Sympt40mes et diagnostic de cystinurie

La cystinurie est un état de santé caractérisé par plus grande concentration de cystine et d'autres acides aminés dibasiques dans l'urine. Elle se produit le plus couramment dans les jeunes adultes entre l'âge de vingt et trente ans, bien que quelques personnes puissent se présenter comme enfants ou dans l'adolescence.

Comme état autonome, la cystinurie n'entraîne pas habituellement des sympt40mes, mais elle peut mener à la formation des calculs rénaux, qui peuvent être ennuyeux pour des patients et effectuer un choc sévère sur leur qualité de vie.

Le diagnostic de la cystinurie concerne type une consultation au sujet de la famille et des antécédents médicaux, en plus des tests diagnostique qui peuvent aider à confirmer l'origine des sympt40mes. Ces tests comprennent souvent une analyse d'un échantillon d'urine dans un laboratoire et des échographies de représentation pour régler des modifications de structure dans les reins.

Sympt40mes

La cystinurie peut être asymptomatique quand il n'y a aucun calcul rénal, mais la plupart des gens avec la cystinurie remarquent éventuellement la formation des pierres, qui mène à l'exposé des sympt40mes. Ceux-ci peuvent comprendre :

  • Sang dans les urines
  • Douleur sévère dans l'arrière (habituellement unilatéral, d'un côté)
  • Nausée
  • Vomissement
  • Douleur abdominale

La cystinurie homozygote concerne les calculs rénaux continuels et récurrents et peut être difficile à manager effectivement. Médical et des interventions chirurgicales peut aider les pierres pour disparaître et pour résoudre des sympt40mes temporairement, mais la nature récurrente de la condition relance le cycle.

Consultation initiale

La plupart des patients qui se présentent avec la cystinurie remarquent des sympt40mes en raison des calculs rénaux de cystine. Le diagnostic de la condition concerne une consultation au sujet de leurs sympt40mes et antécédents médicaux, suivis d'une inspection du test diagnostique approprié.

Il y a plusieurs états de santé qui sont associés à la cystinurie, et des questions spécifiques devraient être posées au sujet de ces derniers devraient être posées pour déterminer une pleine compréhension de la santé générale de personnes. Par exemple, beaucoup de patients également présents avec la colique néphrétique et une partie peuvent être affectés par l'hématurie, le mal de dos ou l'infection urinaire, qui sont également liées à la cystinurie.

Car c'est un état génétique hérité, il est important de déterminer les antécédents médicaux de famille, détail si des membres de famille proche ont remarqué les sympt40mes assimilés ou a été affecté par la cystinurie.

Analyses d'urine

L'analyse d'urine est l'analyse de l'urine dans un laboratoire. Des caractéristiques variées de l'urine sont examinées, y compris la couleur, l'apparence et la composition chimique. Il est dans pratique commune pour que l'urine soit vue avec un microscope et des séries de tests chimiques à conduire dans l'analyse complète.

Le ramassage de toute l'urine sur une période de 24 heures peut être prélevé et envoyé à un laboratoire à analyser des anomalies suggestives de la cystinurie.

Représentation diagnostique

Le pyélogramme intraveineux est une procédure qui comporte la gestion d'une teinture dans la circulation sanguine, qui est alors suivie avec la représentation de rayon X pour observer le mouvement dans tout le système rénal.

Des échographies (CT) de tomodensitométrie de la région abdominale peuvent être employées pour obtenir une image net de la structure de rein et de tous les changements en raison de la formation de pierres de cystine des reins.

Avec l'application de ces tests diagnostique, il est habituellement possible d'acquérir une illustration claire de l'état de la personne. C'est très utile de faciliter les meilleures décisions thérapeutiques pour manager les sympt40mes.

Références

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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