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Diagnostic de maladie rénale Polycystic (PKD)

Le diagnostic de la maladie rénale polycystic dépend des découvertes cliniques et des résultats de représentation.

Présentation clinique de PKD récessif autosomique

Sous la forme récessive autosomique de la maladie rénale polycystic (ARPKD), les sympt40mes sont présents à la naissance ou peuvent se développer dans l'enfance tôt ou dans l'enfance. Rarement, l'exposé est retardé à l'âge adulte.

ARPKD dans la vie foetale

Les découvertes d'ultrason dans un foetus avec ARPKD comprennent :

  • Reins diffusément écogènes
  • Hypertrophie bilatérale
  • Conservation de forme
  • Volume réduit de liquide amniotique
  • Vessie urinaire vide dans certains cas
  • Poumons hypoplastiques

ARPKD à la naissance

Les sympt40mes particuliers comprennent la difficulté respiratoire à la naissance avec un abdomen excessivement agrandi.

La représentation abdominale indique la présence des reins bilatéralement agrandis et écogènes.

Les caractéristiques diagnostiques complémentaires comprennent :

  • Atrésie de conduit biliaire
  • Fibrose hépatique congénitale signalée par l'hypertrophie du foie et de la rate ou la présence des varices oesophagiennes
  • Aucune preuve de PKD dans l'un ou l'autre de parent biologique
  • Antécédents familiaux d'ARPKD dans un enfant de mêmes parents déterminé par histologique ou le diagnostic génétique

ARPKD dans l'enfance

Dans les mineurs, le diagnostic est basé sur les caractéristiques cliniques et les découvertes de représentation comme :

  • Les masses palpables dans le flanc des deux côtés
  • Histoire des infections continuelles de poumon ou d'autres sympt40mes de poumon qui n'ont pas été diagnostiqués
  • Histoire de volume inférieur de liquide amniotique
  • Histoire de pneumothorax spontané pendant la période néonatale immédiate
  • Présence d'hypertension
  • Ectasie de conduit biliaire
  • Fibrose hépatique congénitale

ARPKD dans l'enfance et plus tard

Chez les enfants ou des jeunes adultes, les caractéristiques cliniques et les résultats de représentation qui sont fortement suggestifs d'ARPKD comprennent :

  • Reins bilatéralement écogènes, agrandi, normal ou petit dans la taille (en raison de la fibrose graduelle)
  • Signes et sympt40mes d'hypertension portaile
  • Hépatosplénomégalie
  • Saigner des varices oesophagiennes

Dépistage génétique dans ARPKD

Les méthodes variées de dépistage génétique moléculaire sont procurables pour trouver des mutations dans le gène PKHD1, comme :

  • Analyse de séquences
  • Analyse visée de mutation
  • Analyse d'omission/duplication suivre des techniques variées (PCR) d'amplification en chaîne par polymérase ou des méthodes d'amplification de sonde
  • Analyse de lien si la famille est procurable et voulante être vérifiée.

La place du dépistage génétique moléculaire est quand les caractéristiques cliniques ne sont pas diagnostiques mais le soupçon existe pour la condition.

le dépistage génétique de Pré-implantation est employé par certains couples qui souhaitent éliminer la présence de la mutation déjà recensée en leurs gènes, dans leur progéniture.

Présentation clinique de PKD dominant autosomique

PKD dominant autosomique (ADPKD) présente souvent avec des antécédents familiaux positifs pour la maladie, et l'hypertrophie des reins et du foie. Le diagnostic est basé sur les découvertes d'ultrason.

Découvertes d'ultrason dans ADPKD

Avec un risque de 50% pour ADPKD, les découvertes caractéristiques sur l'ultrason comprennent :

  • Trois kystes ou plus à la tranche d'âge de 15-39 ans
  • Deux kystes ou plus selon le rein à la tranche d'âge 40-59 ans
  • Hypertrophie et échos diffus sans kystes dans un jeune enfant
  • Kystes rénaux bilatéralement
  • Kystes dans le foie ou le pancréas le plus couramment mais également dans les vésicules séminales ou la membrane arachnoïdienne

Manifestations d'Extrarenal

Les découvertes d'Extrarenal peuvent être présentes, comme

  • Anévrismes cérébraux
  • Dilatation de racine aortique
  • Dissection aortique thoracique
  • Prolapsus valvulaire mitral
  • Hernies de la paroi abdominale
  • Hypertension

Dépistage génétique moléculaire

Le dépistage génétique moléculaire sous forme d'analyse de séquences, ou l'analyse de duplication/omission, des gènes PK1 et PKD2, est souvent exigé pour un diagnostic définitif si :

  • les tests de représentation ne sont pas concluants
  • les antécédents familiaux sont négatifs pour ADPKD
  • les caractéristiques cliniques sont plus douces ou fortes que d'habitude
  • les caractéristiques cliniques atypiques sont présentes
  • il y a un soupçon d'une autre condition entraînant des kystes rénaux

Examen critique pour ADPKD

Une fois la variante de gène responsable de la maladie dans une famille est recensée, il peut être employée pour le diagnostic génétique presymptomatic dans :

  • D'autres membres de la famille avec des résultats suspects de représentation
  • De plus jeunes parents qui ont besoin d'un diagnostic concluant parce que la représentation n'est pas fiable pour le diagnostic d'ADPKD avant 30 ans

L'ultrason ou d'autres techniques d'imagerie sont utilisés comme moyen d'exclure ADPKD avant don vivant de rein d'un de distributeur relatif en danger pour la maladie.

La configuration de la gravité de la maladie dans une ligne de famille peut aider à prévoir combien elle affectera d'autres membres dans la condition. La gravité peut varier selon la variabilité génétique, le type de gène mutant et des facteurs environnementaux.

Techniques d'imagerie dans PKD

L'échographie abdominale avec une sonde à haute résolution capable de capter 1-2 kystes de cm est habituellement préférée comme premier choix pour le diagnostic, à cause du son :

  • Nature non envahissante
  • Rentabilité
  • Disponibilité facile
  • Manière d'éviter des agents de rayonnement ionisant ou de contraste
  • Visualisation précise détaillée

D'autres techniques d'imagerie employées pour diagnostiquer PKD comprennent

  • Imagerie par résonance magnétique (MRI) quand les résultats d'ultrason ne sont pas définitifs
  • Lecture de tomodensitométrie
  • Cholangiopancréatographie de résonance magnétique (MRCP), qui trace les conduits biliaires plus clair et peut obvier au besoin de biopsie de foie

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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