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Cystinuria - cistina adicional na urina

Cystinuria é uma norma sanitária herdada que envolva a excreção da cistina adicional e de outros ácidos aminados dibasic na urina. Embora o cystinuria próprio não cause sintomas visíveis, a concentração aumentada de cistina põe pacientes em risco da formação da pedra de rim, que pode conduzir à dor severa e a outras complicações relacionadas.

Herança genética

Cystinuria é herdado em um teste padrão recessivo autosomal, assim que significa que um indivíduo precisa de herdar uma mutação genética de cada pai a ser afectado pela circunstância.

Por exemplo, se ambos os pais são portadores genéticos para a circunstância, cada criança terá a possibilidade de 25% de não herdar nenhum defeito e de ser não afectada, possibilidade de 50% de herdar um defeito e de ser um portador para a circunstância, e possibilidade de 25% de herdar dois defeitos e do sofrimento do cystinuria.

Há dois genes principais associados com a causa do cystinuria: SLC3A1 e SLC7A9. As mutações nestes genes afectam a produção de um complexo da proteína nos rins que ajude geralmente a regular a reabsorção da cistina da urina.

Há três tipos de cystinuria com o sistema de classificação actual como segue:

  • Dactilografe A: mutação em ambos os alelos SLC3A1, com cistina normal e excreção dibasic do ácido aminado na urina.
  • Tipo B: mutação em ambos os alelos SLC7A9, com cistina aumentada e o ácido aminado dibasic excretados na urina.
  • Tipo AB: mutação em um SLC3A1 e em um alelo SLC7A9, igualmente conhecidos como o cystinuria de tipo misto.

Sintomas e complicações

A maioria de pacientes com o cystinuria actual com sua primeira caixa de pedras de rim entre 20 e 30 anos de idade, embora alguns possam experimentar este mais cedo como um adolescente ou uma criança. Os sintomas de pedras de rim em conseqüência do cystinuria podem incluir:

  • Hematúria
  • Dor nas costas unilateral
  • Náusea e vômito

Além, alguns indivíduos podem ser afectados por sintomas psicológicos como um efeito secundário da circunstância. Podem sofrer da depressão devido à natureza crônica da doença e do conhecimento que uma pedra pode formar a todo instante.

Há igualmente as complicações que podem afectar pacientes com cystinuria. Estes incluem:

  • Cólica renal
  • Infecções de aparelho urinário periódicas
  • Hydronephrosis
  • Dano do rim

Diagnóstico

O diagnóstico do cystinuria envolve uma consulta da família e da história médica complementadas por testes de diagnóstico para confirmar a causa.

Porque o cystinuria é uma condição genética, é importante fazer perguntas sobre os antecedentes familiares e estabelecer se outros membros da família foram afectados pela condição.

A urinálise é um exame útil da urina em um laboratório para detectar o índice anormal da urina, em particular a concentração da cistina.

As técnicas de imagem lactente diagnósticas, tais como o ultra-som e as varreduras (CT) do tomografia computorizada podem igualmente fornecer a introspecção útil nas mudanças estruturais do sistema renal e todos os cálculos (pedras) que puderem estam presente.

Tratamento

O tratamento inicial para o cystinuria envolve alterações do estilo de vida para impedir a formação de cálculos nos rins que conduzirão aos sintomas. A entrada fluida crescente e a diminuição do consumo de sal são duas maneiras simples de facilitar isto.

Os tratamentos farmacológicos podem ser exigidos para ajudar a impedir a formação de pedras ou a reduzir o tamanho de pedras existentes. Os agentes de Alkalinising ajudam a aumentar o pH da urina, que aumenta a solubilidade da cistina e a permite de ser excretada um pouco do que formando pedras. A terapia da quelação com D-penicillamine ou tiopronin pode igualmente ajudar a aumentar a solubilidade da cistina e a reduzir sintomas. O Alfa-MPG em um outro tipo de agente chelating que é igualmente eficaz mas é associado com menos efeitos secundários.

Finalmente, a cirurgia pode igualmente ser usada para remover as grandes pedras e para aliviar os sintomas relacionados. Inquietações lithotripsy extracorporais dos usos (ESWL) da onda de choque para fragmentar grandes pedras nas partes menores que podem passar através dos uréter para a excreção. Inserções nephrolithotomy Percutaneous um instrumento no rim para quebrar as pedras ou para removê-las inteiramente do órgão. Embora os procedimentos cirúrgicos possam eficazmente remover as pedras do sistema renal, não ajudam a impedir que as pedras futuras retornem, assim que outros métodos são exigidos igualmente.

Referências

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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