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Pesquisa da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética que afecte as glândulas do muco e de suor. Causa um acúmulo do muco que aquela conduz aos problemas com os pulmões, do pâncreas, do fígado, dos intestinos, e dos outros sistemas do corpo. Os povos com fibrose cística experimentam complicações freqüentes e severas da saúde e a mortalidade adiantada. Contudo, a pesquisa sobre a doença melhorou os tratamentos actuais, aumentando a esperança de vida a aproximadamente 37 anos de idade nos E.U.

Descobertas recentes

Os avanços recentes na compreensão sobre e no tratamento da fibrose cística incluem descobertas na genética da doença, na revelação de drogas novas, e em estudos das causas origem da fibrose cística.

Em 2000, os pesquisadores traçaram a estrutura genética inteira dos pseudomonas - o aeruginosa, as bactérias que é a causa a mais comum de infecções do pulmão na fibrose cística. Esse trabalho pavimentou a maneira para a revelação de melhores terapias antibióticas para infecções do pulmão. Um antibiótico novo entregado pela inalação foi desenvolvido para os povos com fibrose cística que têm as infecções periódicas que são resistentes aos antibióticos padrão.

Em 2003, os cientistas em Estrutural GenomiX Inc. resolveram a estrutura tridimensional da parte da proteína de CFTR, que ajudou pesquisadores da droga a desenvolver aproximações novas a lutar a doença. CFTR (regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística) é um tipo de proteína conhecido como um canal do íon. Transporta moléculas de sal dentro e fora das pilhas. As mutações no gene de CFTR podem fazer com que a proteína de CFTR funcione mal, tendo por resultado a fibrose cística.

Uma droga nova que visa CFTR foi aprovada em 2012. Nos ensaios clínicos, a droga sintomas melhorados da fibrose cística nos povos com um tipo específico de mutação, chamado G551D. Esse sucesso conduziu à aprovação subseqüente do tratamento para as dúzias de mutações adicionais, incluindo F508del, que afecta aproximadamente um terço de pacientes da fibrose cística nos E.U.

No encanamento

As terapias novas as mais atrasadas para a fibrose cística centram-se sobre a restauração da função do gene de CFTR. Contudo, o encanamento da pesquisa incluem outros tipos de terapias que incluem o afastamento mucociliary, o anti-inflamatório, antimicrobial, e a nutrição.

Investigação básica

Os cientistas estão ganhando uma compreensão melhor das causas origem da fibrose cística. Por exemplo, a mutação a mais comum que conduz à fibrose cística, F508del, causas a proteína de CFTR para misfold, tendo por resultado uma conformação e um mau funcionamento distorcidos da proteína. Um estudo novo por cientistas no instituto de investigação de Scripps mostrou que a versão mis-dobrada de CFTR interagiu com uma rede das proteínas diferentes comparadas à versão funcional. Quando usaram o gene que silencia a tecnologia para bater para baixo aquelas interacções disfuncionais, a proteína transformada de CFTR retornou à função normal. Esta pesquisa poderia conduzir às terapias que restauram a função normal completa aos pulmões e a outros órgãos afetados pela mutação de F508del na fibrose cística.

Uma outra descoberta recente da universidade de rainha Belfast mostrou que as vitaminas solúveis na gordura podem melhorar a eficácia dos antibióticos usados no tratamento de infecções do pulmão na fibrose cística. Isto é devido à função fisiológico dos lipocalins, que capturam os antibióticos, impedindo que inscrevam e matem as bactérias. Lipocalins contribui à resistência antibiótica. Mas os lipocalins têm uma afinidade maior para vitaminas solúveis na gordura como a vitamina E do que fazem para antibióticos, assim que umas doses mais altas de vitaminas solúveis na gordura podem aumentar a eficácia dos antibióticos naquelas infecções.

A fibrose cística tem muitas áreas frutuosas da esperança de oferecimento da pesquisa aos pacientes que sofrem da doença e de suas famílias. Estes esforços de pesquisa podiam conduzir aos tratamentos novos para a fibrose cística e as suas complicações, ou mesmo a uma cura completa para a doença.

Referências

  1. Fibrose cística, https://report.nih.gov/NIHfactsheets/ViewFactSheet.aspx?csid=36
  2. Sobre a fibrose cística, https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
  3. O instituto de investigação de Scripps, cientistas encontra negociações do ` da proteína' aos sócios errados na fibrose cística, http://www.scripps.edu/newsandviews/e_20151207/yates.html
  4. A pesquisa do Queens descobre que as vitaminas poderiam ajudar a tratar a fibrose cística, http://www.qub.ac.uk/Connect/News/Allnews/QueensResearchdiscoversvitaminscouldhelptreatCysticFibrosis.html
  5. Centro da fibrose cística de Johns Hopkins, http://www.hopkinscf.org/research/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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