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Fibrosi cistica e sterilità

La fibrosi cistica è una malattia più nota per causare le frequenti infezioni del polmone ed i problemi respiranti cronici. Tuttavia, pregiudica gli organi ed i tessuti in tutto l'organismo, compreso il sistema urogenitale.

Una maggioranza degli uomini (fra 97 e 98 per cento) con fibrosi cistica ha assenza bilaterale congenita del dotto deferente (CBAVD)--le condotte che portano lo sperma dai testicoli all'uretra--con conseguente mancanza di sperma nel seme.

La circostanza è chiamata azoospermia ostruttiva ed è una causa della sterilità. Fino ad oggi, la maggior parte dei uomini con fibrosi cistica non potrebbero generare i bambini. La riproduzione assistita ora permette la paternità per questi uomini.

La genetica di fondo di sterilità

L'assenza di dotto deferente è causata dalla stessa mutazione genetica che causa la fibrosi cistica. Una mutazione del regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi cistica interrompe il trasporto dei sali dentro e fuori delle celle. Ciò pregiudica il bilanciamento fluido in celle, con conseguente produzione di un muco spesso e appiccicoso invece di muco normale. Il muco ostruisce le gallerie di ventilazione nei polmoni, causanti i problemi respiranti ed intrappolanti i batteri, che piombo per frequentare le infezioni.

Il gene di CFTR egualmente influenza la formazione della condotta eiaculatoria, della vescichetta seminale, del dotto deferente e dell'epididimo. Il meccanismo esatto da cui CFTR causa queste anomalie non è conosciuto. Ha potuto essere un risultato diretto del gene difettoso, o un effetto secondario dei cambiamenti degeneranti causati dalle secrezioni anormali.

Eredità di fibrosi cistica (mucoviscidosis). Credito di immagine: Zuzanae/Shutterstock
Eredità di fibrosi cistica (mucoviscidosis). Credito di immagine: Zuzanae/Shutterstock

Una bugna che indica un effetto genetico primario è il fatto che CBAVD può essere causato da una mutazione del gene di CFTR senza alcune altre manifestazioni cliniche di fibrosi cistica.

Interventi di fertilità

Non c'è modo correggere un'assenza del dotto deferente. Tuttavia, circa 90 per cento degli uomini influenzati da questa circostanza ancora producono lo sperma e possono generare i bambini che usando le tecnologie riproduttive assistite.

Un metodo è recupero dello sperma facendo uso dell'aspirazione epididimaria microsurgical dello sperma (MESA), dell'aspirazione epididimaria percutanea dello sperma (PESA), o dell'aspirazione testicolare dello sperma (TESA). Questi sono tutti i metodi chirurgicamente di estrazione dello sperma dai testicoli. Differiscono nell'approccio e nei metodi impiegati.

La fertilizzazione valuta facendo uso dell'intervallo raccolto dello sperma da 37 a 48 per cento e le tariffe di gravidanza sono intorno 30 per cento per tentativo--molto simile al successo di singolo ciclo naturale di concezione.

La raccolta dello sperma si combina tipicamente con la iperstimolazione ovarica nel partner femminile e nella fertilizzazione in vitro per ottimizzare le probabilità per successo.

Consiglio genetico

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. Per tutte le coppie nel partner quale la fibrosi cistica, il test genetico ed il consiglio sia importante. Il partner di una persona con fibrosi cistica dovrebbe subire il test dei portafili di fibrosi cistica per valutare il rischio di fibrosi cistica in tutti i bambini sopportati come conseguenza del trattamento della sterilità.

Contraccezione

Sebbene la maggior parte dei uomini con fibrosi cistica siano infertili, non tutti sono. Gli uomini che non sono stati esaminati a sterilità e non desiderano avere bambini dovrebbero usare la contraccezione per impedire la gravidanza non pianificata.

Emissioni riproduttive femminili

La fibrosi cistica non causa la sterilità in donne nella misura in cui fa negli uomini. Tuttavia, alcuni effetti secondari e complicazioni di fibrosi cistica possono pregiudicare l'apparato genitale femminile e possono rendere la concezione più difficile.

Gli antibiotici ed i corticosteroidi catturati in maniera regolare alle complicazioni di fibrosi cistica di controllo possono piombo alle micosi vaginali. Ciò può causare itching, l'irritazione, il disagio ed il dolore durante il sesso o la minzione. Gli uomini con fibrosi cistica possono anche essere influenzati tramite le micosi, conosciute come la candidosi maschio. L'infezione può essere trattata con screma o farmaci orali.

La fibrosi cistica può anche piombo ai periodi assenti o irregolari in donne. Ciò è dovuto nutrizione difficile, il peso corporeo basso e l'ovulazione d'interruzione difficile di funzione polmonare in donne con la malattia. La pubertà può anche essere ritardata in ragazze.

Sebbene la fibrosi cistica non causi l'assenza di strutture riproduttive in femmine come fa in maschi, la malattia può diminuire la fertilità in donne. Gli studi in mouse con fibrosi cistica hanno indicato alcuni cambiamenti che piombo alla fertilità diminuita compreso le più piccole ovaie, i più piccoli uteri, i cicli estrali irregolari e l'ovulazione in diminuzione.

La sterilità in donne con fibrosi cistica può essere indirizzata generalmente con gli stessi trattamenti utilizzati in donne infertili senza fibrosi cistica.

Riferimenti

  1. Med di Curr Opin Pulm, sterilità in uomini con fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11706320
  2. Fondamenta di fibrosi cistica, fertilità in uomini con i CF, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11706320
  3. Fondamenta di fibrosi cistica, problemi comuni sulle donne con i CF, https://www.cff.org/Life-With-CF/Transitions/Reproductive-Health-and-Fertility/CF-and-the-Female-Reproductive-System/Common-Issues-in-Women-With-CF/
  4. Medicina di fibrosi cistica, http://www.cfmedicine.com/htmldocs/CFText/fertility.htm
  5. L'endocrinologia, la sterilità in femmine con fibrosi cistica è multifattoriale: Prova dai modelli del mouse, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2408809/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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