Domande di fibrosi cistica

Alcune delle domande frequentemente fatte per quanto riguarda fibrosi cistica includono:

Che cosa è fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è uno stato genetico che pregiudica la produzione ed il flusso di muco all'interno dell'apparato respiratorio e dell'apparato digerente. Di conseguenza, i passaggi in queste aree sono ostruiti con un muco spesso e appiccicoso, che piombo ai sintomi del termine quali la tosse e l'omissione persistenti per prosperare.

Che cosa è selezione neonata per la fibrosi cistica?
Tutti i neonati sono schermati per fibrosi cistica. Una piccola quantità del sangue del bambino è catturata dalla puntura del tallone ed è trasferita ad una scheda speciale che è inviata per l'analisi del laboratorio. Questo sangue è provato a livelli di trypsinogen immunoreactive. Ciò è un precursore pancreatico degli enzimi che è elevato nella fibrosi cistica dovuto le condotte pancreatiche bloccate che non riescono a vuotare adeguatamente. Più presto la circostanza è individuata, più presto il trattamento può essere iniziato.

Come può la fibrosi cistica essere confermata dopo uno schermo anormale di fibrosi cistica?
Se la fibrosi cistica è sospettata, il test genetico è eseguito per cercare la mutazione che causa la malattia. La mutazione si presenta nel gene che i codici per una proteina hanno chiamato il regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi cistica (CFTR). Questa prova può essere usata per confermare se il bambino ha una mutazione di CFTR ed anche per stabilire lo stato dei portafili dei membri della famiglia.

Quando può una prova del sudore essere eseguita in un bambino?
Se il test genetico o la selezione neonata suggerisce un infante può avere fibrosi cistica, la diagnosi è confermato facendo uso di una prova del sudore, che misura la quantità di cloruro presente in sudore di un paziente. Per la raccolta del sudore, un prodotto chimico che causa il sudore è collocato su una piccola zona del braccio o il cosciotto e un elettrodo è collocato sopra l'area. Una corrente elettrica debole poi si applica, che causa sudando e formicolando delicato, sensazione calda. Dopo cinque minuti, la corrente è interrotta e l'elettrodo è eliminato. Il sudore è raccolto su un pezzo di carta da filtro o di garza ed è inviato per l'analisi. Gli alti livelli del cloruro nel sudore indica la fibrosi cistica.

Che cosa sono i sintomi di fibrosi cistica?
I sintomi solitamente si manifesta nel primo anno di vita ed includono una tosse persistente, le infezioni toraciche ricorrenti e un sudore eccessivamente salato. Quando le condotte pancreatiche sono commoventi, c'è una riduzione della secrezione degli enzimi digestivi. Ciò interrompe la ripartizione e l'assorbimento di alimento nell'intestino che pregiudica la capacità dell'infante di guadagnare il peso e svilupparsi alla tariffa prevista.

Che cosa è il trattamento per fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è uno stato genetico incurabile ed il trattamento è puntato su che facilita i sintomi il più possibile come pure che impedisce o che diminuisce il danno a lungo termine che può essere causate da infezione ed altre complicazioni. Per esempio, i broncodilatatori sono usati per contribuire ad espandere le gallerie di ventilazione dei polmoni ed a renderla più facili respirare, mentre gli antibiotici sono usati per combattere le infezioni. Le vaccinazioni sistematiche proteggono dalle infezioni pericolose. Un'altra parte importante di trattamento è la fisioterapia, che comprende un intervallo degli esercizi il muco della radura di guida della latta dalle gallerie di ventilazione dei polmoni.

Come può la fibrosi cistica accadere?
Nella fibrosi cistica, la mutazione del gene di CFTR piombo alla formazione di proteina del transmembrane delle cellule che lascia troppo sale e non abbastanza acqua nelle celle. Ciò causa l'accumulazione del muco spesso ed appiccicoso che ostruisce i polmoni e l'apparato respiratorio. Una persona deve ereditare due copie del gene difettoso di CFTR per sviluppare la fibrosi cistica.

Ognuno eredita due geni di CFTR, uno dalla madre ed uno dal padre. Quando una persona eredita una copia anormale del gene di CFTR, sono definiti i portafili. Se quella persona ha un bambino con gli altri portafili, c'è a un--quattro nella probabilità che la loro prole non erediterà neanche dei geni difettosi. Tuttavia, c'è a un--due nella probabilità che il bambino erediterà un gene difettoso e che sarà i portafili del termine e della a un--quattro nella probabilità erediteranno gli entrambi geni mutati e svilupperanno il termine.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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