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Fibrosis quística e infertilidad

La fibrosis quística es una enfermedad más conocida para causar infecciones frecuentes del pulmón y problemas de respiración crónicos. Sin embargo, afecta a órganos y a tejidos en la carrocería, incluyendo el sistema urogenital.

Una mayoría de hombres (entre el 97 y 98 por ciento) con fibrosis quística tiene ausencia bilateral congénita de los deferens del vaso (CBAVD)--las tuberías que llevan la esperma de los testículos a la uretra--dando por resultado una falta de esperma en el semen.

La condición se llama azoospermia obstructora y es una causa de la infertilidad. Hasta hace poco tiempo, la mayoría de los hombres con fibrosis quística no podrían engendrar a niños. La reproducción ayudada ahora hace paternidad posible para estos hombres.

Genética subyacente de la infertilidad

La ausencia de deferens del vaso es causada por la misma mutación genética que causa fibrosis quística. Una mutación del regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística rompe el transporte de sales dentro y fuera de las células. Esto afecta al equilibrio flúido en células, dando por resultado la producción de un moco grueso, pegajoso en vez del moco normal. El moco estorba las aerovías en los pulmones, causando problemas de respiración y atrapando bacterias, que lleva para frecuentar infecciones.

El gen de CFTR también influencia la formación de la tubería exclamatoria, de la vesícula seminal, de los deferens del vaso, y del epidídimo. El mecanismo exacto por el cual CFTR causa estas anormalidades no se sabe. Podía ser un resultado directo del gen defectuoso, o un efecto secundario de los cambios degenerativos causados por secreciones anormales.

Herencia de la fibrosis quística (mucoviscidosis). Haber de imagen: Zuzanae/Shutterstock
Herencia de la fibrosis quística (mucoviscidosis). Haber de imagen: Zuzanae/Shutterstock

Una pista que apunta a un efecto genético primario es el hecho de que CBAVD se puede causar por una mutación del gen de CFTR sin ningunas otras manifestaciones clínicas de la fibrosis quística.

Intervenciones de la fertilidad

No hay manera de corregir una ausencia de los deferens del vaso. Sin embargo, el cerca de 90 por ciento de hombres afectados por esta condición todavía produce la esperma y puede engendrar a los niños que usan tecnologías reproductivas ayudadas.

Un método es extracción de la esperma usando la aspiración epididymal microsurgical de la esperma (MESA), la aspiración epididymal percutánea de la esperma (PESA), o la aspiración testicular de la esperma (TESA). Éstos son todos los métodos quirúrgico de extraer la esperma de los testículos. Difieren en la aproximación y los métodos usados.

La fertilización valora usando el alcance cosechado de la esperma a partir del 37 al 48 por ciento, y los regímenes de embarazo son el alrededor 30 por ciento por tentativa--muy similar al éxito de un único ciclo natural del concepto.

La cosecha de la esperma se combina típicamente con la hiperestimulación ovárica en el socio femenino y la fertilización in vitro para optimizar las ocasiones para el éxito.

Asesoramiento genético

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Para cualquier par de fuerzas en cuál el socio tenga fibrosis quística, pruebas genéticas y asesoramiento sea importante. El socio de una persona con fibrosis quística debe experimentar la prueba de la onda portadora de la fibrosis quística para fijar el riesgo de fibrosis quística en cualquier niño nacido como resultado del tratamiento de la infertilidad.

Contracepción

Aunque la mayoría de los hombres con fibrosis quística sean estériles, no todos son. Los hombres que no se han probado para la infertilidad y no desean tener niños deben utilizar la contracepción para prevenir embarazo imprevisto.

Entregas reproductivas femeninas

La fibrosis quística no causa infertilidad en mujeres hasta el punto de haga en hombres. Sin embargo, algunos efectos secundarios y complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar al sistema reproductivo femenino, y pueden hacer el concepto más difícil.

Los antibióticos y los corticosteroides adquiridos una base regular a las complicaciones de la fibrosis quística del mando pueden llevar a las infecciones por hongos vaginales. Esto puede causar picar, la irritación, el malestar, y el dolor durante sexo o el urination. Los hombres con fibrosis quística pueden también ser afectados por las infecciones por hongos, conocidas como candidiasis masculina. La infección se puede tratar con bate o las medicaciones orales.

La fibrosis quística puede también llevar a los períodos ausentes o irregulares en mujeres. Esto es debido a la nutrición pobre, al peso corporal inferior, y a la ovulación que rompe de la función pulmonar pobre en mujeres con la enfermedad. La pubertad se puede también demorar en muchachas.

Aunque la fibrosis quística no cause la ausencia de estructuras reproductivas en hembras como hace en varones, la enfermedad puede reducir fertilidad en mujeres. Los estudios en ratones con fibrosis quística han mostrado algunos cambios que llevaban a la fertilidad reducida incluyendo ovarios más pequeños, úteros más pequeños, ciclos estrogénicos irregulares, y la ovulación disminuida.

La infertilidad en mujeres con fibrosis quística se puede dirigir generalmente con los mismos tratamientos usados en mujeres estériles sin fibrosis quística.

Referencias

  1. MED de Curr Opin Pulm, infertilidad en hombres con la fibrosis quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11706320
  2. Asiento de la fibrosis quística, fertilidad en hombres con los CF, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11706320
  3. Asiento de la fibrosis quística, entregas comunes en mujeres con los CF, https://www.cff.org/Life-With-CF/Transitions/Reproductive-Health-and-Fertility/CF-and-the-Female-Reproductive-System/Common-Issues-in-Women-With-CF/
  4. Remedio de la fibrosis quística, http://www.cfmedicine.com/htmldocs/CFText/fertility.htm
  5. La endocrinología, infertilidad en hembras con fibrosis quística es multifactorial: Pruebas de los modelos del ratón, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2408809/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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