Síntomas y diagnosis de Cystinuria

Cystinuria es una condición de salud caracterizada por la concentración creciente de cistina y de otros aminoácidos dibásicos en la orina. Ocurre lo más común posible en adultos jovenes entre la edad de veinte y treinta años, aunque algunos individuos puedan presentar como niños o en adolescencia.

Como condición independiente, el cystinuria no causa generalmente síntomas, sino que puede llevar a la formación de piedras de riñón, que pueden ser molestas para los pacientes y hacer un impacto severo en su calidad de vida.

La diagnosis del cystinuria implica típicamente una consulta sobre la familia y el historial médico, además de las pruebas diagnósticas que pueden ayudar a confirmar el origen de los síntomas. Estas pruebas incluyen a menudo un análisis de una muestra de orina en un laboratorio y la proyección de imagen explora para controlar cambios estructurales en los riñones.

Síntomas

Cystinuria puede ser asintomático cuando no hay piedras en los riñones, pero la mayoría de la gente con el cystinuria experimenta eventual la formación de piedras, que lleva a la presentación de síntomas. Éstos pueden incluir:

  • Sangre en orina
  • Dolor severo en el dorso (generalmente unilateral, en un lado)
  • Náusea
  • El vomitar
  • Dolor abdominal

El cystinuria homocigótico implica piedras de riñón crónicas, periódicas y puede ser difícil de manejar eficazmente. Las intervenciones médicas y quirúrgicas pueden ayudar a las piedras para desaparecer y para resolver síntomas temporalmente, pero la naturaleza periódica de la condición reignites el ciclo.

Consulta inicial

La mayoría de los pacientes que presentan con cystinuria están experimentando síntomas como resultado de piedras del cistina en los riñones. La diagnosis de la condición implica una consulta sobre sus síntomas e historial médico, seguidos por un examen con la prueba diagnóstica relevante.

Hay varias condiciones de salud que se asocian a cystinuria, y las preguntas específicas se deben plantear sobre éstos se deben presentar para establecer una comprensión completa de la salud total de los individuos. Por ejemplo, muchos pacientes también presentes con cólico renal y algo pueden ser afectados por la hematuria, el dolor de espalda o la infección de vías urinarias, que también se conectan al cystinuria.

Pues es una condición genética heredada, es importante establecer el historial médico de la familia, detalle si algunas piezas de parientes cercanos han experimentado síntomas similares o fue afectado por cystinuria.

Análisis de orina

La urinálisis es el análisis de la orina en un laboratorio. Las diversas características de la orina se examinan, incluyendo el color, el aspecto y la composición química. Es práctica común para que la orina sea vista con un microscopio y una serie de pruebas químicas que se conducto en el análisis completo.

La colección de toda la orina durante un período de 24 horas se puede cerco y enviar a un laboratorio que se analizará para las anormalidades sugestivas de cystinuria.

Proyección de imagen diagnóstica

El pyelogram intravenoso es un procedimiento que implica la administración de un tinte en la circulación sanguínea, que entonces se sigue con proyección de imagen de la radiografía para observar el movimiento en el sistema renal.

Las exploraciones de la tomografía (CT) calculada de la región abdominal se pueden utilizar para obtener una imagen más nítida de la estructura del riñón y de cualquier cambio como resultado de la formación de las piedras del cistina en los riñones.

Con el uso de estas pruebas diagnósticas, es generalmente posible detectar una imagen clara de la condición del individuo. Esto es muy útil ayudar a las mejores decisiones terapéuticas para manejar los síntomas.

Referencias

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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