Diagnostic de PKU

Les nouveaux-nés qui sont diagnostiqués avec le déficit d'hydroxylase de phénylalanine peuvent ne montrer aucun sympt40me ou signe initial.

Au fil du temps ils peuvent développer des sympt40mes d'habillage de phénylalanine dans le fuselage.

Dans le fuselage la phénylalanine est métabolisée par hydroxylation de phénylalanine à la tyrosine par l'hydroxylase de phénylalanine (pah).

Quand il y a déficit d'hydroxylase de phénylalanine le sang et les niveaux de plasma de la phénylalanine monte. C'est le plus souvent diagnose de l'état de PKU ou de phénylcétonurie.

Niveaux de plasma de phénylalanine

Les niveaux de plasma de la phénylalanine sont chronique plus de 120 µmol/L (2 mg/dl) avant que le traitement soit commencé.

Un bloodspot de carte de Guthrie est employé. Le talon nouveau-né est piqué avec un pointeau pour obtenir un endroit de sang au-dessus de la carte diagnostique particulièrement traitée.

Si les niveaux de la phénylalanine est élevé dans le sang il apparaît dans la carte. En cas de premier test positif, un deuxième test est nécessaire.

Une fois que le test montre la deuxième fois de positif, d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. (1, 2, 3, 4)

Tests à la naissance pour PKU

Les tests à la naissance comprennent (1) -

  • Analyse bactérienne d'inhibition de carte de Guthrie (BIA) - c'est un test peu coûteux, simple et facile à utiliser qui est appliqué par habitude.
  • Analyse fluorométrique - ceci exige les machines qui vérifient le sang pour les niveaux élevés de la phénylalanine. Ceci donne plus de résultats exacts que le BIA.
  • Spectrométrie de masse tandem (MS) - ce test a la fiabilité assimilée en tant qu'analyse fluorométrique. Il peut également trouver les niveaux de la tyrosine.

    La phénylalanine est éventuel décomposée en tyrosine avec l'aide de l'hydroxylase de phénylalanine. Dans PKU il y a un déficit d'hydroxylase de phénylalanine. Ainsi ce test donne une image plus précise de la condition.

Diagnostic des transporteurs de PKU

Parfois le statut de transporteur de la maladie parmi des parents et dans un bébé peut également être trouvé utilisant des paramètres biochimiques plutôt que le dépistage génétique.

Ceci est fait utilisant des rapports de phénylalanine et de tyrosine dans le sang.

Il y a une variation normale de ce rapport dans le sang basé sur l'heure du jour appelé le rythme circadien.

Ainsi, cet essai doit être réalisé avant midi après un petit déjeuner normal. Les résultats peuvent également varier aux phases variées du cycle menstruel d'une femme et peuvent ne pas être précis pendant la grossesse.

Contrôle moléculaire pour PKU

Le contrôle moléculaire comprend regarder le déficit d'hydroxylase de phénylalanine par l'intermédiaire de l'activité et le fonctionnement du gène de pah sur le chromosometh 12.

Il y a entre 1 et 15 erreurs ou mutations. Ceux-ci peuvent prévoir presque 30-50% d'anomalies génétiques dans le gène de pah. Une identification d'objectif regarde ces erreurs particulièrement.

Là peut également balayer pour la mutation qui regarde toutes les défectuosités l'emplacement, ou l'ordonnancement du gène pour le dépistage de mutation.

Les surveillances parfois génétiques peuvent être pour les omissions ou la duplication des segments d'ADN au site de gène aussi bien. Celles-ci peuvent trouver exactement la mutation et le risque transportés par une personne.

Quelques parents peuvent avoir besoin du diagnostic génétique de l'état de transporteur pour PKU avant conception particulièrement si la condition a été vue dans la famille. (1)

Further Reading

Last Updated: Jun 4, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, June 04). Diagnostic de PKU. News-Medical. Retrieved on January 26, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-PKU.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Diagnostic de PKU". News-Medical. 26 January 2020. <https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-PKU.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Diagnostic de PKU". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-PKU.aspx. (accessed January 26, 2020).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Diagnostic de PKU. News-Medical, viewed 26 January 2020, https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-PKU.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post