Diagnóstico de PKU

Os neonatos que são diagnosticados com deficiência do hydroxylase do phenylalanine podem não mostrar nenhum sintoma ou sinal inicial.

Ao longo do tempo podem desenvolver sintomas do acúmulo do phenylalanine no corpo.

No corpo o phenylalanine é metabolizado pelo hydroxylation do phenylalanine à tirosina pelo hydroxylase do phenylalanine (PAH).

Quando há uma deficiência do hydroxylase do phenylalanine o sangue e os níveis do plasma de phenylalanine aumentam. Este é a maior parte da vezes diagnóstico da condição de PKU ou de phenylketonuria.

Níveis do plasma de phenylalanine

Os níveis do plasma de phenylalanine estão consistentemente sobre 120 µmol/L (2 mg/dL) antes que a terapia esteja iniciada.

Um bloodspot do cartão de Guthrie é usado. O salto recém-nascido é picado com uma agulha para obter um ponto do sangue sobre o cartão diagnóstico especialmente tratado.

Se os níveis de phenylalanine são altos no sangue aparece no cartão. Em caso de um primeiro teste positivo, um segundo teste é necessário.

Uma vez que o teste mostra vez do positivo a segunda, uns testes mais adicionais são necessários confirmar o diagnóstico. (1, 2, 3, 4)

Testes no nascimento para PKU

Os testes no nascimento incluem (1) -

  • Ensaio bacteriano da inibição do cartão de Guthrie (BIA) - este é um teste barato, simples e fácil de usar que seja aplicado rotineiramente.
  • Análise Fluorometric - isto exige a maquinaria que testa o sangue para níveis levantados de phenylalanine. Isto mostra uns resultados mais exactos do que o BIA.
  • Espectrometria em massa em tandem (MS) - este teste tem a confiança similar como a análise fluorometric. Pode igualmente encontrar os níveis de tirosina.

    O Phenylalanine é dividido finalmente na tirosina com a ajuda do hydroxylase do phenylalanine. Em PKU há uma deficiência do hydroxylase do phenylalanine. Assim este teste dá uma imagem mais exacta da circunstância.

Diagnóstico dos portadores de PKU

Às vezes o estado do portador da doença entre pais e em um bebê pode igualmente ser detectado usar parâmetros bioquímicos um pouco do que o teste genético.

Isto é feito usando relações do Phenylalanine e da tirosina no sangue.

Há uma variação normal desta relação no sangue baseado na hora do dia chamado o ritmo circadiano.

Assim, este teste precisa de ser executado antes do meio-dia após um café da manhã normal. Os resultados podem igualmente variar em várias fases do ciclo menstrual de uma mulher e não podem ser exactos durante a gravidez.

Teste molecular para PKU

O teste molecular inclui a vista da deficiência do hydroxylase do phenylalanine através da actividade e o funcionamento do gene do PAH no cromossomath 12.

Há entre 1 e 15 falhas ou mutações. Estes podem prever quase 30-50% de defeitos genéticos no gene do PAH. Uma identificação do alvo olha estas falhas especificamente.

Lá pode igualmente fazer a varredura para a mutação que olha todos os defeitos no lugar, ou arranjar em seqüência do gene para a detecção da mutação.

As vigias às vezes genéticas podem ser para supressões ou duplicação dos segmentos do ADN no local do gene também. Estes podem detectar exactamente a mutação e o risco levados por um indivíduo.

Alguns pais podem precisar o diagnóstico genético do estado do portador para PKU antes da concepção especialmente se a circunstância foi considerada na família. (1)

Fontes:

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/
  2. http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/

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Last Updated: Jun 4, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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