditare una copia difettosa del gene di CFTR da entrambi i genitori. L'eredità dell'un gene con la mutazione rende ad una persona i portafili, che possono produrre la prole commovente se il loro partner è egualmente i portafili.

Nel Regno Unito, 1 persona in ogni 25 porta il gene difettoso per fibrosi cistica e negli Stati Uniti d'America, quasi 12 milione di persone sono portafili. I portafili sono sani e non hanno sintomi dello stato di malattia.

Se due portafili del gene difettoso producono insieme un bambino, c'è a un--quattro nella probabilità che il bambino non erediterà neanche dei geni difettosi, ma anche in quella nella probabilità che quattro erediteranno entrambi i geni mutati e che svilupperanno la fibrosi cistica. C'è a un--due nella probabilità che il bambino erediterà un gene difettoso e sarà i portafili.

Reticolo di eredità per fibrosi cistica
Reticolo di eredità di fibrosi cistica
Sorgente: Cuore, polmone ed istituto nazionali di sangue

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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