A fibrose cística é uma doença que afeta os pulmões e muitos outros órgãos do corpo. Faz com que um muco grosso, pegajoso acumule-se que obstrua vias aéreas e prenda as bactérias, conduzindo para freqüentar infecções. Outros órgãos afetados incluem o pâncreas, os intestinos, o fígado, as cavidades, e os órgãos reprodutivos.
Os pacientes da fibrose cística sofrem da dificuldade na respiração, na tosse persistente, em chiar, em intolerância ao exercício, e na inflamação nasal. Igualmente experimentam sintomas digestivos como tamboretes gordurosos, o crescimento deficiente na infância, e a constipação severa.
A fibrose cística é causada por um defeito da proteína do regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose (CFTR) cística. A severidade dos sintomas e o prognóstico variam segundo o defeito genético específico que conduzem à doença, assim como a idade e outros problemas de saúde associados do paciente. A esperança de vida média actual para pacientes da fibrose cística nos E.U. é aproximadamente 37 anos.
Fibrose cística na infância
As crianças com fibrose cística frequentemente mantêm uma boa qualidade de vida e podem atender à escola e contratá-la em outras actividades. Os adultos novos com a escola do revestimento da fibrose cística frequentemente, empreendem carreiras e constroem famílias. Os pacientes fêmeas têm umas taxas de sobrevivência consistentemente mais deficientes do que homens entre as idades de 2 e de 20 para razões desconhecidas.
Fibrose cística na idade adulta
Uma vez que uma doença exclusivamente pediatra, fibrose cística é agora uma doença dos adultos devido aos tratamentos melhorados. Os pacientes contratam nos regimes diários que incluem o afastamento da via aérea, agentes e antibióticos mucoactive inalados, e alto-caloria, dietas alto-gordas para controlar a doença. Umas drogas mais avançadas estão disponíveis para tratar a doença e suas complicações. A selecção recém-nascida universal igualmente melhorou a sobrevivência identificando infantes com fibrose cística quanto antes de modo que pudessem começar o tratamento.
Oitenta por cento dos povos carregados com fibrose cística sobreviverão à idade adulta. Contudo, as complicações do pulmão acumulam enquanto os pacientes com fibrose cística obtêm mais idosos. As condições de Comorbid tornam-se mais comuns com idade de avanço. A insuficiência renal, o hypertriglyceridemia, e o cancro do cólon crônicos são encontrados para ocorrer mais comumente nos adultos com fibrose cística do que naqueles sem ela.
Factores de risco
A análise de um registro dos pacientes da fibrose cística mantidos pela fundação da fibrose cística revelou alguns factores de risco que apontam à maior mortalidade na doença.
Um risco mais alto de morte é associado com o género fêmea, a raça não-branca, e a apresentação sintomático da doença (significar o paciente já tem sintomas respiratórios, gastrintestinais, ou outros da doença na altura do diagnóstico). Somente 7,6 por cento dos pacientes são assintomáticos em cima do diagnóstico.
Entre pacientes com informação do genótipo, aqueles que eram homozygous para a mutação delF508 tiveram um risco mais alto de mortalidade do que aqueles que eram heterozygous. Também, pacientes que não tiveram a mutação delF508 em todo o mais ruim igualmente ido do que os pacientes que eram heterozygous para a mutação.
Avanços na esperança de vida
Em 1962, a sobrevivência mediana para pacientes com fibrose cística era apenas 10 anos, com alguns indivíduos que sobrevivem em seus adolescentes. Os avanços científicos em compreender as causas da fibrose cística e a descoberta de terapias novas mudaram aqueles números radical.
Uma análise da sobrevivência na fibrose cística comparada em 2000 a 2010 mostrou a melhoria a uma taxa de 1,8 por cento pelo ano. A sobrevivência projetada das crianças carregadas e diagnosticadas com a doença em 2010 era 39 anos, se as taxas de mortalidade continuam a melhorar na taxa actual.
Referências
- Esperança de vida da fibrose cística, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
- ajuste da Caso-mistura para a avaliação da mortalidade na fibrose cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
- Longevidade dos pacientes com fibrose cística em 2000 até 2010 e além: Análise do registro paciente da fundação da fibrose cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/ da sobrevivência
- Que é fibrose cística? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
- As genéticas de NIH dirigem a referência, fibrose cística, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
- Selecção recém-nascida para a fibrose cística, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm
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