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Genética de Cystinuria

Cystinuria es una condición genética heredada que implica cambios en el fragmento de la reabsorción del cistina y de otros ácidos dibásicos de la orina y en la circulación sanguínea. Como consecuencia, los individuos afectados están en un riesgo más alto de desarrollar cálculos en los riñones, conocido como piedras de riñón.      

Haber de imagen: nobeastsofierce/Shutterstock
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Configuración de la herencia

Cystinuria sigue una configuración recesiva de un autosoma de la herencia. Esto significa que un individuo necesita heredar una mutación de gen para la condición de cada padre para ser afectado.

Si ambos padres son ondas portadoras de la mutación de gen para el cystinuria, cada niño tendrá una ocasión del 25% del sufrimiento de la condición, una ocasión del 50% de ser una onda portadora para la condición y una ocasión del 25% de ser inafectado.

Genes relacionados

Hay muchos genes que se asocian al cystinuria, el más notable cuyo son SLC3A1 y SLC7A9. Estos genes desempeñan un papel en la producción de las subunidades de un complejo de la proteína que exista en los riñones, que ayuda a regular la reabsorción del cistina y de otros aminoácidos en la sangre de la orina.

Las mutaciones en el SLC3A1 del gen SLC7A9 pueden cambiar la actividad de la proteína compleja y llevar a menos reabsorción del cistina y por lo tanto las altas concentraciones del aminoácido se excretan en la orina. Esto puede dar lugar a la formación de cristales y a los síntomas característicos del cystinuria.

Mutación de gen SLC3A1

El gen SLC3A1 primero fue asociado a la absorción del cistina y de los aminoácidos dibásicos en 1992, originalmente conocida como el gen del rBAT, y existe en el cromosoma 2. Fue descubierto poco tiempo después que desempeña un papel en el túbulo y el intestino delgado próximos en la carrocería.

La mutación de M467T es determinado común en este gen y es más probable afectar a individuos con orígenes mediterráneos. Por ejemplo, la mutación casi explica la mitad de pacientes en España pero es rara en otras regiones del mundo.

Mutación de gen SLC7A9

El gen SLC7A9 fue aislado en 1999 y encontrado para codificar una proteína de la membrana del aminoácido, conocida como BAT1, en el cromosoma 19.

Similar al gen SLC3A1, una mutación en el gen SLC7A9 es particularmente grupos mas comunes de la población, judíos específicamente libios. Los individuos que heredaron una mutación de gen en este lugar geométrico de ambos padres están en un mayor riesgo de sufrimiento de urolithiasis.

Clasificación genética

Ha habido varias tentativas de clasificar las características genéticas del cystinuria en tipos distintivos. Pulse I, tipo II y el tipo cystinuria de III fue desarrollado inicialmente para determinar la implicación de genes específicos en la patología de la condición. Un sistema de clasificación más reciente es como sigue:

  • Pulse A: mutación en ambos alelos SLC3A1, con cistina normal y la excreción dibásica del aminoácido en la orina.
  • Tipo B: mutación en ambos alelos SLC7A9, con cistina creciente y el aminoácido dibásico excretados en la orina.
  • Tipo AB: mutación en un SLC3A1 y un alelo SLC7A9, también conocidos como cystinuria de tipo mixto.

Estas clasificaciones se diseñan para ayudar a pacientes y a médicos a reconocer las características de definición de la enfermedad, que puede afectar al plan de gestión de la condición.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Feb 24, 2021

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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