Diagnosis y terapias para el síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es generalmente primer sospechoso en los niños recién nacidos que no pueden chupar. Pueden también tener aros cruzados y babear excesivamente. Otros signos pueden estar presentes, por ejemplo las anormalidades de los limbos, del paladar, y de la lengüeta. Mientras que el niño crece, la sonrisa no se convierte.

Signos del síndrome de Moebius

No hay prueba específica para el síndrome de Moebius. La diagnosis se hace en base de síntomas y las conclusión clínicas, sobre todo la falta de expresión facial y la incapacidad de cerrar la boca. Otros incluyen parálisis del nervio facial, las malformaciones de los limbos, y las características clínicas relacionadas con la baja de la función de nervios específicos. Éstos pueden incluir:

  1. parálisis oculares del nervio
  2. dificultades el tragar y de discurso
  3. malformaciones de estructuras alrededor de la boca
  4. anormalidades del sistema musculoesquelético

La parálisis del nervio típicamente facial es bilateral e incompleta, y afecta a la parte superior o más inferior de la cara. La cara tiene una expresión masklike. Las parálisis oculares tales como ptosis están presentes en el cerca de 80 por ciento de pacientes.

La conjuntivitis crónica o periódica es el encontrar común, puesto que el centelleo incompleto ofrece poca protección a la córnea y a la conjuntiva. Las anormalidades de la piel a veces también se encuentran con el síndrome de Moebius. Éstos incluyen la urdimbre del axilla, la falta de tejido subcutáneo, y la pigmentación del café-au-lait. La implicación de los músculos del masticatorio es rara en el síndrome de Moebius.

Los cerca de 75% de pacientes con el síndrome de Moebius tienen parálisis del nervio de abducens. La mayor parte de ésos son bilaterales y completos. El estrabismo interno puede ser actual, así como parcial o completo ophthalmoplegia. Los niños y los adultos afectados pueden mostrar parálisis lateral de la mirada.

los 25% de pacientes con el síndrome de Moebius tienen implicación del nervio hipogloso, que puede llevar a la atrofia de la lengüeta.

Las deformidades de los limbos pueden incluir la amputación o el ir de discotecas de la mano. Una mano puede ser más pequeña que la otra. Syndactyly o brachydactyly puede ser observado. Además de la urdimbre de los dedos, los huesos del radio, del cúbito, metacarpianos, o del falange pueden ser ausentes o pequeños. El pie zambo está presente en cerca de una mitad de pacientes.

El cerca de 15 por ciento de pacientes del síndrome de Moebius tiene grupos faltantes del músculo de la carrocería, tales como el músculo pectoral o el trapecio. El dorsi del latissimus, los abdominals externos, los anteriores de serratus, y los intercostales los músculos pueden ser hipoplásticos o aplásticos.

Las exploraciones de MRI y del CT pueden mostrar la calcificación de algunas partes de los núcleos del nervio craneal VI y la calcificación de ganglios básicos. Sin embargo, estas exploraciones no son concluyentes.

El síndrome de Moebius se puede diagnosticar en los niños que tienen real una distrofia muscular o distrofia myotonic infantil.

Tratamiento

No hay vulcanización para el síndrome de Moebius, pero algunos de los síntomas pueden ser tratados. Las dificultades que introducen son típicas durante la infancia, como resultado de la cual pueden requerir la suplementación con la crianza con biberón o introducir de tubo. La irritación de los aros y de la córnea se trata con las medicaciones tópicas. La cirugía está disponible para los aros cruzados y las anormalidades de la córnea. La comprobación y la logopedia pueden ser útiles para ayudar a un niño con el síndrome de Moebius alcanzan las piedras miliarias de desarrollo y corrigen anormalidades musculoesqueléticas.

La psicoterapia y el asesoramiento es muy importantes para la gente con el síndrome de Moebius debido a sus dificultades con la acción recíproca social como resultado de la falta de expresión facial y de deformidades frecuentes.

La cirugía correctiva puede requerir el injerto de los músculos o de los nervios de otras partes de la carrocería a la cara. En un procedimiento conocido como la cirugía de la sonrisa, un músculo del muslo se injerta sobre la cara para restablecer la capacidad de sonreír. Otra operación ayuda al paciente a cerrarse los aros.

Referencias

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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