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Ricerca di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica che pregiudica il muco e le ghiandole sudoripare. Causa un'accumulazione di muco che quella piombo ai problemi con i polmoni, del pancreas, del fegato, degli intestini e di altri sistemi dell'organismo. La gente con fibrosi cistica avverte le frequenti e complicazioni severe di salubrità e la mortalità iniziale. Tuttavia, la ricerca sulla malattia ha migliorato i trattamenti correnti, aumentanti la speranza di vita a circa 37 anni negli Stati Uniti.

Innovazioni recenti

Gli avanzamenti recenti nella comprensione circa e nel trattamento di fibrosi cistica comprendono le innovazioni nella genetica della malattia, nello sviluppo di nuove droghe e negli studi sulle cause di origine di fibrosi cistica.

Nel 2000, i ricercatori hanno mappato l'intera struttura genetica di Pseudomonas aeruginosa, i batteri che è la maggior parte della causa comune delle infezioni del polmone nella fibrosi cistica. Quel lavoro ha aperto la strada per lo sviluppo di migliori terapie antibiotiche per le infezioni del polmone. Un nuovo antibiotico consegnato da inalazione è stato sviluppato per la gente con fibrosi cistica che ha infezioni ricorrenti che sono resistenti agli antibiotici standard.

Nel 2003, gli scienziati a Structural GenomiX Inc. hanno risolto la struttura tridimensionale della parte della proteina CFTR, che ha aiutato i ricercatori della droga a sviluppare i nuovi approcci a combattere la malattia. CFTR (regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi cistica) è un tipo di proteina conosciuto come un canale ionico. Trasporta le molecole del sale dentro e fuori delle celle. Le mutazioni nel gene di CFTR possono indurre la proteina CFTR a funzionare male, con conseguente fibrosi cistica.

Una nuova droga che mira a CFTR è stata approvata nel 2012. Nei test clinici, la droga sintomi migliori di fibrosi cistica nella gente con un tipo specifico di mutazione, chiamato G551D. Quel successo piombo ad approvazione successiva del trattamento per dozzine di mutazioni supplementari, compreso F508del, che pregiudica circa un terzo dei pazienti di fibrosi cistica negli Stati Uniti.

Nella conduttura

Le ultime nuove terapie per fibrosi cistica mettono a fuoco sulla riparazione della funzione del gene di CFTR. Tuttavia, la conduttura della ricerca comprende altri tipi di terapie compreso spazio mucociliary, l'antinfiammatorio, antimicrobico e nutrizione.

Ricerca di base

Gli scienziati stanno guadagnando una migliore comprensione delle cause di origine di fibrosi cistica. Per esempio, la mutazione più comune che piombo alla fibrosi cistica, F508del, cause la proteina CFTR per misfold, con conseguente conformazione e disfunzione distorte della proteina. Un nuovo studio dagli scienziati all'istituto di ricerca di Scripps ha indicato che la versione mis-profilatura di CFTR ha interagito con una rete delle proteine differenti confrontate alla versione funzionale. Quando hanno usato il gene che fa tacere la tecnologia per abbattere quelle interazioni disfunzionali, la proteina CFTR mutata ha ritornato alla funzione normale. Questa ricerca potrebbe piombo alle terapie che riparano la funzione normale completa ai polmoni e ad altri organi influenzati dalla mutazione di F508del nella fibrosi cistica.

Un'altra scoperta recente dall'università della regina Belfast ha indicato che le vitamine liposolubili possono migliorare l'efficacia degli antibiotici utilizzati nel trattamento delle infezioni del polmone nella fibrosi cistica. Ciò è dovuto la funzione fisiologica dei lipocalins, che catturano gli antibiotici, impedente li entrare e l'uccisione in dei batteri. Lipocalins contribuisce a resistenza a antibiotici. Ma i lipocalins hanno una maggior affinità per le vitamine liposolubili come la vitamina E che fanno per gli antibiotici, in modo dalle dosi elevate delle vitamine liposolubili possono aumentare l'efficacia degli antibiotici in quelle infezioni.

La fibrosi cistica ha molti campi fruttuosi di speranza d'offerta di ricerca ai pazienti che soffrono dalla malattia e dalle loro famiglie. Questi sforzi di ricerca hanno potuto piombo ai nuovi trattamenti per fibrosi cistica e le sue complicazioni, o persino ad una maturazione completa per la malattia.

Riferimenti

  1. Fibrosi cistica, https://report.nih.gov/NIHfactsheets/ViewFactSheet.aspx?csid=36
  2. Circa fibrosi cistica, https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
  3. L'istituto di ricerca di Scripps, scienziati trova i colloqui del ` della proteina ai partner sbagliati nella fibrosi cistica, http://www.scripps.edu/newsandviews/e_20151207/yates.html
  4. La ricerca del Queens scopre che le vitamine potrebbero contribuire a trattare la fibrosi cistica, http://www.qub.ac.uk/Connect/News/Allnews/QueensResearchdiscoversvitaminscouldhelptreatCysticFibrosis.html
  5. Centro di fibrosi cistica di Johns Hopkins, http://www.hopkinscf.org/research/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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