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Análisis citogenético - citogenética

La citogenética es un campo del estudio que se ocupa de los cromosomas y de las anormalidades relacionadas. El análisis del cromosoma también se conoce como karyotyping e implica emparejar de cromosomas homólogos.

Las anormalidades en cromosomas causan varios desordenes genéticos que llevan al retraso de desarrollo, a las malformaciones congénitas, a la retardación mental, y a la infertilidad. El análisis citogenético es muy crucial en la diagnosis de desordenes oncologic y hematológicos.

Ayuda en la diagnosis y la clasificación de la enfermedad así como en regímenes y la supervisión de tratamiento de la formulación de planes el estado de la enfermedad.

Investigador que lleva a cabo retratos citogenéticos de los cromosomas - derechos de autor de la imagen: RHIMAGE/Shutterstock
Investigador que lleva a cabo retratos citogenéticos de los cromosomas - derechos de autor de la imagen: RHIMAGE/Shutterstock

Análisis citogenético en AML

El análisis citogenético desempeña un papel crítico en la diagnosis, la clasificación, el pronóstico, y la administración de la leucemia mieloide aguda (AML). Se ha convertido en una técnica esencial que ayuda a doctores a determinar leucemia y a ofrecer la dirección del tratamiento. La prueba citogenética se realiza en la médula de los pacientes de AML y ayuda generalmente en caracterizar la agresividad de la leucemia. Por otra parte, ayuda a determinar la reacción del tratamiento y el pronóstico total.

El análisis genético de las mutaciones FLT3, CEBPA, y NPM1 ahora es costumbre en caso de pacientes de AML. Los factores de riesgo de AML son determinados determinando las anormalidades citogenéticas subyacentes, incluyendo duplicaciones, las supresiones, o las substituciones y también bajo o énfasis excesivo cromosómicas de algunas proteínas.

Un desplazamiento que implica los cromosomas 15 y 17 designados t (15; 17) se conecta a la leucemia promyelocytic aguda (APL), que es un subtipo distinto de AML. Las anormalidades citogenéticas se asocian a 3 categorías de la enfermedad - enfermedad del mejor-riesgo (supervivencia a largo plazo del 65%), del ambiente-riesgo (supervivencia a largo plazo del 25%), y del pobre-riesgo (supervivencia a largo plazo del <10%).

Los marcadores moleculares también desempeñan un papel dominante en pronóstico de AML. Las mutaciones de gen FLT3 son muy comunes en AML y se consideran ya que una mitad de pacientes de AML. Las duplicaciones en tándem internas FLT3 están presentes en el 25% de casos de AML y se asocian a pronóstico pobre. Las mutaciones NPM1 se asocian a riesgo intermedio o mejor y son generalmente favorables con los pacientes que responden bien a la quimioterapia.  Pero NPM1 presente junto con la mutación FLT3 es desfavorable. Las mutaciones en gen de CEBPA se asocian a conclusión citogenéticas normales, a una remisión más larga, y a supervivencia total perfeccionada.

Métodos de pruebas citogenéticos

Karyotyping o análisis citogenético rutinario

Esto ayuda a descubrir anormalidades estructurales o numéricas del cromosoma. Los análisis del cromosoma requieren cultivos celulares e implican la cosecha de cromosomas, de la banda del cromosoma, del análisis microscópico y de la producción de karyotypes.

Prueba citogenética molecular (PESCADOS)

También se llama fluorescencia hibridación "in-situ" (FISH). La prueba de los PESCADOS implica la determinación de la presencia, de la ausencia, de la posición, y del número de copia de segmentos de la DNA con la ayuda de microscopia de fluorescencia.

  • Los PESCADOS de la metafase (PESCADOS) de Microdeletion - estudios de los PESCADOS de la metafase ayudan en descubrir cambios tales como microduplications y microdeletions en conclusión fenotípicas.
  • PESCADOS del Doble-Color/de la fusión - este estudio se utiliza para descubrir los cambios neoplásticos que afectan a dos lugares geométricos específicos, pero no puede descubrir los cambios variables, complejos, y/o anormales de los mismos lugares geométricos.
  • PESCADOS del Doble-Color/del Interruptor-Aparte - esta técnica utiliza sistemas de la antena de la DNA para determinar los lugares geométricos específicos que causan los cambios en varios socios del desplazamiento.
  • PESCADOS de la interfase - los estudios de los PESCADOS de la interfase ofrecen la información con respecto a la enumeración o el cambio en la DNA específica sonda, pero otras inferencias estructurales no son posibles usando esta técnica.

Prueba Genomic comparativa del hibridación del Microarray (aCGH)

Esta clase de ayudas de la prueba descubre cambios genomic del número de copia o desequilibrios genéticos de menor importancia, tales como ganancia o pérdida del material cromosómico, que no se puede descubrir por los PESCADOS tradicionales o los métodos de análisis citogenéticos. También ayuda a determinar los genes específicos implicados en una anormalidad cromosómica que fue descubierta usando PESCADOS convencionales o métodos de pruebas citogenéticos.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Susha Cheriyedath

Written by

Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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