Perguntas da fibrose cística

Algumas das perguntas freqüentemente feitas em relação à fibrose cística incluem:

Que é fibrose cística?
A fibrose cística é uma condição genética que afecte a produção e o fluxo do muco dentro do sistema respiratório e do sistema digestivo. Em conseqüência, os corredor nestas áreas tornam-se obstruídos com um muco grosso, pegajoso, que conduza aos sintomas da condição tais como tossir e falha persistentes para prosperar.

Que é selecção recém-nascida para a fibrose cística?
Todos os bebês recém-nascidos são seleccionados para a fibrose cística. Uma pequena quantidade do sangue do bebê é tomada pela picada do salto e transferida a um cartão especial que seja enviado para a análise do laboratório. Este sangue é testado para níveis de trypsinogen immunoreactive. Este é um precursor de enzima pancreático que seja elevado na fibrose cística devido aos canais pancreáticos obstruídos não drene adequadamente. A circunstância é detectada mais cedo, mais logo o tratamento pode ser começado.

Como pode a fibrose cística ser confirmada após uma tela anormal da fibrose cística?
Se a fibrose cística é suspeitada, o teste genético está executado para procurar a mutação que causa a doença. A mutação ocorre no gene que os códigos para uma proteína chamaram o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR). Este teste pode ser usado para confirmar se a criança tem uma mutação de CFTR e para estabelecer igualmente o estado do portador de membros da família.

Quando pode um teste do suor ser executado em um bebê?
Se o teste genético ou a selecção recém-nascida sugerem um infante pode estar com a fibrose cística, o diagnóstico está confirmado usando um teste do suor, que meça a quantidade de cloreto actual no suor de um paciente. Para a coleção do suor, um produto químico que cause a transpiração é colocado em uma área pequena do braço ou o pé e um eléctrodo é colocado sobre a área. Uma corrente elétrica fraca é aplicada então, que cause suando e formigando suave, sensação morna. Após cinco minutos, a corrente é parada e o eléctrodo é removido. O suor é recolhido em uma parte de papel ou de gaze de filtro e enviado para a análise. Os níveis elevados de cloreto no suor indicam a fibrose cística.

Que são os sintomas da fibrose cística?
Os sintomas geralmente manifestam dentro do primeiro ano de vida e incluem uma tosse persistente, umas infecções de caixa periódicas e um suor excessivamente salgado. Quando os canais pancreáticos são afetados, há uma redução na secreção de enzimas digestivas. Isto interrompe a divisão e a absorção do alimento no intestino que afecta a capacidade do infante para ganhar o peso e se tornar na taxa prevista.

Que é o tratamento para a fibrose cística?
A fibrose cística é uma condição genética incurável e o tratamento é visado que facilita sintomas tanto quanto possível assim como que impede ou que reduz o dano a longo prazo que pode ser causado por infecções e por outras complicações. Por exemplo, os bronchodilators estão usados para ajudar a expandir as vias aéreas dos pulmões e a facilitá-las respirar, quando os antibióticos forem usados para combater infecções. As vacinações rotineiras protegem contra infecções risco de vida. Uma outra parte importante de tratamento é a fisioterapia, que envolve uma escala dos exercícios o muco do espaço livre da ajuda da lata das vias aéreas dos pulmões.

Como pode a fibrose cística ocorrer?
Na fibrose cística, a mutação do gene de CFTR conduz à formação de uma proteína da transmembrana da pilha que deixe demasiado sal e não bastante água nas pilhas. Isto causa a acumulação do muco grosso e pegajoso que obstrui os pulmões e o sistema respiratório. Uma pessoa precisa de herdar duas cópias do gene defeituoso de CFTR a fim desenvolver a fibrose cística.

Todos herda dois genes de CFTR, um da matriz e um do pai. Quando uma pessoa herda uma cópia anormal do gene de CFTR, estão denominados um portador. Se essa pessoa tem um bebê com um outro portador, há a um--quatro na possibilidade que sua prole não herdará tampouco dos genes defeituosos. Contudo, há a um--dois na possibilidade que a criança herdará um gene defeituoso e será um portador da condição e do a um--quatro na possibilidade herdarão os genes transformados e desenvolverão a condição.

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tutorials/cysticfibrosis/id289105.pdf
  3. http://www.cdc.gov/excite/ScienceAmbassador/ambassador_pgm/lessonplans/high_school/Am%20I%20a%20Carrier%20for%20Cystic%20Fibrosis/Cystic_Fibrosis_Fact_Sheet.pdf
  4. http://www.thoracic.org/education/breathing-in-america/resources/chapter-7-cystic-fibrosis.pdf
  5. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/09_cystic_fibrosis.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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