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Evoluzione di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune fra la gente di origine europea. È un disordine recessivo autosomica causato da una mutazione della proteina del regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi (CFTR) cistica. Quando un bambino eredita due copie del gene mutato, la malattia di fibrosi cistica si sviluppa. La gente che ha appena una copia della mutazione è portafili e generalmente non è influenzata dai sintomi di fibrosi cistica.

La proteina CFTR regolamenta il trasporto dei sali in e dalle celle. Una volta mutata, la proteina non funziona normalmente ed il bilanciamento dei liquidi e dei sali è interrotto. Di conseguenza, le celle producono un tipo spesso e appiccicoso di muco che può ostruire le gallerie di ventilazione e harbor la crescita dei batteri contagiosi. La fibrosi cistica pregiudica abbastanza severamente i polmoni, ma egualmente pregiudica molti altri organi dell'organismo.

Vantaggio evolutivo

Fino ad oggi, i bambini sopportati con fibrosi cistica sono sopravvissuto a raramente dopo l'età di cinque. Tuttavia, 1 in 20 persone dell'ascendenza europea è portafili. Quello suggerisce che il gene possa confer un vantaggio di sopravvivenza, oltre a causare una malattia micidiale, poiché un gene che piombo a così malattia micidiale tenderebbe altrimenti a diminuire nella popolazione dovuto pressione selettiva contro di.

C'è precedente per quel tipo di regalo evolutivo a doppio taglio. La mutazione che causa l'anemia drepanocitica piombo alla malattia quando una persona ha due copie del gene. Tuttavia, la gente che porta appena una copia gode della resistenza ad un modulo micidiale di malaria.

Nel caso di fibrosi cistica, il vantaggio che evolutivo conferisce è ancora un aspetto del dibattito. Una teoria è che può dare la resistenza al colera o ad altre malattie che causano la diarrea e la disidratazione. La logica di questa teoria è che l'equilibrio idrico alterato e del sale può proteggere da disidratazione durante i periodi di diarrea severa.

Cholerae del vibrione, l'organismo che causa il colera, lega alle celle dell'intestino tenue ed induce a tutto transmembrane le proteine regolarici, compreso CFTR, per versare il sale e l'acqua fuori, con conseguente diarrea. Uno studio in mouse con fibrosi cistica ha indicato che i loro intestini non hanno secernuto il liquido una volta infettati con i cholerae del V. Quei mouse che portano soltanto una copia del mutante CFTR hanno espulso la metà di tan liquido quanto i mouse normali.

Un'altra teoria indica tifoide come la sorgente del vantaggio del gene di fibrosi cistica. Il salmonella typhi, i batteri che causa la febbre tifoide, lega a CFTR per guadagnare l'entrata nelle celle intestinali. In uno studio in mouse con CFTR difettoso, i batteri dei tifo dello S. sono stati impediti entrare nelle celle intestinali.

Tuttavia, gli scienziati successivamente hanno calcolato gli effetti di un tal vantaggio di sopravvivenza contro il colera e tifoide e risoluto che una protezione offrire del gene contro quelle malattie non abbastanza confer di un vantaggio selettivo determinerebbe la prevalenza del gene agli sui alti livelli fra gli europei.

Il modello ha indicato che un gene che era protettivo contro la tubercolosi dare abbastanza vantaggio per provocare un 1 in una tariffa di 20 portafili. La tubercolosi era molto comune in Europa nella diciassettesima, nella diciottesima e nei diciannovesimi secoli. Durante quel tempo, 20 per cento di tutte le morti sono stati causati dalla tubercolosi. Un gene che ha dato un vantaggio contro la tubercolosi potrebbe aumentare matematicamente di prevalenza ai livelli attuali.

Origini

La mutazione più comune che piombo alla fibrosi cistica è f508del. I ricercatori hanno rintracciato le origini della mutazione a due eventi separati. In primo luogo è stata presentata nelle popolazioni europee circa 50.000 anni fa, possibilmente attraverso i baschi della Spagna, che hanno considerevolmente oggi un tasso alto di fibrosi cistica.

Una seconda introduzione del gene si è presentata con l'inizio dell'agricoltura in Europa, circa 10.000 anni fa.

L'evoluzione di fibrosi cistica come mutazione che conferisce un vantaggio in portafili e una malattia micidiale in quelli con due copie, è probabile essere complessa e può comprendere la protezione contro più di un tipo di malattia. Gli scienziati ancora stanno esplorando il ruolo evolutivo del gene di fibrosi cistica.

Riferimenti

  1. New York Times, causa di fibrosi cistica è rintracciato all'età della pietra, http://www.nytimes.com/1994/06/01/us/cause-of-cystic-fibrosis-is-traced-to-the-stone-age.html
  2. Scienza, un lato positivo per fibrosi cistica? http://www.sciencemag.org/news/1998/05/silver-lining-cystic-fibrosis
  3. Mawr di Bryn, vantaggi selettivi del gene del mutante CFTR, http://serendip.brynmawr.edu/biology/b103/f02/web1/emyers.html
  4. Scoperta, vantaggi nascosti, http://discovermagazine.com/1995/mar/hiddenbenefits485
  5. Il nuovo scienziato, gene di fibrosi cistica protegge dalla tubercolosi, https://www.newscientist.com/article/dn10013-cystic-fibrosis-gene-protects-against-tuberculosis/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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