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Diagnóstico da doença renal Polycystic (PKD)

O diagnóstico da doença renal polycystic depende em cima dos resultados clínicos e dos resultados da imagem lactente.

Apresentação clínica de PKD recessivo autosomal

No formulário recessivo autosomal da doença renal polycystic (ARPKD), os sintomas estam presente no nascimento ou podem tornar-se na infância adiantada ou na infância. Raramente, a apresentação é atrasada à idade adulta.

ARPKD na vida fetal

Os resultados do ultra-som em um feto com ARPKD incluem:

  • Rins difusamente echogenic
  • Ampliação bilateral
  • Conservação da forma
  • Volume reduzido do líquido amniótico
  • Bexiga urinária vazia em alguns casos
  • Pulmões Hypoplastic

ARPKD no nascimento

Os sintomas típicos incluem a dificuldade respiratória no nascimento com um abdômen bruta ampliado.

A imagem lactente abdominal revela a presença de rins bilateral ampliados, echogenic.

As características diagnósticas adicionais incluem:

  • Atresia do canal biliar
  • Fibrose hepática congenital sinalizada pela ampliação do fígado e do baço ou a presença de varices esofágicos
  • Nenhuma evidência de PKD em um ou outro pai biológico
  • Antecedentes familiares de ARPKD em um irmão estabelecido pelo diagnóstico histologic ou genético

ARPKD na infância

Nos infantes, o diagnóstico é baseado em características e em resultados clínicos da imagem lactente como:

  • Massas palpáveis no flanco em ambos os lados
  • História de infecções crônicas do pulmão ou outros sintomas do pulmão que não foram diagnosticados
  • História do baixo volume do líquido amniótico
  • História do pneumothorax espontâneo no período neonatal imediato
  • Presença de hipertensão
  • Ectasia do canal biliar
  • Fibrose hepática congenital

ARPKD na infância e mais tarde

Nas crianças ou em adultos novos, as características e os resultados clínicos da imagem lactente que são fortemente sugestivos de ARPKD incluem:

  • Rins bilateral echogenic, ampliado, normal ou pequeno em tamanho (devido à fibrose progressiva)
  • Sinais e sintomas da hipertensão portal
  • Hepatoesplenomegalia
  • Sangramento dos varices esofágicos

Teste genético em ARPKD

Os vários métodos do teste genético molecular estão disponíveis para detectar mutações no gene PKHD1, como:

  • Análise da seqüência
  • Análise visada da mutação
  • Análise do supressão/duplicação usando vários técnicas da reacção em cadeia (PCR) da polimerase ou métodos da amplificação da ponta de prova
  • Análise do enlace se a família é disponível e querendo ser testado.

O lugar do teste genético molecular é quando as características clínicas não são diagnósticas mas a suspeita existe a respeito da circunstância.

o teste genético da Pre-implantação é usado por determinados pares que desejam ordenar para fora a presença da mutação já identificada em seus genes, em sua prole.

Apresentação clínica de PKD dominante autosomal

PKD dominante Autosomal (ADPKD) apresenta frequentemente com uns antecedentes familiares positivos para a doença, e ampliação dos rins e do fígado. O diagnóstico é baseado nos resultados do ultra-som.

Resultados do ultra-som em ADPKD

Com um risco de 50% para ADPKD, os resultados característicos no ultra-som incluem:

  • Três ou mais quistos na classe etária de 15-39 anos
  • Dois ou mais quistos pelo rim na classe etária 40-59 anos
  • Ampliação e ecos difusos sem quistos em uma jovem criança
  • Quistos renais bilateral
  • Quistos no fígado ou no pâncreas o mais geralmente mas igualmente nas vesículas seminais ou na membrana de arachnoid

Manifestações de Extrarenal

Os resultados de Extrarenal podem estam presente, como

  • Aneurismas do cérebro
  • Dilatação aórtica da raiz
  • Dissecção aórtica torácica
  • Prolapso de válvula Mitral
  • Hérnias da parede abdominal
  • Hipertensão

Teste genético molecular

O teste genético molecular sob a forma da análise da seqüência, ou a análise da duplicação/supressão, dos genes PK1 e PKD2, é exigido frequentemente para um diagnóstico definitivo se:

  • os testes da imagem lactente não são conclusivos
  • os antecedentes familiares são negativos para ADPKD
  • as características clínicas são mais suaves ou intensas do que usuais
  • as características clínicas atípicas estam presente
  • há uma suspeita de uma outra circunstância que causa quistos renais

Selecção para ADPKD

A variação do gene responsável para a doença em uma família é identificada uma vez, ele pode ser usada para o diagnóstico genético presymptomatic em:

  • Outros membros da família com resultados suspeitos da imagem lactente
  • Parentes mais novos que precisam um diagnóstico conclusivo porque a imagem lactente não é segura para o diagnóstico de ADPKD antes de 30 anos

O ultra-som ou outras técnicas de imagem lactente são usados para excluir ADPKD antes de doação viva do rim de um doador relacionado em risco da doença.

O teste padrão da severidade da doença dentro de uma linha de família pode ajudar a prever quanto afectará outros membros com a circunstância. A severidade pode variar segundo a variabilidade genética, o tipo de gene de mutante e factores ambientais.

Técnicas de imagem lactente em PKD

O exame abdominal do ultra-som com uma ponta de prova de alta resolução capaz de pegarar 1-2 quistos do cm é preferido geralmente como a primeira escolha para o diagnóstico, devido ao seu:

  • Natureza não invasora
  • Rentabilidade
  • Disponibilidade fácil
  • Vacância de agentes da radiação ionizante ou do contraste
  • Visualização exacto detalhado

Outras técnicas de imagem lactente usadas para diagnosticar PKD incluem

  • Ressonância magnética (MRI) quando os resultados do ultra-som não forem definitivos
  • Exploração do tomografia automatizado
  • Cholangiopancreatography da ressonância magnética (MRCP), que traça os canais biliares mais claramente e pode prevenir a necessidade para a biópsia do fígado

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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