Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una condición genética que afecta a la producción y al flujo del moco dentro de los pulmones y del sistema digestivo. Como consecuencia, los caminos de paso en estas áreas se estorban con un moco grueso, pegajoso.

La condición es causada por una anormalidad en un canal de la proteína que regule el movimiento del sodio y del cloruro dentro y fuera de las células. Esta proteína se llama el regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). En fibrosis quística, la mutación del gen de CFTR lleva a la formación de una proteína que permita demasiada sal y no suficiente agua en las células. Esto lleva a un moco grueso y pegajoso del aumento en los tubos y los pasadizos de los pulmones y del sistema respiratorio, que se dañan, se infectan y se inflaman.

Configuración de la herencia de la mutación de CFTR

Todos los genes están presentes en pares en la carrocería, con una copia presente en cada cromosoma. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosoma, con 23 cromosomas heredados del molde-madre y de los 23 del padre.

Para que la fibrosis quística se convierta, el niño tiene que heredar una copia defectuosa del gen de CFTR de ambos padres. La herencia de un gen con la mutación hace una persona a una onda portadora, que puede producir al descendiente afectado si su socio es también una onda portadora.

En el Reino Unido, 1 persona en cada 25 lleva el gen defectuoso para la fibrosis quística y en los Estados Unidos de América, casi 12 millones de personas de son ondas portadoras. Las ondas portadoras son sanas y no tienen ningún síntoma de la condición de la enfermedad.

Si dos ondas portadoras del gen defectuoso producen a un bebé juntas, hay a uno-en-cuatro la ocasión que el niño no heredará tampoco de los genes defectuosos, pero también la que está en la ocasión cuatro que heredarán ambos genes transformados y que desarrollarán fibrosis quística. Hay a uno-en-dos la ocasión que el niño heredará un gen defectuoso y será una onda portadora.

Configuración de la herencia para la fibrosis quística
Configuración de la herencia de la fibrosis quística
Fuente: Corazón, pulmón, e instituto nacionales de la sangre

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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