Causas da fibrose cística

A fibrose cística é uma condição genética que afecte a produção e o fluxo do muco dentro dos pulmões e do sistema digestivo. Em conseqüência, as maneiras de passagem nestas áreas tornam-se obstruídas com um muco grosso, pegajoso.

A circunstância é causada por uma anomalia em um canal da proteína que regule o movimento do sódio e do cloreto dentro e fora das pilhas. Esta proteína é chamada o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR). Na fibrose cística, a mutação do gene de CFTR conduz à formação de uma proteína que deixe demasiado sal e não bastante água nas pilhas. Isto conduz a um muco grosso e pegajoso da acumulação nas câmaras de ar e nos corredor dos pulmões e do sistema respiratório, que se tornam danificados, contaminados e inflamados.

Teste padrão da herança da mutação de CFTR

Todos os genes estam presente em pares no corpo, com a uma cópia actual em cada cromossoma. Os seres humanos têm 23 pares de cromossoma, com os 23 cromossomas herdados da matriz e dos 23 do pai.

Para que a fibrose cística torne-se, a criança tem que herdar uma cópia defeituosa do gene de CFTR de ambos os pais. Herdar um gene com a mutação faz a uma pessoa um portador, que possa produzir prole afetada se seu sócio é igualmente um portador.

No Reino Unido, 1 pessoa em cada 25 leva o gene defeituoso para a fibrose cística e nos Estados Unidos da América, quase 12 milhões de pessoas são portadores. Os portadores são saudáveis e não têm nenhum sintoma da condição da doença.

Se dois portadores do gene defeituoso produzem um bebê junto, há a um--quatro na possibilidade que a criança não herdará tampouco dos genes defeituosos, mas igualmente em essa na possibilidade que quatro herdarão ambos os genes transformados e desenvolverão a fibrose cística. Há a um--dois na possibilidade que a criança herdará um gene defeituoso e será um portador.

Teste padrão da herança para a fibrose cística
Teste padrão da herança da fibrose cística
Source: Coração, pulmão, e instituto nacionais do sangue

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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