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Epidemiologia da fibrose cística

A fibrose cística é uma desordem herdada recessivo autosomal que afeta o transporte de sal dentro e fora das pilhas. O desequilíbrio resultante dos líquidos e dos sais causa a produção de um muco grosso, pegajoso e de outras anomalias durante todo o corpo. Os pulmões são o órgão principal afetado, mas a fibrose cística igualmente afecta o pâncreas, o sistema gastrintestinal, o sistema reprodutivo, e muitos outros órgãos do corpo.

Predominância

A fibrose cística afecta mais de 30.000 povos nos E.U. e é uma das doenças genéticas as mais comuns de povos caucasianos. Sobre mil novos casos são diagnosticados anualmente--tipicamente dentro de um ano de nascimento. O tempo aumentou sobre o passado poucas décadas, e actualmente a sobrevivência média é aproximadamente 40 anos.

Fibrose cística. Crédito de imagem: Media médicos de Alila/Shutterstock
Fibrose cística. Crédito de imagem: Media médicos de Alila/Shutterstock

Genética

A fibrose cística é causada por alguma de uma escala das mutações da proteína do regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose (CFTR) cística. Uma criança herda um alelo de CFTR de cada pai. A doença esta presente quando ambos os alelos têm mutações. Uma pessoa que tenha uma mutação em apenas um alelo é um portador. Mais de 70 por cento dos casos da fibrose cística são causados pela mutação de f508del, mas sobre outras mil mutações foram identificados.

Populações diferentes

A predominância da fibrose cística varia bastante um bit entre grupos raciais e étnicos diferentes. A predominância do nascimento entre aqueles povos caucasianos nos E.U. que têm a herança européia norte é 1:2500. Esta é 13 populações mais altamente do que Asiático-Americanas das épocas, onde a predominância é o 1:32 000.

No mundo inteiro, a incidência da fibrose cística é tão alta quanto o 1:377 nas partes de Inglaterra e tão baixo quanto o 1:90 000 entre povos asiáticos em Havaí. Em Europa, a taxa de fibrose cística está entre o 1:2000 e os nascimentos do 1:3000. Na África meridional, a freqüência de portador é 1 em 42, com uma incidência calculada de 1 em 7056 nascimentos. A incidência na América Latina varia do 1:3900 ao 1:8500. As avaliações para o Médio Oriente estão entre o 1:2560 e o 1:15,876.

A fibrose cística é rara entre asiáticos. Na Índia, a predominância é calculada ao redor do 1:40 000 ao 1:100 000 nascimentos. Em Japão, a incidência calculada é o 1:100 000 ao 1:350 000.

Sob-Diagnóstico da fibrose cística

Em algumas partes do mundo, a fibrose cística sob-é diagnosticada, e a predominância verdadeira da doença não é sabida. Isto inclui a América Latina, a África, e a Índia. A falta do conhecimento sobre a doença, o acesso deficiente aos cuidados médicos, os diagnósticos da confusão, um nível elevado de mortalidade infantil geralmente, e a baixa esperança de vida todos contribuem ao sob-diagnóstico da doença.

População adulta aumentada

Os resultados e as taxas de sobrevivência para a fibrose cística melhoraram dràstica sobre os cinqüênta anos passados. Uma vez uma doença exclusivamente pediatra devido à mortalidade adiantada, vítimas da fibrose cística está sobrevivendo agora cada vez mais geralmente na vida adulta. A idade mediana dos pacientes com fibrose cística nos E.U. é 17,9 anos, e alguns pacientes são tão idosos quanto 85 anos. A proporção de pacientes adultos aumentou de 29,2 por cento em 1986 a 49,7 por cento em 2013.

Referências

  1. Arqueie MED do interno, teste genético para a fibrose cística. Institutos nacionais da indicação da conferência da revelação do consenso da saúde no teste genético para a fibrose cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
  2. A epidemiologia genética molecular da fibrose cística, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
  3. MED da caixa de Clin., epidemiologia da fibrose cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
  4. MED da caixa de Clin., fibrose cística: uma revisão da epidemiologia e do pathobiology, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
  5. Ciência de CFTR, epidemiologia: A diversidade mutational da fibrose cística, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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