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Evolución de la fibrosis quística

La fibrosis quística es la enfermedad genética más común entre gente de ascendencia europea. Es un desorden recesivo de un autosoma causado por una mutación de la proteína del regulador de la conductancia de la transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística. Cuando un niño hereda dos copias del gen transformado, la enfermedad de la fibrosis quística se convierte. La gente que tiene apenas una copia de la mutación es ondas portadoras, y no es afectada generalmente por síntomas de la fibrosis quística.

La proteína de CFTR regula el transporte de sales en y fuera de las células. Cuando está transformada, la proteína no funciona normalmente, y el equilibrio de líquidos y de sales se rompe. Como consecuencia, las células producen un tipo grueso, pegajoso de moco que pueda obstruir aerovías y abrigan el incremento de bacterias infecciosas. La fibrosis quística afecta a los pulmones muy seriamente, pero también afecta a muchos otros órganos de la carrocería.

Ventaja evolutiva

Hasta hace poco tiempo, los niños nacidos con fibrosis quística sobrevivieron raramente más allá de la edad de cinco. Sin embargo, 1 en 20 personas de ascendencia europea es ondas portadoras. Eso sugiere que el gen pueda consultar una ventaja de la supervivencia, además de causar una enfermedad mortal, puesto que un gen que lleva a una enfermedad tan mortal tendería de otra manera a disminuir en la población debido a la presión selectiva contra él.

Hay precedente para ese tipo de regalo evolutivo de doble filo. La mutación que causa la anemia de células falciformes lleva a la enfermedad cuando una persona tiene dos copias del gen. Sin embargo, la gente que lleva apenas una copia disfruta de resistencia a una forma mortal de la malaria.

En el caso de fibrosis quística, la ventaja evolutiva que consulta sigue siendo una cuestión de discusión. Una teoría es que puede dar resistencia al cólera o a otras enfermedades que causan diarrea y la deshidratación. La lógica de esta teoría es que el equilibrio alterado de la sal y de agua puede proteger contra la deshidratación durante combates de la diarrea severa.

Cholerae del vibrión, el organismo que causa el cólera, ata a las células del intestino delgado y hace a toda la transmembrana las proteínas reguladoras, incluyendo CFTR, para verter la sal y el agua, dando por resultado diarrea. Un estudio en ratones con fibrosis quística mostró que sus intestinos no secretaron el líquido cuando estaban infectados con cholerae del V. Esos ratones que llevaban solamente una copia del mutante CFTR expulsaron mitad de tanto líquido como ratones normales.

Otra teoría apunta a tifoideo como la fuente de la ventaja del gen de la fibrosis quística. Los tifus de las salmonelas, las bacterias que causa la fiebre tifoidea, atan a CFTR para ganar el asiento en las células intestinales. En un estudio en ratones con CFTR defectuoso, las bacterias de los tifus del S. fueron prevenidas de incorporar las células intestinales.

Sin embargo, los científicos han calculado posteriormente los efectos de tal ventaja de la supervivencia contra el cólera y tifoideo y resuelto que no consultaría una protección de ofrecimiento del gen contra esas enfermedades suficiente de una ventaja selectiva para impulsar la incidencia del gen a sus niveles entre europeos.

El modelo mostró que un gen que era protector contra tuberculosis daría suficiente ventaja para dar lugar a un 1 en régimen de 20 ondas portadoras. La tuberculosis era muy común en Europa en los 17mos, décimo octavos, y diecinueveavo siglos. Durante ese tiempo, el 20 por ciento de todas las muertes fue causado por tuberculosis. Un gen que dio una ventaja contra tuberculosis habría podido aumentar matemáticamente de incidencia a los niveles actuales.

Orígenes

La mutación más común que lleva a la fibrosis quística es f508del. Los investigadores han trazado los orígenes de la mutación a dos acciones separadas. Primero fue introducida en poblaciones europeas hace aproximadamente 50.000 años, posiblemente a través de los vascos de España, que tienen notablemente una alta tasa de fibrosis quística hoy.

Una segunda introducción del gen ocurrió con el inicio de la agricultura en Europa, hace aproximadamente 10.000 años.

La evolución de la fibrosis quística como mutación que consulte una ventaja en ondas portadoras y una enfermedad mortal en ésos con dos copias, es probable ser compleja, y puede implicar la protección contra más de un tipo de enfermedad. Los científicos todavía están explorando el papel evolutivo del gen de la fibrosis quística.

Referencias

  1. New York Times, causa de la fibrosis quística se traza a la Edad de Piedra, http://www.nytimes.com/1994/06/01/us/cause-of-cystic-fibrosis-is-traced-to-the-stone-age.html
  2. ¿Ciencia, un lado positivo para la fibrosis quística? http://www.sciencemag.org/news/1998/05/silver-lining-cystic-fibrosis
  3. Mawr de Bryn, ventajas selectivas del gen del mutante CFTR, http://serendip.brynmawr.edu/biology/b103/f02/web1/emyers.html
  4. Descubrimiento, ventajas ocultadas, http://discovermagazine.com/1995/mar/hiddenbenefits485
  5. El nuevo científico, gen de la fibrosis quística protege contra la tuberculosis, https://www.newscientist.com/article/dn10013-cystic-fibrosis-gene-protects-against-tuberculosis/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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