Diagnosi e terapie per la sindrome di Moebius

La sindrome di Moebius è solitamente prima sospettata in infanti neonati che non possono succhiare. Possono anche avere occhi attraversati e sbavare eccessivamente. Altri segni possono essere presenti, quali le anomalie degli arti, del palato e della linguetta. Mentre l'infante si sviluppa, sorridere non si sviluppa.

Segni della sindrome di Moebius

Non c'è prova specifica per la sindrome di Moebius. La diagnosi è fatta in base ai sintomi e risultati clinici, soprattutto la mancanza di espressione facciale e l'incapacità chiudere la bocca. Altri comprendono la paralisi del nervo facciale, le malformazioni degli arti e le funzionalità cliniche relative alla perdita di funzione dei nervi specifici. Questi possono includere:

  1. paralisi oculari del nervo
  2. difficoltà di discorso ed inghiottire
  3. malformazioni delle strutture intorno alla bocca
  4. anomalie del sistema osteomuscolare

La paralisi del nervo in genere facciale è bilaterale ed incompleta e pregiudica la tomaia o la parte inferiore della fronte di taglio. La fronte di taglio ha un'espressione masklike. Le paralisi oculari quale ptosi sono presenti in circa 80 per cento dei pazienti.

La congiuntivite cronica o ricorrente è un'individuazione comune, poiché il lampeggiamento incompleto assicura poca protezione alla cornea ed alla congiuntiva. Le anomalie dell'interfaccia a volte egualmente sono trovate con la sindrome di Moebius. Questi comprendono la tessitura dell'ascella, la mancanza di tessuto sottocutaneo e la pigmentazione dell'caffè-Au-lait. La partecipazione dei muscoli della masticazione è rara nella sindrome di Moebius.

Circa 75% dei pazienti con la sindrome di Moebius hanno paralisi del nervo abducente. La maggior parte di quelli sono bilaterali e completi. Lo strabismo interno può essere ophthalmoplegia attuale come pure parziale o completo. I bambini e gli adulti commoventi possono mostrare la paralisi laterale di sguardo fisso.

25% dei pazienti con la sindrome di Moebius hanno partecipazione del nervo hypoglossal, che può piombo ad atrofia della linguetta.

Le deformità degli arti possono includere l'amputazione o il clubbing della mano. Una mano può essere più piccola dell'altra. Syndactyly o brachydactyly può essere osservato. Oltre alla tessitura delle barrette, le ossa metacarpal e o della falange del raggio, dell'ulna, possono essere assenti o piccole. Il piede equino è presente in circa un terzo dei pazienti.

Circa 15 per cento dei pazienti di sindrome di Moebius hanno gruppi mancanti del muscolo dell'organismo, quali il muscolo pettorale o il trapezio. Il dorsi di latissimus, i abdominals esterni, l'anteriore di serratus ed i muscoli intercostali possono essere ipoplastici o aplastici.

Le scansioni di CT e di MRI possono mostrare la calcificazione di alcune parti dei nuclei del nervo cranico VI e la calcificazione dei gangli basali. Tuttavia, queste scansioni non sono conclusive.

La sindrome di Moebius può essere mal diagnosticata in bambini che realmente hanno una distrofia muscolare o una malattia di Steinert infantile.

Trattamento

Non c'è maturazione per la sindrome di Moebius, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. Le difficoltà alimentanti sono tipiche durante l'infanzia, come conseguenza di cui possono richiedere il completamento con nutrito artificialmente o alimentare di tubo. L'irritazione degli occhi e della cornea è trattata con i farmaci attuali. L'ambulatorio è disponibile per gli occhi attraversati e le anomalie della cornea. Il fisico medica e la logopedia possono essere utili per l'aiuto del bambino con la sindrome di Moebius prendono con le pietre miliari inerenti allo sviluppo e correggono le anomalie osteomuscolari.

La psicoterapia e consigliare è molto importanti per la gente con la sindrome di Moebius dovuto le loro difficoltà con interazione sociale come conseguenza della mancanza di espressione facciale e di frequenti deformità.

L'ambulatorio correttivo può richiedere l'innesto i muscoli o dei nervi da altre parti del corpo alla fronte di taglio. In una procedura conosciuta come l'ambulatorio di sorriso, un muscolo dalla coscia è innestato sulla fronte di taglio per riparare la capacità di sorridere. Un'altra operazione aiuta il paziente a chiudere i loro occhi.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Catherine Shaffer

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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