Diagnosi di PKU

I neonati che sono diagnosticati con la carenza dell'idrossilasi della fenilalanina possono non mostrare sintomi o segni iniziali.

Possono sviluppare col passare del tempo i sintomi di accumulazione della fenilalanina nell'organismo.

Nell'organismo la fenilalanina è metabolizzata tramite idrossilazione di fenilalanina a tirosina dall'idrossilasi della fenilalanina (PAH).

Quando c'è carenza dell'idrossilasi della fenilalanina il sangue ed i livelli del plasma di fenilalanina aumentano. Ciò è spesso sistema diagnostico dello stato di PKU o di fenilchetonuria.

Livelli del plasma di fenilalanina

I livelli del plasma di fenilalanina sono coerente oltre 120 µmol/L (2 mg/dL) prima che la terapia sia iniziata.

Un bloodspot della scheda di Guthrie è usato. Il tallone neonato è punto con un ago di stampa per ottenere un punto di sangue sopra la scheda diagnostica specialmente trattata.

Se i livelli elevati di fenilalanina è nel sangue rivela nella scheda. Nel caso di una prima prova positiva, una seconda prova è necessaria.

Una volta che l'esame prova la seconda volta del positivo, ulteriori prove sono necessarie confermare la diagnosi. (1, 2, 3, 4)

Prove alla nascita per PKU

Le prove alla nascita includono (1) -

  • Analisi batterica di inibizione della scheda di Guthrie (BIA) - questa è una prova economica, semplice e di facile impiego che si applica ordinariamente.
  • Analisi fluorometrica - questo richiede il macchinario che verifica il sangue a livelli sollevati di fenilalanina. Ciò mostra i risultati più accurati che il BIA.
  • Spettrometria di massa in tandem (MS) - questa prova ha simile affidabilità come analisi fluorometrica. Può anche trovare i livelli di tirosina.

    La fenilalanina infine è ripartita in tirosina con l'aiuto dell'idrossilasi della fenilalanina. In PKU c'è una carenza dell'idrossilasi della fenilalanina. Così questa prova dà una maschera più accurata della circostanza.

Diagnosi dei portafili di PKU

A volte lo stato dei portafili della malattia fra i genitori ed in un bambino può anche essere individuato facendo uso dei parametri biochimici piuttosto che il test genetico.

Ciò è fatta facendo uso dei rapporti di fenilalanina e di tirosina nel sangue.

C'è una variazione normale di questo rapporto nel sangue basato sul periodo del giorno chiamato il ritmo circadiano.

Quindi, questa prova deve essere eseguita prima di mezzogiorno dopo una prima colazione normale. I risultati possono anche variare alle varie fasi di ciclo mestruale di una donna e non possono essere accurati durante la gravidanza.

Prova molecolare per PKU

La prova molecolare comprende l'esame della carenza dell'idrossilasi della fenilalanina via l'attività ed il funzionamento del gene del PAH sul cromosomath 12.

C'è fra 1 e 15 faglie o mutazioni. Questi possono predire quasi 30-50% dei difetti genetici nel gene del PAH. Un'identificazione dell'obiettivo esamina queste faglie specificamente.

Là può anche scandire per la mutazione che esamina tutta diserta alla posizione, o all'ordinamento del gene per rilevazione di mutazione.

Le allerte a volte genetiche possono essere per le eliminazioni o la duplicazione dei segmenti di DNA al sito del gene pure. Questi possono individuare esattamente la mutazione ed il rischio portati da una persona.

Alcuni genitori possono avere bisogno della diagnosi genetica di stato dei portafili per PKU prima della concezione particolarmente se la circostanza è stata veduta nella famiglia. (1)

Sorgenti:

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/
  2. http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/

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Last Updated: Jun 4, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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