Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Diagnosi della malattia renale policistica (PKD)

La diagnosi della malattia renale policistica dipende dai risultati clinici e dai risultati della rappresentazione.

Presentazione clinica di PKD recessivo autosomica

Nel modulo recessivo autosomica della malattia renale policistica (ARPKD), i sintomi sono presenti alla nascita o possono svilupparsi nell'infanzia iniziale o nell'infanzia. Raramente, la presentazione è ritardata all'età adulta.

ARPKD nella vita fetale

I risultati di ultrasuono in un feto con ARPKD includono:

  • Reni diffuso echogenic
  • Ingrandimento bilaterale
  • Conservazione di forma
  • Volume diminuito del liquido amniotico
  • Vescica urinaria vuota in alcuni casi
  • Polmoni ipoplastici

ARPKD alla nascita

I sintomi tipici comprendono la difficoltà respiratoria alla nascita con un addome grossolanamente ingrandetto.

La rappresentazione addominale rivela la presenza di reni bilateralmente ingrandetti e echogenic.

Le funzionalità diagnostiche supplementari includono:

  • Atresia della condotta biliare
  • Fibrosi epatica congenita segnalata tramite l'ingrandimento del fegato e della milza o la presenza di varices esofagei
  • Nessuna prova di PKD in qualsiasi genitore biologico
  • Storia della famiglia di ARPKD in un fratello germano stabilito dalla diagnosi istologica o genetica

ARPKD nell'infanzia

In infanti, la diagnosi è basata sulle funzionalità e sui risultati clinici della rappresentazione come:

  • Masse evidenti nel fianco da entrambi i lati
  • Cronologia delle infezioni croniche del polmone o altri sintomi del polmone che non sono stati diagnosticati
  • Cronologia del volume basso del liquido amniotico
  • Cronologia del pneumotorace spontaneo nel periodo neonatale immediato
  • Presenza di ipertensione
  • Ectasia della condotta biliare
  • Fibrosi epatica congenita

ARPKD nell'infanzia e più successivamente

In bambini o in giovani adulti, le funzionalità ed i risultati clinici della rappresentazione che sono forte indicativi di ARPKD includono:

  • Reni bilateralmente echogenic, ingrandetto, normale o piccolo nella dimensione (dovuto fibrosi progressiva)
  • Segni e sintomi di ipertensione portale
  • Epatosplenomegalia
  • Sanguinando dai varices esofagei

Test genetico in ARPKD

I vari metodi di test genetico molecolare sono a disposizione per individuare le mutazioni nel gene PKHD1, come:

  • Analisi di sequenza
  • Analisi mirata a di mutazione
  • Analisi duplicazione/di eliminazione facendo uso di vari tecniche di reazione a catena (PCR) della polimerasi o metodi di amplificazione della sonda
  • Analisi del legame se la famiglia è disponibile e volente essere provato.

Il posto di test genetico molecolare è quando le funzionalità cliniche non sono diagnostiche ma il sospetto esiste quanto alla circostanza.

il test genetico di Pre-impianto è utilizzato dalle coppie sicure che desiderano eliminare la presenza della mutazione già identificata nei loro geni, nella loro prole.

Presentazione clinica di PKD dominante autosomica

PKD dominante autosomica (ADPKD) presenta spesso con una storia della famiglia positiva per la malattia e l'ingrandimento dei reni e del fegato. La diagnosi è basata sopra i risultati di ultrasuono.

Risultati di ultrasuono in ADPKD

Con un rischio di 50% per ADPKD, i risultati caratteristici sull'ultrasuono includono:

  • Tre o più cisti nel gruppo d'età di 15-39 anni
  • Due o più cisti per rene nel gruppo d'età 40-59 anni
  • Ingrandimento ed echi diffusi senza cisti in un bambino piccolo
  • Cisti renali bilateralmente
  • Cisti nel fegato o nel pancreas il più comunemente ma anche nelle vescichette seminali o nella membrana aracnoide

Manifestazioni di Extrarenal

I risultati di Extrarenal possono essere presenti, come

  • Aneurismi del cervello
  • Dilatazione aortica della root
  • Dissezione aortica toracica
  • Prolasso valvolare mitralico
  • Ernie della parete addominale
  • Ipertensione

Test genetico molecolare

Il test genetico molecolare sotto forma di analisi di sequenza, o l'analisi eliminazione/della duplicazione, dei geni PK1 e PKD2, è richiesto spesso per una diagnosi definitiva se:

  • le prove della rappresentazione non sono conclusive
  • la storia della famiglia è negativa per ADPKD
  • le funzionalità cliniche sono più delicate o intense che usuali
  • le funzionalità cliniche atipiche sono presenti
  • c'è un sospetto di un'altra circostanza che causa le cisti renali

Selezione per ADPKD

La variante del gene responsabile della malattia in una famiglia è identificata una volta, può essere usata per la diagnosi genetica presintomatica in:

  • Altri membri della famiglia con i risultati sospettosi di rappresentazione
  • Più giovani parenti che hanno bisogno di una diagnosi conclusiva perché la rappresentazione non è affidabile per la diagnosi di ADPKD prima di 30 anni

L'ultrasuono o altre tecniche di rappresentazione è usata per escludere ADPKD prima di donazione vivente del rene da un donatore relativo a rischio della malattia.

Il reticolo della severità di malattia all'interno di una riga di famiglia può contribuire a predire quanto pregiudicherà altri membri con la circostanza. La severità può variare secondo la variabilità genetica, il tipo di gene mutante ed i fattori ambientali.

Tecniche di rappresentazione in PKD

L'esame addominale di ultrasuono con una sonda ad alta definizione capace di prendere 1-2 cisti di cm è preferito solitamente come la prima scelta per la diagnosi, a causa del suo:

  • Natura non invadente
  • Redditività
  • Disponibilità facile
  • Evitare gli agenti di contrasto o di radiazione ionizzante
  • Visualizzazione accurata dettagliata

Altre tecniche di rappresentazione usate per diagnosticare PKD includono

  • Imaging a risonanza magnetica (MRI) quando i risultati di ultrasuono non sono definitivi
  • Scansione di tomografia automatizzata
  • Cholangiopancreatography a risonanza magnetica (MRCP), che delinea più chiaro le condotte biliari e può prevenire l'esigenza della biopsia del fegato

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, February 27). Diagnosi della malattia renale policistica (PKD). News-Medical. Retrieved on December 02, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-Polycystic-Kidney-Disease-(PKD).aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Diagnosi della malattia renale policistica (PKD)". News-Medical. 02 December 2020. <https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-Polycystic-Kidney-Disease-(PKD).aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Diagnosi della malattia renale policistica (PKD)". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-Polycystic-Kidney-Disease-(PKD).aspx. (accessed December 02, 2020).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Diagnosi della malattia renale policistica (PKD). News-Medical, viewed 02 December 2020, https://www.news-medical.net/health/Diagnosis-of-Polycystic-Kidney-Disease-(PKD).aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.