Questions de mucoviscidose

Certaines des questions fréquemment posées concernant la mucoviscidose comprennent :

Quelle est mucoviscidose ?
La mucoviscidose est un état génétique qui affecte la production et le flux du mucus dans l'appareil respiratoire et l'appareil digestif. Comme résultat, les coursives dans ces endroits deviennent encrassées avec un mucus épais et collant, qui mène aux sympt40mes de la condition tels que la toux et la défaillance persistantes pour prospérer.

Quel est examen critique nouveau-né pour la mucoviscidose ?
Tous les bébés nouveau-nés sont interviewés pour la mucoviscidose. Le sang d'un peu de bébé est pris par la piqûre de talon et transféré à une carte spéciale qui est envoyée pour l'analyse de laboratoire. Ce sang est vérifié pour des niveaux de trypsinogène d'immunoréactif. C'est une proenzyme pancréatique qui est élevée dans la mucoviscidose due au manqu de conduits pancréatiques bloqué pour purger adéquat. Plus la condition est trouvée tôt, plus la demande de règlement peut être commencée tôt.

Comment la mucoviscidose peut-elle être confirmée après un écran anormal de mucoviscidose ?
Si on soupçonne la mucoviscidose, le dépistage génétique est réalisé pour rechercher la mutation qui entraîne la maladie. La mutation se produit dans le gène ce des indicatifs pour une protéine appelée le régulateur de conductibilité de transmembrane de mucoviscidose (CFTR). Ce test peut être employé pour confirmer si l'enfant a une mutation de CFTR et pour déterminer également le statut de transporteur de membres de la famille.

Quand un test à la sueur peut-il être réalisé dans un bébé ?
Si le dépistage génétique ou l'examen critique nouveau-né propose un mineur peut avoir la mucoviscidose, le diagnostic est confirmé utilisant un test à la sueur, qui mesure la quantité de chlorure actuelle en sueur d'un patient. Pour le ramassage de la sueur, un produit chimique qui entraîne la transpiration est mis sur un petit endroit de l'arme ou la patte et une électrode est mis au-dessus de l'endroit. Un faible courant électrique est alors appliqué, qui entraîne la transpiration et un fourmillement doux, sensation chaude. Après cinq mn, le courant est arrêté et l'électrode est retirée. La sueur est rassemblée sur une pièce de papier filtre ou de gaze et envoyée pour l'analyse. Les hauts niveaux du chlorure dans la sueur indique la mucoviscidose.

Quels sont les sympt40mes de la mucoviscidose ?
Les sympt40mes habituellement se manifeste dans la première année de la durée et comprend une toux persistante, des infections de voies respiratoires récurrentes et une sueur excessivement salée. Quand les conduits pancréatiques sont affectés, il y a une réduction de la sécrétion des enzymes digestives. Ceci perturbe la perte et l'absorption de la nourriture dans l'intestin qui affecte la capacité du mineur de gagner le grammage et de se développer au régime prévu.

Quelle est la demande de règlement pour la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est un état génétique incurable et la demande de règlement est visée soulageant des sympt40mes autant que possible ainsi qu'évitant ou réduisant les dégâts à long terme qui peuvent être provoqués par des infections et d'autres complications. Par exemple, des bronchodilatateurs sont employés pour aider à augmenter les voies aériennes des poumons et à les faciliter pour respirer, alors que des antibiotiques sont employés pour combattre des infections. Les vaccinations courantes se protègent contre des infections potentiellement mortelles. Une autre part importante de demande de règlement est une physiothérapie, qui concerne une gamme des exercices le mucus d'espace libre d'aide de boîte des voies aériennes des poumons.

Comment la mucoviscidose peut-elle se produire ?
Dans la mucoviscidose, la mutation du gène CFTR mène à la formation d'une protéine de transmembrane de cellules qui laisse excessif sel et pas assez d'eau dans les cellules. Ceci entraîne l'accumulation du mucus épais et collant qui encrasse les poumons et l'appareil respiratoire. Une personne doit hériter de deux copies du gène CFTR défectueux afin de développer la mucoviscidose.

Chacun hérite de deux gènes CFTR, un de la mère et un du père. Quand une personne hérite d'une copie anormale du gène CFTR, ils se nomment un transporteur. Si cette personne a un bébé avec un autre transporteur, il y a d'a un-dans-quatre l'occasion que leur progéniture n'héritera pas non plus des gènes défectueux. Cependant, il y a d'a un-dans-deux l'occasion que l'enfant héritera d'un gène défectueux et sera un transporteur de la condition et de l'a un-dans-quatre l'occasion ils hériteront les des deux les gènes mutés et développeront la condition.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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