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Epidemiología de la fibrosis quística

La fibrosis quística es un desorden heredado recesivo de un autosoma que afecta a transporte de la sal dentro y fuera de las células. El desequilibrio resultante de líquidos y de sales causa la producción de un moco grueso, pegajoso y de otras anormalidades en la carrocería. Los pulmones son el órgano principal afectado, pero la fibrosis quística también afecta al páncreas, al sistema gastrointestinal, al sistema reproductivo, y a muchos otros órganos de la carrocería.

Incidencia

La fibrosis quística afecta a más de 30.000 personas en los E.E.U.U. y es una de las enfermedades genéticas mas comunes de la gente caucásica. Sobre mil nuevos casos se diagnostican anualmente--típicamente en el plazo de un año de nacimiento. Las vidas útiles han aumentado en las últimas décadas, y la supervivencia media es actualmente cerca de 40 años.

Fibrosis quística. Haber de imagen: Ambientes médicos/Shutterstock de Alila
Fibrosis quística. Haber de imagen: Ambientes médicos/Shutterstock de Alila

Genética

La fibrosis quística es causada por ninguno de un alcance de las mutaciones de la proteína del regulador de la conductancia de la transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística. Un niño hereda un alelo de CFTR de cada padre. La enfermedad es presente cuando ambos alelos tienen mutaciones. Una persona que tiene una mutación en apenas un alelo es una onda portadora. El más de 70 por ciento de casos de la fibrosis quística es causado por la mutación de f508del, pero sobre mil otras mutaciones se han determinado.

Diversas poblaciones

La incidencia de la fibrosis quística varía muy una broca entre diversos grupos raciales y étnicos. La incidencia del nacimiento entre esa gente caucásica en los E.E.U.U. que tienen herencia noreuropea es 1:2500. Ésta es 13 poblaciones más arriba que Asiático-Americanas de las épocas, donde está el 1:32 la incidencia 000.

Por todo el mundo, la incidencia de la fibrosis quística es tan alta como 1:377 en partes de Inglaterra y tan bajo como el 1:90 000 entre gente asiática en Hawaii. En Europa, el índice de fibrosis quística está entre el 1:2000 y los nacimientos del 1:3000. En África meridional, la frecuencia portadora es 1 en 42, con una incidencia calculada de 1 en 7056 nacimientos. La incidencia en América latina coloca de 1:3900 al 1:8500. Los presupuestos para el Oriente Medio están entre el 1:2560 y el 1:15,876.

La fibrosis quística es rara entre asiáticos. En la India, la incidencia se estima aproximadamente el 1:40 000 al 1:100 000 nacimientos. En Japón, la incidencia estimada es el 1:100 000 al 1:350 000.

Bajo-Diagnosis de la fibrosis quística

En algunas partes del mundo, bajo-se diagnostica la fibrosis quística, y la incidencia verdadera de la enfermedad no se sabe. Esto incluye América latina, África, y la India. La falta de conocimiento sobre la enfermedad, el acceso pobre a la atención sanitaria, las diagnosis de la confusión, un de alto nivel de la mortalidad infantil generalmente y la esperanza de vida inferior toda contribuyen a la bajo-diagnosis de la enfermedad.

Población adulta creciente

Los resultados y las tasas de supervivencia para la fibrosis quística han perfeccionado drástico durante los últimos cincuenta años. Una vez una enfermedad exclusivamente pediátrica debido a la mortalidad temprana, víctimas de la fibrosis quística ahora está sobreviviendo cada vez más común en vida adulta. La edad mediana de pacientes con fibrosis quística en los E.E.U.U. es 17,9 años, y algunos pacientes son tan viejos como 85 años. La proporción de pacientes adultos ha aumentado a partir del 29,2 por ciento en 1986 al 49,7 por ciento en 2013.

Referencias

  1. Arquee MED del interno, pruebas genéticas para la fibrosis quística. Institutos nacionales de la declaración de la conferencia del revelado del consenso de la salud sobre las pruebas genéticas para la fibrosis quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
  2. La epidemiología genética molecular de la fibrosis quística, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
  3. MED del pecho de Clin., epidemiología de la fibrosis quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
  4. MED del pecho de Clin., fibrosis quística: una revista de la epidemiología y del pathobiology, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
  5. Ciencia de CFTR, epidemiología: La diversidad mutacional de la fibrosis quística, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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