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Epidemiologia di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è un disordine ereditato recessivo autosomica che pregiudica il trasporto del sale dentro e fuori delle celle. Lo squilibrio risultante dei liquidi e dei sali causa la produzione di un muco spesso e appiccicoso e di altre anomalie in tutto l'organismo. I polmoni sono l'organo principale influenzato, ma la fibrosi cistica egualmente pregiudica il pancreas, il sistema gastrointestinale, il sistema riproduttivo e molti altri organi dell'organismo.

Prevalenza

La fibrosi cistica pregiudica più di 30,000 persone negli Stati Uniti ed è una delle malattie genetiche più comuni della gente caucasica. Circa mille nuovi casi sono diagnosticati annualmente--tipicamente entro un anno di nascita. Le durate della vita sono aumentato nel corso degli ultimi decenni e corrente la sopravvivenza media è di circa 40 anni.

Fibrosi cistica. Credito di immagine: Media medici/Shutterstock di Alila
Fibrosi cistica. Credito di immagine: Media medici/Shutterstock di Alila

La genetica

La fibrosi cistica è causata da c'è ne di un intervallo delle mutazioni della proteina del regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi (CFTR) cistica. Un bambino eredita un allele di CFTR da ogni genitore. La malattia è presente quando entrambi gli alleli hanno mutazioni. Una persona che ha una mutazione su appena un allele è i portafili. Più di 70 per cento dei casi di fibrosi cistica sono causati dalla mutazione di f508del, ma sopra altre mille mutazioni sono stati identificati.

Popolazioni differenti

La prevalenza di fibrosi cistica varia abbastanza un bit fra razziale differente ed i gruppi etnici. La prevalenza della nascita fra quella gente caucasica negli Stati Uniti che hanno eredità nordeuropea è 1:2500. Ciò è 13 popolazioni più superiore Asiatico-Americane di volte, in cui la prevalenza è 1:32 000.

Universalmente, l'incidenza di fibrosi cistica è alta quanto il 1:377 nelle zone dell'Inghilterra ed in basso quanto il 1:90 000 fra la gente asiatica in Hawai. in Europa, la tariffa di fibrosi cistica è fra il 1:2000 e le nascite di 1:3000. In Africa del Sud, la frequenza portante è 1 in 42, con un'incidenza calcolata di 1 in 7056 nascite. L'incidenza in America Latina varia dal 1:3900 al 1:8500. I preventivi per Medio Oriente sono fra il 1:2560 ed il 1:15,876.

La fibrosi cistica è rara fra gli asiatici. In India, la prevalenza è stimata a circa il 1:40 000 al 1:100 le 000 nascite. Nel Giappone, l'incidenza stimata è 1:100 000 - 1:350 000.

Sotto-Diagnosi di fibrosi cistica

In alcune parti del mondo, la fibrosi cistica sotto-è diagnosticata e la prevalenza vera della malattia non è conosciuta. Ciò include America Latina, l'Africa e l'India. La mancanza di conoscenza circa la malattia, l'accesso alle cure sanitarie difficile, le diagnosi di confusione, un ad alto livello di mortalità infantile generalmente e l'aspettativa tutta di bassifondi contribuiscono alla sotto-diagnosi della malattia.

Popolazione adulta aumentata

I risultati ed i tassi di sopravvivenza per fibrosi cistica sono migliorato drasticamente in questi ultimi cinquanta anni. Una volta una malattia esclusivamente pediatrica dovuto la mortalità iniziale, vittime di fibrosi cistica ora sta sopravvivendo a sempre più comunemente in vita adulta. L'età media dei pazienti con fibrosi cistica negli Stati Uniti è di 17,9 anni ed alcuni pazienti sono vecchi quanto 85 anni. La percentuale di pazienti adulti è aumentato da 29,2 per cento nel 1986 a 49,7 per cento nel 2013.

Riferimenti

  1. Incurvi il Med dell'interno, test genetico per la fibrosi cistica. Istituti nazionali dell'istruzione di conferenza di sviluppo di consenso di salubrità su test genetico per la fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
  2. L'epidemiologia genetica molecolare di fibrosi cistica, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
  3. Med del torace di Clin., epidemiologia di fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
  4. Med del torace di Clin., fibrosi cistica: una rassegna di epidemiologia e del pathobiology, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
  5. Scienza di CFTR, epidemiologia: La diversità mutational di fibrosi cistica, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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