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La genetica di Cystinuria

Cystinuria è uno stato genetico ereditato che comprende i cambiamenti nelle dimensioni di riassorbimento di cistina e di altri acidi bibasici dall'urina e nella circolazione sanguigna. Di conseguenza, le persone commoventi sono ad un elevato rischio di sviluppare i calcoli nei reni, conosciuto come i calcoli renali.      

Credito di immagine: nobeastsofierce/Shutterstock
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Reticolo di eredità

Cystinuria segue un reticolo recessivo autosomica di eredità. Ciò significa che una persona deve ereditare una mutazione genetica per il termine da ogni genitore per essere influenzato.

Se entrambi i genitori sono portafili della mutazione genetica per il cystinuria, ogni bambino avrà una probabilità di 25% di sofferenza dal termine, una probabilità di 50% di essere i portafili per il termine e una probabilità di 25% di essere inalterato.

Geni relativi

Ci sono molti geni che sono associati con il cystinuria, il più notevole di quale sono SLC3A1 e SLC7A9. Questi geni svolgono un ruolo nella produzione degli sottounità di un complesso della proteina che esiste nei reni, che contribuisce a regolamentare il riassorbimento di cistina e di altri amminoacidi nel sangue dall'urina.

Le mutazioni nello SLC3A1 del gene SLC7A9 possono cambiare l'attività della proteina complessa e piombo a meno riassorbimento di cistina e quindi le alte concentrazioni dell'amminoacido sono espelse nell'urina. Ciò può provocare la formazione di cristalli ed i sintomi caratteristici del cystinuria.

Mutazione genetica SLC3A1

Il gene SLC3A1 in primo luogo è stato associato con l'assorbimento di cistina e di amminoacidi bibasici nel 1992, originalmente conosciuto come il gene del rBAT ed esiste sul cromosoma 2. È stato scoperto poco dopo che svolge un ruolo nel tubulo e nell'intestino tenue prossimali nell'organismo.

La mutazione di M467T è particolarmente comune in questo gene ed è più probabile da pregiudicare le persone con le origini Mediterranee. Per esempio, la mutazione rappresenta quasi la metà dei pazienti in Spagna ma è rara in altre regioni del mondo.

Mutazione genetica SLC7A9

Il gene SLC7A9 è stato isolato nel 1999 ed è stato trovato per codificare una proteina della membrana dell'amminoacido, conosciuta come BAT1, sul cromosoma 19.

Simile al gene SLC3A1, una mutazione nel gene SLC7A9 è in particolare gruppi più comuni della popolazione, ebrei specificamente libici. Le persone che hanno ereditato una mutazione genetica in questo luogo da entrambi i genitori sono ad un maggior rischio di sofferenza dall'urolitiasi.

Classificazione genetica

Ci sono stati parecchi tentativi di classificare le caratteristiche genetiche del cystinuria nei tipi distintivi. Digiti la I, il tipo II ed il tipo cystinuria di III inizialmente è stato sviluppato per identificare la partecipazione dei geni specifici in patologia della circostanza. Un sistema di classificazione più recente è come segue:

  • Digiti A: mutazione in entrambi gli alleli SLC3A1, con cistina normale e l'escrezione bibasica dell'amminoacido nell'urina.
  • Tipo B: mutazione in entrambi gli alleli SLC7A9, con cistina aumentata ed amminoacido bibasico espelsi nell'urina.
  • Tipo ab: mutazione in uno SLC3A1 ed un allele SLC7A9, anche conosciuti come il cystinuria di tipo misto.

Queste classificazioni sono destinate per aiutare i pazienti ed i professionisti a riconoscere le caratteristiche di definizione della malattia, che può pregiudicare il piano di gestione della circostanza.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 24, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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