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Genética de Cystinuria

Cystinuria é uma condição genética herdada que envolva mudanças na extensão da reabsorção da cistina e de outros ácidos dibasic da urina e na circulação sanguínea. Em conseqüência, os indivíduos afetados estão em um risco mais alto de desenvolver cálculos nos rins, conhecido como pedras de rim.      

Crédito de imagem: nobeastsofierce/Shutterstock
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Teste padrão da herança

Cystinuria segue um teste padrão recessivo autosomal da herança. Isto significa que um indivíduo precisa de herdar uma mutação genética para a condição de cada pai a fim ser afectado.

Se ambos os pais são portadores da mutação genética para o cystinuria, cada criança terá uma possibilidade de 25% do sofrimento da circunstância, uma possibilidade de 50% de ser um portador para a circunstância e uma possibilidade de 25% de ser não afectada.

Genes relacionados

Há muitos genes que são associados com o cystinuria, o mais notável de que são SLC3A1 e SLC7A9. Estes genes jogam um papel na produção das subunidades de um complexo da proteína que exista nos rins, que ajuda a regular a reabsorção da cistina e dos outros ácidos aminados no sangue da urina.

As mutações no SLC3A1 do gene SLC7A9 podem mudar a actividade da proteína complexa e para conduzir a menos reabsorção da cistina e daqui as concentrações altas do ácido aminado são excretadas na urina. Isto pode conduzir à formação de cristais e aos sintomas característicos do cystinuria.

Mutação genética SLC3A1

O gene SLC3A1 foi associado primeiramente com a tomada da cistina e de ácidos aminados dibasic em 1992, originalmente conhecida como o gene do rBAT, e existe no cromossoma 2. Descobriu-se pouco depois que joga um papel no tubule e no intestino delgado proximal no corpo.

A mutação de M467T é particularmente comum neste gene e é mais provável afectar indivíduos com origens mediterrâneas. Por exemplo, a mutação esclarece quase a metade dos pacientes na Espanha mas é rara em outras regiões do mundo.

Mutação genética SLC7A9

O gene SLC7A9 foi isolado em 1999 e encontrado para codificar uma proteína da membrana do ácido aminado, conhecida como BAT1, no cromossoma 19.

Similar ao gene SLC3A1, uma mutação no gene SLC7A9 é em particular uns grupos mais comuns da população, judeus especificamente líbios. Os indivíduos que herdaram uma mutação genética neste locus de ambos os pais estão em um risco maior de sofrimento do urolithiasis.

Classificação genética

Houve diversas tentativas de classificar as características genéticas do cystinuria em tipos distintivos. Dactilografe I, tipo II e o tipo cystinuria de III foi desenvolvido inicialmente para identificar a participação de genes específicos na patologia da circunstância. Um sistema de classificação mais recente é como segue:

  • Dactilografe A: mutação em ambos os alelos SLC3A1, com cistina normal e excreção dibasic do ácido aminado na urina.
  • Tipo B: mutação em ambos os alelos SLC7A9, com cistina aumentada e o ácido aminado dibasic excretados na urina.
  • Tipo AB: mutação em um SLC3A1 e em um alelo SLC7A9, igualmente conhecidos como o cystinuria de tipo misto.

Estas classificações são projectadas ajudar pacientes e médicos a reconhecer características de definição da doença, que pode afectar o plano de gestão da circunstância.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 24, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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