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Cystinuria - cistina in eccesso in urina

Cystinuria è uno stato di salute ereditato che comprende l'escrezione di cistina in eccesso e di altri amminoacidi bibasici nell'urina. Sebbene il cystinuria stesso non causi i sintomi notevoli, la concentrazione aumentata di cistina mette i pazienti a rischio di formazione del calcolo renale, che può piombo a dolore severo e ad altre complicazioni relative.

Eredità genetica

Cystinuria è ereditato in un reticolo recessivo autosomica, in modo da significa che una persona deve ereditare una mutazione genetica da ogni genitore da influenzare dalla circostanza.

Per esempio, se entrambi i genitori sono fattore ereditario per la circostanza, ogni bambino avrà probabilità di 25% di eredità difetto e dell'essere inalterato, la probabilità di 50% di eredità dell'un difetto e dell'essere i portafili per la circostanza e della probabilità di 25% di eredità dei due difetti e di sofferenza dal cystinuria.

Ci sono due geni principali connessi con causare il cystinuria: SLC3A1 e SLC7A9. Le mutazioni in questi geni pregiudicano la produzione di un complesso della proteina nei reni che contribuisce solitamente a regolamentare il riassorbimento della cistina dall'urina.

Ci sono tre tipi di cystinuria con il sistema di classificazione corrente come segue:

  • Digiti A: mutazione in entrambi gli alleli SLC3A1, con cistina normale e l'escrezione bibasica dell'amminoacido nell'urina.
  • Tipo B: mutazione in entrambi gli alleli SLC7A9, con cistina aumentata ed amminoacido bibasico espelsi nell'urina.
  • Tipo ab: mutazione in uno SLC3A1 ed un allele SLC7A9, anche conosciuti come il cystinuria di tipo misto.

Sintomi e complicazioni

La maggior parte dei pazienti con il cystinuria presente con la loro prima cassa dei calcoli renali fra 20 e 30 anni, sebbene alcuni possano sperimentare più presto questo come un adolescente o bambino. I sintomi dei calcoli renali come conseguenza del cystinuria possono includere:

  • Ematuria
  • Dolore alla schiena unilaterale
  • Nausea e vomitare

Inoltre, alcune persone possono essere influenzate dai sintomi psicologici come effetto secondario della circostanza. Possono soffrire dalla depressione dovuto la natura cronica della malattia e della conoscenza che una pietra può formarsi in qualsiasi momento.

Ci sono egualmente complicazioni che possono pregiudicare i pazienti con il cystinuria. Questi includono:

  • Colica renale
  • Infezioni di apparato urinario ricorrenti
  • Hydronephrosis
  • Danno del rene

Diagnosi

La diagnosi del cystinuria comprende una consultazione della famiglia e dell'anamnesi complementate dai test diagnostici per confermare la causa.

Poichè il cystinuria è uno stato genetico, è importante fare le domande riguardo alla storia della famiglia e stabilire se altri membri della famiglia sono stati influenzati dallo stato.

L'analisi delle urine è un esame utile dell'urina in un laboratorio per individuare il contenuto anormale dell'urina, in particolare la concentrazione di cistina.

Le tecniche di rappresentazione diagnostiche, quale l'ultrasuono e le scansioni (CT) di tomografia computerizzata possono anche fornire la comprensione utile nei mutamenti strutturali del sistema renale e di tutti i calcoli (pietre) che possono essere presenti.

Trattamento

Il trattamento iniziale per il cystinuria comprende le modifiche di stile di vita per impedire la formazione di calcoli nei reni che provocheranno i sintomi. L'assunzione fluida aumentante e diminuire il consumo di sale sono due modi semplici facilitare questo.

I trattamenti farmacologici possono essere richiesti per contribuire ad impedire la formazione di pietre o a diminuire la dimensione delle pietre attuali. Gli agenti di Alkalinising contribuiscono ad aumentare il pH dell'urina, che aumenta la solubilità di cistina e gli permette di essere espelsa piuttosto che formando i calcoli. La terapia di chelazione con la D-penicillammina o il tiopronin può anche contribuire ad aumentare la solubilità di cistina ed a diminuire i sintomi. L'Alfa-MPG in un altro tipo di agente chelante che è egualmente efficace ma è associata con meno effetti secondari.

Per concludere, l'ambulatorio può anche essere usato per eliminare le grandi pietre e per alleviare i sintomi relativi. Onde d'urto lithotripsy di usi (ESWL) dell'onda di urto extracorporea per spezzettare le grandi pietre nei più piccoli pezzi che possono passare tramite gli ureteri per escrezione. Inserzioni nephrolithotomy percutanee uno strumento nel rene per rompere i calcoli o per eliminarli dall'organo interamente. Sebbene le procedure chirurgiche possano efficacemente eliminare i calcoli dal sistema renale, non contribuiscono ad impedire i calcoli futuri ricorrere, in modo da altri metodi egualmente sono richiesti.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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