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Évolution de mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus courante parmi des gens d'origine européenne. C'est un trouble récessif autosomique provoqué par une mutation de la protéine de régulateur de conductibilité de transmembrane (CFTR) de mucoviscidose. Quand un enfant hérite de deux copies du gène muté, la maladie de mucoviscidose se développe. Les gens qui ont juste une copie de la mutation sont des transporteurs, et ne sont pas généralement affectés par des sympt40mes de mucoviscidose.

La protéine CFTR règle le transport des sels dans et hors des cellules. Une fois mutée, la protéine ne fonctionne pas normalement, et le reste des liquides et des sels est perturbé. Comme résultat, les cellules produisent un type épais et collant de mucus qui peut masquer des voies aériennes et hébergent l'accroissement des bactéries infectieuses. La mucoviscidose affecte les poumons bien sévèrement, mais affecte également beaucoup d'autres organes du fuselage.

Avantage évolutionnaire

Jusque récemment, les enfants portés avec la mucoviscidose ont rarement survécu à travers l'âge de cinq. Cependant, 1 dans 20 personnes d'ascendance européenne sont des transporteurs. Cela propose que le gène puisse s'entretenir un avantage de survie, en plus d'entraîner une maladie mortelle, puisqu'un gène menant à une telle maladie mortelle tendrait autrement à diminuer dans la population due à la pression sélectrice contre lui.

Il y a précédent pour ce type de don évolutionnaire à deux tranchants. La mutation qui entraîne l'anémie falciforme mène à la maladie quand une personne a deux copies du gène. Cependant, les gens qui transportent juste une copie apprécient la résistance à une forme mortelle de malaria.

Dans le cas de la mucoviscidose, l'avantage évolutionnaire qu'elle s'entretient est toujours une question de discussion. Une théorie est qu'elle peut donner la résistance au choléra ou à d'autres maladies qui entraînent la diarrhée et la déshydratation. La logique de cette théorie est que le reste modifié de sel et d'eau peut se protéger contre la déshydratation pendant les accès de la diarrhée sévère.

Cholerae de vibrio, l'organisme qui entraîne le choléra, grippe aux cellules de l'intestin grêle et fait pour pleuvoir à torrents à toute les transmembrane les protéines de réglementation, y compris le CFTR, le sel et l'eau à l'extérieur, ayant pour résultat la diarrhée. Une étude chez les souris avec la mucoviscidose a prouvé que leurs intestins n'ont pas sécrété le liquide si infectés avec des cholerae de V. Ces souris transportant seulement une copie du mutant CFTR ont expulsé la moitié autant de liquide que les souris normales.

Une autre théorie indique typhoïde comme source d'avantage du gène de mucoviscidose. Salmonella typhi, les bactéries qui entraîne la fièvre typhoïde, grippe au CFTR pour gagner l'entrée dans les cellules intestinales. Dans une étude chez les souris avec le CFTR défectueux, des bactéries de typhus de S. ont été évitées de présenter les cellules intestinales.

Cependant, les scientifiques ont par la suite prévu les effets d'un tel avantage de survie contre le choléra et typhoïde et déterminé qu'une protection de offre de gène contre ces maladies ne s'entretiendrait pas assez d'un avantage sélecteur pour piloter la prévalence du gène à ses hauts niveaux parmi des Européens.

Le modèle a prouvé qu'un gène qui était protecteur contre la tuberculose donnerait assez d'avantage pour avoir comme conséquence un 1 dans le régime de 20 transporteurs. La tuberculose était très courante en Europe pendant les 17èmes, 18èmes, et 19èmes siècles. Pendant ce temps, 20 pour cent de toutes les morts ont été provoqués par la tuberculose. Un gène qui a donné un avantage contre la tuberculose pourrait mathématiquement avoir grimpé dans la prévalence jusqu'aux niveaux actuels.

Origines

La mutation la plus courante menant à la mucoviscidose est f508del. Les chercheurs ont tracé les origines de la mutation à deux événements indépendants. Elle a été introduite la première fois dans les populations européennes il y a environ 50.000 ans, probablement par les Basques de l'Espagne, qui ont notamment un haut débit de mucoviscidose aujourd'hui.

Une deuxième introduction du gène s'est produite avec le commencement de l'agriculture en Europe, il y a environ 10.000 ans.

L'évolution de la mucoviscidose comme mutation qui s'entretient un avantage dans des transporteurs et une maladie mortelle dans ceux avec deux copies, est susceptible d'être complexe, et peut concerner la protection contre plus d'un type de maladie. Les scientifiques explorent toujours le rôle évolutionnaire du gène de mucoviscidose.

Références

  1. New York Times, cause de mucoviscidose est tracé à l'âge de pierre, http://www.nytimes.com/1994/06/01/us/cause-of-cystic-fibrosis-is-traced-to-the-stone-age.html
  2. La Science, un côté positif pour la mucoviscidose ? http://www.sciencemag.org/news/1998/05/silver-lining-cystic-fibrosis
  3. Détecteur d'approche de missile de Bryn, avantages sélecteurs du gène CFTR de mutant, http://serendip.brynmawr.edu/biology/b103/f02/web1/emyers.html
  4. Découverte, avantages cachés, http://discovermagazine.com/1995/mar/hiddenbenefits485
  5. Le scientifique neuf, gène de mucoviscidose se protège contre la tuberculose, https://www.newscientist.com/article/dn10013-cystic-fibrosis-gene-protects-against-tuberculosis/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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