Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Cystinurie - cystine excédentaire en urine

La cystinurie est un état de santé hérité qui concerne l'excrétion de la cystine excédentaire et d'autres acides aminés dibasiques dans l'urine. Bien que la cystinurie elle-même n'entraîne pas des sympt40mes apparents, la plus grande concentration de la cystine met des patients en danger de formation de calculs de rein, qui peut mener à la douleur sévère et à d'autres complications relatives.

Patrimoine génétique

La cystinurie est héritée dans une forme autosomique récessive, ainsi il signifie qu'une personne doit hériter d'une mutation génique de chaque parent à affecter par la condition.

Par exemple, si les deux parents sont les transporteurs génétiques pour la condition, chaque enfant aura la possibilité de 25% de n'hériter d'aucune défectuosité et d'être inchangé, de possibilité de 50% d'hériter d'une défectuosité et d'être un transporteur pour la condition, et de possibilité de 25% d'hériter de deux défectuosités et de la souffrance de la cystinurie.

Il y a deux gènes principaux liés à entraîner la cystinurie : SLC3A1 et SLC7A9. Les mutations en ces gènes affectent la production d'un composé de protéine dans les reins ces aide habituellement à régler la réabsorption de cystine de l'urine.

Il y a trois types de cystinurie avec le système de catégorie actuel comme suit :

  • Tapez A : mutation en les deux allèles SLC3A1, avec de la cystine normale et l'excrétion acide aminée dibasique dans l'urine.
  • Type B : mutation en les deux allèles SLC7A9, avec de la cystine accrue et excrété acide aminé dibasique dans l'urine.
  • Type ab : mutation en un SLC3A1 et un allèle SLC7A9, également connus sous le nom de cystinurie du type mixte.

Sympt40mes et complications

La plupart des patients présentant la cystinurie actuelle avec leur première caisse de calculs rénaux entre 20 et 30 ans, bien que certains puissent remarquer ceci plus tôt en tant qu'un adolescent ou enfant. Les sympt40mes des calculs rénaux en raison de cystinurie peuvent comprendre :

  • Hématurie
  • Lumbago unilatéral
  • Nausée et vomissement

De plus, quelques personnes peuvent être affectées par des sympt40mes psychologiques comme effet secondaire de la condition. Elles peuvent souffrir de la dépression due à la nature continuelle de la maladie et de la connaissance qu'une pierre peut former à tout moment.

Il y a également des complications qui peuvent affecter des patients présentant la cystinurie. Ceux-ci comprennent :

  • Colique néphrétique
  • Infections des voies urinaires à répétition
  • Hydronéphrose
  • Les dégâts de rein

Diagnostic

Le diagnostic de la cystinurie concerne une consultation de famille et des antécédents médicaux complétés par des tests diagnostique pour confirmer la cause.

Car la cystinurie est un état génétique, il est important de poser des questions sur les antécédents familiaux et de déterminer si d'autres membres de la famille ont été affectés par l'état.

L'analyse d'urine est une inspection utile de l'urine dans un laboratoire pour trouver le teneur anormal d'urine, en particulier la concentration de la cystine.

Les techniques d'imagerie diagnostiques, telles que des échographies d'ultrason et (CT) de tomodensitométrie peuvent également fournir l'analyse utile dans les modifications de structure du système rénal et de tous les calculs (pierres) qui peuvent être présents.

Demande de règlement

Le traitement initial pour la cystinurie comporte des modifications de mode de vie pour éviter la formation des calculs dans les reins qui auront comme conséquence les sympt40mes. L'admission liquide croissante et la réduction de la consommation du sel sont deux moyens simples de faciliter ceci.

Des demandes de règlement pharmacologiques peuvent être exigées pour aider à éviter la formation des pierres ou à réduire la taille des pierres existantes. Les agents d'Alkalinising aident à augmenter le pH de l'urine, qui augmente la solubilité de la cystine et lui permet d'être excrétée plutôt que formant des pierres. Le traitement de chélation avec de la pénicillamine D ou le tiopronin peut également aider à augmenter la solubilité de la cystine et à réduire des sympt40mes. L'Alpha-MPG dans un autre type de chélateur qui est également efficace mais est associé à moins effets secondaires.

En conclusion, la chirurgie peut également être employée pour retirer de grandes pierres et pour détendre les sympt40mes relatifs. Ondes de choc lithotripsy extracorporelles d'utilisations (ESWL) d'onde choc pour réduire de grandes pierres dans de plus petites pièces qui peuvent réussir par les uretères pour l'excrétion. Garnitures intérieures nephrolithotomy de manière percutanée un instrument dans le rein pour briser les pierres ou pour les retirer de l'organe entièrement. Bien que les opérations puissent effectivement retirer des pierres du système rénal, elles n'aident pas à empêcher de futures pierres de se reproduire, ainsi d'autres méthodes sont également exigées.

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2018, August 23). Cystinurie - cystine excédentaire en urine. News-Medical. Retrieved on October 16, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Cystinuria-Excess-Cystine-in-Urine.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. "Cystinurie - cystine excédentaire en urine". News-Medical. 16 October 2021. <https://www.news-medical.net/health/Cystinuria-Excess-Cystine-in-Urine.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. "Cystinurie - cystine excédentaire en urine". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Cystinuria-Excess-Cystine-in-Urine.aspx. (accessed October 16, 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2018. Cystinurie - cystine excédentaire en urine. News-Medical, viewed 16 October 2021, https://www.news-medical.net/health/Cystinuria-Excess-Cystine-in-Urine.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.