Sintomi e diagnosi di Cystinuria

Cystinuria è uno stato di salute caratterizzato da concentrazione aumentata di cistina e di altri amminoacidi bibasici nell'urina. Si presenta il più comunemente in giovani adulti fra l'età di venti e trenta anni, sebbene alcune persone possano presentare come bambini o nell'adolescenza.

Come stato autonomo, il cystinuria non causa solitamente i sintomi, ma può piombo alla formazione di calcoli renali, che possono essere importuni per i pazienti ed avere un impatto severo sulla loro qualità di vita.

La diagnosi del cystinuria comprende tipicamente una consultazione circa la famiglia e l'anamnesi, oltre ai test diagnostici che possono contribuire a confermare l'origine dei sintomi. Queste prove comprendono spesso un'analisi di un campione di urina in un laboratorio e nelle scansioni della rappresentazione per gestire i mutamenti strutturali nei reni.

Sintomi

Cystinuria può essere asintomatico quando non ci sono calcoli nei reni, ma la maggior parte della gente con il cystinuria finalmente avverte la formazione di calcoli, che piombo alla presentazione dei sintomi. Questi possono includere:

  • Sangue in urina
  • Dolore severo nella parte posteriore (solitamente unilaterale, da un lato)
  • Nausea
  • Vomito
  • Dolore addominale

Il cystinuria omozigotico comprende i calcoli renali cronici e ricorrenti e può essere difficile da gestire efficacemente. Gli interventi medici e chirurgici possono aiutare i calcoli per scomparire temporaneamente e risolvere i sintomi, ma la natura ricorrente della circostanza reignites il ciclo.

Consultazione iniziale

La maggior parte dei pazienti che presentano con il cystinuria stanno avvertendo i sintomi come conseguenza dei calcoli della cistina nei reni. La diagnosi della circostanza comprende una consultazione circa i loro sintomi ed anamnesi, seguiti da un esame con la prova diagnostica pertinente.

Ci sono parecchi stati di salute che sono associati con il cystinuria e le domande specifiche dovrebbero essere poste circa questi dovrebbero essere posate per stabilire una comprensione completa della salubrità globale delle persone. Per esempio, molti pazienti anche presenti con colica renale ed alcuna possono essere influenzati tramite l'infezione di ematuria, di mal di schiena o di apparato urinario, che egualmente siano collegati al cystinuria.

Poichè è uno stato genetico ereditato, è importante stabilire l'anamnesi della famiglia, particolare se dei membri di parenti prossimi hanno avvertito i simili sintomi o è stato influenzato dal cystinuria.

Esami delle urine

L'analisi delle urine è l'analisi dell'urina in un laboratorio. Le varie caratteristiche dell'urina sono esaminate, compreso il colore, l'aspetto e la composizione chimica. È pratica comune affinchè l'urina sia osservato con un microscopio e una serie di prove chimiche da condurre nell'analisi completa.

La raccolta di tutta l'urina su un periodo di 24 ore può essere raccolta ed inviata ad un laboratorio da analizzare per le anomalie indicative del cystinuria.

Rappresentazione diagnostica

Il pyelogram endovenoso è una procedura che comprende l'amministrazione di una tintura nella circolazione sanguigna, che poi è seguita con imaging a raggi X per osservare il movimento in tutto il sistema renale.

Le scansioni (CT) di tomografia computerizzata della regione addominale possono essere usate per ottenere un'immagine più marcata della struttura del rene e di tutti i cambiamenti come conseguenza di formazione dei calcoli della cistina nei reni.

Con l'applicazione di questi test diagnostici, è solitamente possibile acquistare una chiara maschera dello stato della persona. Ciò è molto utile da aiutare le migliori decisioni terapeutiche per gestire i sintomi.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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