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Cystinuria - exceso de cistina en orina

Cystinuria es una condición de salud heredada que implica la excreción de exceso del cistina y de otros aminoácidos dibásicos en la orina. Aunque el cystinuria sí mismo no cause síntomas sensibles, la concentración creciente de cistina pone a pacientes a riesgo de la formación de la piedra de riñón, que puede llevar al dolor severo y a otras complicaciones relacionadas.

Herencia genética

Cystinuria se hereda en una configuración recesiva de un autosoma, así que significa que un individuo necesita heredar una mutación de gen de cada padre que se afectará por la condición.

Por ejemplo, si ambos padres son ondas portadoras genéticas para la condición, cada niño tendrá ocasión del 25% de no heredar ningún defecto y de ser inafectado, la ocasión del 50% de heredar un defecto y de ser una onda portadora para la condición, y la ocasión del 25% de heredar dos defectos y del sufrimiento de cystinuria.

Hay dos genes principales asociados a causar cystinuria: SLC3A1 y SLC7A9. Las mutaciones en estos genes afectan a la producción de un complejo de la proteína en los riñones que ayude generalmente a regular la reabsorción del cistina de la orina.

Hay tres tipos de cystinuria con el sistema de clasificación actual como sigue:

  • Pulse A: mutación en ambos alelos SLC3A1, con cistina normal y la excreción dibásica del aminoácido en la orina.
  • Tipo B: mutación en ambos alelos SLC7A9, con cistina creciente y el aminoácido dibásico excretados en la orina.
  • Tipo AB: mutación en un SLC3A1 y un alelo SLC7A9, también conocidos como cystinuria de tipo mixto.

Síntomas y complicaciones

La mayoría de los pacientes con el cystinuria presente con su primera caja de piedras de riñón entre 20 y 30 años de edad, aunque algunos puedan experimentar esto anterior como un adolescente o niño. Los síntomas de las piedras de riñón como resultado del cystinuria pueden incluir:

  • Hematuria
  • Dolor de espalda unilateral
  • Náusea y el vomitar

Además, algunos individuos pueden ser afectados por síntomas psicológicos como efecto secundario de la condición. Pueden sufrir de la depresión debido a la naturaleza crónica de la enfermedad y del conocimiento que una piedra puede formar en todo momento.

Hay también las complicaciones que pueden afectar a pacientes con cystinuria. Éstos incluyen:

  • Cólico renal
  • Infecciones de vías urinarias periódicas
  • Hydronephrosis
  • Daño del riñón

Diagnosis

La diagnosis del cystinuria implica una consulta de la familia y del historial médico complementados por las pruebas diagnósticas para confirmar la causa.

Pues el cystinuria es una condición genética, es importante hacer preguntas acerca de los antecedentes familiares y establecer si la condición han afectado a otros miembros de la familia.

La urinálisis es un examen útil de la orina en un laboratorio para descubrir el contenido anormal de la orina, particularmente la concentración del cistina.

Las técnicas de proyección de imagen diagnósticas, tales como ultrasonido y las exploraciones de la tomografía (CT) calculada pueden también ofrecer discernimiento útil en los cambios estructurales del sistema renal y de cualquier cálculo (piedras) que puedan estar presentes.

Tratamiento

El tratamiento inicial para el cystinuria implica modificaciones de la forma de vida para prevenir la formación de cálculos en los riñones que darán lugar a síntomas. La admisión flúida cada vez mayor y reducir el consumo de sal son dos maneras simples de facilitar esto.

Los tratamientos farmacológicos se pueden requerir para ayudar a prevenir la formación de piedras o a reducir la talla de piedras existentes. Los agentes de Alkalinising ayudan a aumentar el pH de la orina, que aumenta la solubilidad del cistina y le permite ser excretada bastante que formando piedras. La terapia de la quelación con la D-penicilamina o el tiopronin puede también ayudar a aumentar la solubilidad del cistina y a reducir síntomas. La Alfa-MPG en otro tipo de agente quelante que sea también efectivo pero se asocia a menos efectos secundarios.

Finalmente, la cirugía se puede también utilizar para quitar piedras grandes y para relevar los síntomas relacionados. Ondas de choque lithotripsy extracorporales de las aplicaciones (ESWL) de la onda expansiva para hacer fragmentos de piedras grandes en pedazos más pequeños que pueden pasar a través de los uréteres para la excreción. Piezas insertas nephrolithotomy percutáneas un instrumento en el riñón para romper las piedras o para quitarlas del órgano totalmente. Aunque los procedimientos quirúrgicos puedan quitar efectivo piedras del sistema renal, no ayudan a evitar que las piedras futuras se repitan, así que otros métodos también se requieren.

Referencias

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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