Diagnosis de PKU

Los recién nacidos que se diagnostican con deficiencia de la hidroxilasa de la fenilalanina no pueden mostrar ningunos síntomas o signo iniciales.

Pueden desarrollar en un cierto plazo síntomas de la acumulación de la fenilalanina en la carrocería.

En carrocería la fenilalanina es metabolizada por la hidroxilación de la fenilalanina a la tirosina por la hidroxilasa de la fenilalanina (PAH).

Cuando hay deficiencia de la hidroxilasa de la fenilalanina la sangre y los niveles del plasma de fenilalanina suben. Éste es a menudo diagnóstico de la condición de PKU o del phenylketonuria.

Niveles del plasma de fenilalanina

Los niveles del plasma de fenilalanina están constantemente sobre 120 µmol/L (2 mg/dL) antes de que se inicie la terapia.

Se utiliza un bloodspot de la tarjeta de Guthrie. El talón recién nacido se pincha con una aguja para obtener un sitio de la sangre sobre la tarjeta diagnóstica especialmente tratada.

Si los niveles de fenilalanina son altos en sangre aparece en la tarjeta. En caso de una primera prueba positiva, una segunda prueba es necesaria.

Una vez que la prueba muestra la segunda vez del positivo, otras pruebas son necesarias confirmar la diagnosis. (1, 2, 3, 4)

Pruebas en el nacimiento para PKU

Las pruebas en el nacimiento incluyen (1) -

  • Análisis bacteriano de la inhibición de la tarjeta de Guthrie (BIA) - ésta es una prueba barata, simple y fácil de usar que se aplica rutinario.
  • Análisis fluorométrico - esto requiere la maquinaria que prueba la sangre para los niveles aumentados de fenilalanina. Esto muestra resultados más exactos que el BIA.
  • Espectrometría de masa en tándem (MS) - esta prueba tiene confiabilidad similar como análisis fluorométrico. Puede también encontrar los niveles de tirosina.

    La fenilalanina se analiza final en la tirosina con la ayuda de la hidroxilasa de la fenilalanina. En PKU hay una deficiencia de la hidroxilasa de la fenilalanina. Así esta prueba da un retrato más exacto de la condición.

Diagnosis de ondas portadoras de PKU

A veces el estado de la onda portadora de la enfermedad entre padres y en un bebé se puede también descubrir usando parámetros bioquímicos bastante que pruebas genéticas.

Esto se hace usando índices de la fenilalanina y de la tirosina en sangre.

Hay una variación normal de esta índice en la sangre basada en la época del día llamado el ritmo circadiano.

Así, esta prueba necesita ser realizada antes de mediodía después de un desayuno normal. Los resultados pueden también variar en las diversas fases del ciclo menstrual de una mujer y pueden no ser exactos durante embarazo.

Prueba molecular para PKU

La prueba molecular incluye observar la deficiencia de la hidroxilasa de la fenilalanina vía la actividad y el funcionamiento del gen del PAH en el cromosomath 12.

Hay entre 1 y 15 averías o mutaciones. Éstos pueden predecir casi 30-50% de defectos genéticos en el gen del PAH. Una identificación del objetivo observa estas averías específicamente.

Allí puede también explorar para la mutación que observa todos los defectos la situación, u ordenar del gen para la detección de la mutación.

Los puestos de observación a veces genéticos pueden estar para las supresiones o la duplicación de segmentos de la DNA en el sitio del gen también. Éstos pueden descubrir exacto la mutación y el riesgo llevados por un individuo.

Algunos padres pueden necesitar la diagnosis genética del estado de la onda portadora para PKU antes del concepto especialmente si la condición se ha considerado en la familia. (1)

Fuentes:

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/
  2. http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/

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Last Updated: Jun 4, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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