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Génétique de cystinurie

La cystinurie est un état génétique hérité qui concerne des changements de l'ampleur de la réabsorption de la cystine et d'autres acides dibasiques de l'urine et dans le sang coulez. Comme résultat, les personnes affectées sont à un plus gros risque de développer des calculs dans les reins, connu sous le nom de calculs rénaux.          

Configuration d'hérédité

La cystinurie suit une configuration récessive autosomique d'hérédité. Ceci signifie qu'une personne doit hériter d'une mutation génique pour la condition de chaque parent afin de pour être affectée.

Si les deux parents sont mutation de porteurs du gène pour la cystinurie, chaque enfant aura une possibilité de 25% de la souffrance de la condition, occasion de 50% d'être un transporteur pour l'état et la possibilité de 25% d'être inchangé.

Gènes relatifs

Il y a beaucoup de gènes qui sont associés à la cystinurie, le plus notable dont sont SLC3A1 et SLC7A9. Ces gènes jouent un rôle dans la production des sous-unités d'un composé de protéine qui existe dans les reins, qui aide à régler la réabsorption de la cystine et d'autres acides aminés dans le sang de l'urine.

Les mutations dans le SLC3A1 du gène SLC7A9 peuvent changer l'activité de la protéine complexe et mener à moins de réabsorption de cystine et par conséquent les fortes concentrations de l'acide aminé est excrètent dans l'urine. Ceci peut avoir comme conséquence la formation des cristaux et les sympt40mes caractéristiques de la cystinurie.

Mutation génique SLC3A1

Le gène SLC3A1 a été associé la première fois à la prise de la cystine et des acides aminés dibasiques en 1992, initialement connue sous le nom de gène de rBAT, et existe sur le chromosome 2. On l'a découvert peu après qu'il joue un rôle dans le tube contourné proximal et l'intestin grêle dans le fuselage.

La mutation de M467T est particulièrement courante en ce gène et est le plus susceptible d'affecter des personnes avec des origines méditerranéennes. Par exemple, la mutation représente presque la moitié des patients en Espagne mais est rare dans d'autres régions du monde.

Mutation génique SLC7A9

Le gène SLC7A9 a été isolé en 1999 et avéré pour coder une protéine acide aminée de membrane, connue sous le nom de BAT1, sur le chromosome 19.

De même au gène SLC3A1, une mutation dans le gène SLC7A9 est en particulier des groupes plus courants de population, juifs particulièrement libyens. Personnes que hérité une mutation génique dans ce lieu des deux parents sont à un risque plus grand de souffrance de l'urolithiase.

Catégorie génétique

Il y a eu plusieurs tentatives de classifier les caractéristiques génétiques de la cystinurie dans les types distinctifs. Tapez I, le type II et la cystinurie du type III au commencement ont été développées pour recenser la participation des gènes spécifiques en pathologie de la condition. Un système de catégorie plus récent est comme suit :

  • Tapez A : mutation en les deux allèles SLC3A1, avec de la cystine normale et l'excrétion acide aminée dibasique dans l'urine.
  • Type B : mutation en les deux allèles SLC7A9, avec de la cystine accrue et excrété acide aminé dibasique dans l'urine.
  • Type ab : mutation en un SLC3A1 et un allèle SLC7A9, également connus sous le nom de cystinurie du type mixte.

Ces catégories sont conçues pour aider des patients et des praticiens à identifier des caractéristiques de définition de la maladie, qui peut affecter le régime de management de la condition.

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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