Sintomas e diagnóstico de Cystinuria

Cystinuria é uma norma sanitária caracterizada pela concentração aumentada de cistina e de outros ácidos aminados dibasic na urina. Ocorre o mais geralmente em adultos novos entre a idade de vinte e trinta anos, embora alguns indivíduos possam apresentar como crianças ou na adolescência.

Como uma condição autônoma, o cystinuria não causa geralmente sintomas, mas pode conduzir à formação de pedras de rim, que podem ser incômodas para pacientes e fazer um impacto severo em sua qualidade de vida.

O diagnóstico do cystinuria envolve tipicamente uma consulta sobre a família e a história médica, além do que os testes de diagnóstico que podem ajudar a confirmar a origem dos sintomas. Estes testes incluem frequentemente uma análise de uma amostra de urina em um laboratório e a imagem lactente faz a varredura para controlar mudanças estruturais nos rins.

Sintomas

Cystinuria pode ser assintomático quando não há nenhuma pedra nos rins, mas a maioria de povos com o cystinuria experimentam eventualmente a formação de pedras, que conduz à apresentação dos sintomas. Estes podem incluir:

  • Sangue na urina
  • Dor severa na parte traseira (geralmente unilateral, em um lado)
  • Náusea
  • Vomitar
  • Dor abdominal

O cystinuria Homozygous envolve pedras de rim crônicas, periódicas e pode ser difícil de controlar eficazmente. As intervenções médicas e cirúrgicas podem ajudar as pedras a desaparecer temporariamente e resolver sintomas, mas a natureza periódica da circunstância reignites o ciclo.

Consulta inicial

A maioria de pacientes que apresentam com cystinuria estão experimentando sintomas em conseqüência das pedras da cistina nos rins. O diagnóstico da circunstância envolve uma consulta sobre seus sintomas e história médica, seguidos por um exame com o teste diagnóstico relevante.

Há diversas normas sanitárias que são associadas com o cystinuria, e as perguntas específicas devem ser levantadas sobre estes devem ser levantadas para estabelecer uma compreensão completa da saúde total dos indivíduos. Por exemplo, muitos pacientes igualmente actuais com cólica renal e alguma podem ser afectados pela infecção da hematúria, da dor lombar ou de aparelho urinário, que são ligadas igualmente ao cystinuria.

Porque é uma condição genética herdada, é importante estabelecer a história médica da família, detalhe se algum membro da família chegada experimentou sintomas similares ou foi afectado pelo cystinuria.

Análises à urina

A urinálise é a análise da urina em um laboratório. As várias características da urina são examinadas, incluindo a cor, a aparência e a composição quimica. É prática comum para que a urina seja vista com um microscópio e uma série de testes químicos a ser conduzidos na análise completa.

A coleção de toda a urina durante um período de 24 horas pode ser recolhida e enviado a um laboratório a ser analisado para as anomalias sugestivos do cystinuria.

Imagem lactente diagnóstica

O pyelogram intravenoso é um procedimento que envolva a administração de uma tintura na circulação sanguínea, que é seguida então com a imagem lactente do raio X para observar o movimento durante todo o sistema renal.

As varreduras (CT) do tomografia computorizada da região abdominal podem ser usadas para obter uma imagem mais afiada da estrutura do rim e de todas as mudanças em conseqüência da formação das pedras da cistina nos rins.

Com a aplicação destes testes de diagnóstico, é geralmente possível adquirir uma imagem clara da condição do indivíduo. Isto é muito útil ajudar às melhores decisões terapêuticas para controlar os sintomas.

Referências

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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