Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Evolução da fibrose cística

A fibrose cística é a doença genética a mais comum entre povos da descida européia. É uma desordem recessivo autosomal causada por uma mutação da proteína do regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose (CFTR) cística. Quando uma criança herda duas cópias do gene transformado, a doença da fibrose cística torna-se. Os povos que têm apenas uma cópia da mutação são portadores, e não são afectados geralmente por sintomas da fibrose cística.

A proteína de CFTR regula o transporte dos sais e fora de pilhas. Quando transformada, a proteína não funciona normalmente, e o balanço dos líquidos e dos sais é interrompido. Em conseqüência, as pilhas produzem um tipo grosso, pegajoso de muco que possa obstruir vias aéreas e abrigam o crescimento das bactérias infecciosas. A fibrose cística afecta os pulmões bastante severamente, mas igualmente afecta muitos outros órgãos do corpo.

Vantagem evolucionária

Até recentemente, as crianças carregadas com fibrose cística sobreviveram raramente após a idade de cinco. Contudo, 1 em 20 povos da ascendência européia é portadores. Isso sugere que o gene possa confer uma vantagem da sobrevivência, além do que a causa de uma doença mortal, desde que um gene que conduz a uma doença tão mortal tenderia de outra maneira a se encolher na população devido à pressão selectiva contra ele.

Há precedente para esse tipo de presente evolucionário de gume duplo. A mutação que causa a doença da célula falciforme conduz à doença quando uma pessoa tem duas cópias do gene. Contudo, os povos que levam apenas uma cópia apreciam a resistência a um formulário mortal da malária.

No caso da fibrose cística, a vantagem que evolucionária confere é ainda uma matéria do debate. Uma teoria é que pode dar a resistência à cólera ou às outras doenças que causam a diarreia e a desidratação. A lógica desta teoria é que o balanço alterado de sal e de água pode proteger contra a desidratação durante ataques da diarreia severa.

Cholerae do Vibrio, o organismo que causa a cólera, a liga às pilhas do intestino delgado e a causa a toda a transmembrana as proteínas reguladoras, incluindo CFTR, para derramar para fora o sal e a água, tendo por resultado a diarreia. Um estudo nos ratos com fibrose cística mostrou que seus intestinos não segregaram o líquido quando contaminados com cholerae do V. Aqueles ratos que levam somente uma cópia do mutante CFTR expeliram a metade de tanto líquido quanto ratos normais.

Uma outra teoria aponta a tifóide como a fonte da vantagem do gene da fibrose cística. Os tifos das salmonelas, as bactérias que causa a febre tifóide, ligam a CFTR para ganhar a entrada em pilhas intestinais. Em um estudo nos ratos com CFTR defeituoso, as bactérias dos tifos do S. foram impedidas de incorporar as pilhas intestinais.

Contudo, os cientistas calcularam subseqüentemente os efeitos de tal vantagem da sobrevivência contra a cólera e tifóide e determinado que uma protecção oferecer do gene contra aquelas doenças não confer bastante de uma vantagem selectiva conduziria a predominância do gene a seus níveis elevados entre europeus.

O modelo mostrou que um gene que fosse protector contra a tuberculose daria bastante vantagem para conduzir a um 1 em uma taxa de 20 portadores. A tuberculose era muito comum em Europa nos 17os, 18os, e 19os séculos. Durante esse tempo, 20 por cento de todas as mortes foram causados pela tuberculose. Um gene que desse uma vantagem contra a tuberculose poderia matematicamente ter aumentado na predominância aos níveis actuais.

Origens

A mutação a mais comum que conduz à fibrose cística é f508del. Os pesquisadores seguiram as origens da mutação a dois eventos separados. Foi introduzida primeiramente em populações européias aproximadamente 50.000 anos há, possivelmente através dos Basques da Espanha, que têm uma taxa notàvel alta de fibrose cística hoje.

Uma segunda introdução do gene ocorreu com o início da agricultura em Europa, aproximadamente 10.000 anos há.

A evolução da fibrose cística como uma mutação que confira uma vantagem nos portadores e uma doença mortal naqueles com duas cópias, é provável ser complexa, e pode envolver a protecção contra mais de um tipo de doença. Os cientistas ainda estão explorando o papel evolucionário do gene da fibrose cística.

Referências

  1. New York Times, causa da fibrose cística é seguido à Idade da Pedra, http://www.nytimes.com/1994/06/01/us/cause-of-cystic-fibrosis-is-traced-to-the-stone-age.html
  2. Ciência, uma fresta de esperança para a fibrose cística? http://www.sciencemag.org/news/1998/05/silver-lining-cystic-fibrosis
  3. Mawr de Bryn, vantagens selectivas do gene do mutante CFTR, http://serendip.brynmawr.edu/biology/b103/f02/web1/emyers.html
  4. Descoberta, benefícios escondidos, http://discovermagazine.com/1995/mar/hiddenbenefits485
  5. O cientista novo, gene da fibrose cística protege contra a tuberculose, https://www.newscientist.com/article/dn10013-cystic-fibrosis-gene-protects-against-tuberculosis/

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Shaffer, Catherine. (2019, February 26). Evolução da fibrose cística. News-Medical. Retrieved on July 14, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Evolution.aspx.

  • MLA

    Shaffer, Catherine. "Evolução da fibrose cística". News-Medical. 14 July 2020. <https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Evolution.aspx>.

  • Chicago

    Shaffer, Catherine. "Evolução da fibrose cística". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Evolution.aspx. (accessed July 14, 2020).

  • Harvard

    Shaffer, Catherine. 2019. Evolução da fibrose cística. News-Medical, viewed 14 July 2020, https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Evolution.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.