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Épidémiologie de mucoviscidose

La mucoviscidose est un trouble hérité récessif autosomique affectant le transport de sel dans et hors des cellules. Le déséquilibre donnant droit des liquides et des sels entraîne la production d'un mucus épais et collant et d'autres anomalies dans tout le fuselage. Les poumons sont l'organe principal affecté, mais la mucoviscidose affecte également le pancréas, le système gastro-intestinal, l'appareil reproducteur, et beaucoup d'autres organes du fuselage.

Prévalence

La mucoviscidose affecte plus de 30.000 personnes aux États-Unis et est l'une des maladies génétiques les plus courantes des gens caucasiens. Au sujet de mille cas neufs sont diagnostiqués annuellement--type dans un délai d'un an de naissance. Les durées de vie ont augmenté pendant les dernières décennies, et actuel la survie moyenne est environ 40 ans.

Mucoviscidose. Crédit d
Mucoviscidose. Crédit d'image : Medias médicaux d'Alila/Shutterstock

Génétique

La mucoviscidose est provoquée par n'importe quelle partie d'une gamme des mutations de la protéine de régulateur de conductibilité de transmembrane (CFTR) de mucoviscidose. Un enfant hérite d'un allèle de CFTR de chaque parent. La maladie est présent quand les deux allèles ont des mutations. Une personne qui a une mutation sur juste un allèle est un transporteur. Plus de 70 pour cent de cas de mucoviscidose sont provoqués par la mutation de f508del, mais au-dessus de mille autres mutations ont été recensés.

Différentes populations

La prévalence de la mucoviscidose varie bien un morceau entre différent racial et les ethnies. La prévalence de naissance parmi ces gens caucasiens aux États-Unis qui ont l'héritage d'Europe du Nord est 1:2500. C'est 13 populations plus haut qu'Asiatique-Américaines de périodes, où la prévalence est le 1h32 000.

Mondiale, l'incidence de la mucoviscidose est aussi élevée que le 1:377 dans les régions de l'Angleterre et aussi bas que le 1:90 000 parmi les gens asiatiques en Hawaï. En Europe, le régime de la mucoviscidose est entre le 1:2000 et les naissances de 1:3000. En Afrique australe, la fréquence porteuse est 1 dans 42, avec une incidence prévue de 1 dans 7056 naissances. L'incidence en Amérique latine s'échelonne du 1:3900 au 1:8500. Les estimations pour le Moyen-Orient sont entre le 1:2560 et le 1:15,876.

La mucoviscidose est rare parmi des Asiatiques. En Inde, la prévalence est estimée à environ le 1h40 000 au 1:100 000 naissances. Au Japon, l'incidence prévue est le 1:100 000 au 1:350 000.

Sous-Diagnostic de mucoviscidose

À quelques parties du monde, la mucoviscidose sous-est diagnostiquée, et la prévalence vraie de la maladie n'est pas connue. Ceci comprend l'Amérique latine, l'Afrique, et l'Inde. Le manque de la connaissance au sujet de la maladie, l'accès à des soins de santé faible, les diagnostics de confusion, un haut niveau de mortalité infantile généralement et l'espérance de vie inférieure tous contribuent au sous-diagnostic de la maladie.

Population adulte accrue

Les résultats et les taux de survie pour la mucoviscidose se sont améliorés rigoureusement au cours des cinquante dernières années. Une fois une maladie exclusivement pédiatrique due à la mortalité précoce, victimes de mucoviscidose survivent maintenant de plus en plus couramment dans la vie adulte. L'âge moyen des patients présentant la mucoviscidose aux États-Unis est de 17,9 ans, et quelques patients sont aussi vieux que 85 ans. La proportion de patients adultes a grimpé de 29,2 pour cent en 1986 jusqu'à 49,7 pour cent en 2013.

Références

  1. Intern Med d'arc, dépistage génétique pour la mucoviscidose. Instituts nationaux de déclaration de conférence de développement d'accord de santé sur le dépistage génétique pour la mucoviscidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
  2. L'épidémiologie génétique moléculaire de la mucoviscidose, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
  3. Poitrine Med., épidémiologie de Clin de mucoviscidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
  4. Poitrine Med., mucoviscidose de Clin : un examen d'épidémiologie et de pathobiology, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
  5. La Science de CFTR, épidémiologie : La diversité mutationnelle de la mucoviscidose, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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