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Diagnosis de la enfermedad de riñón policística (PKD)

La diagnosis de la enfermedad de riñón policística depende de las conclusiones clínicas y de los resultados de la proyección de imagen.

Presentación clínica de PKD recesivo de un autosoma

En la forma recesiva de un autosoma de la enfermedad de riñón policística (ARPKD), los síntomas están presentes en el nacimiento o pueden convertirse en infancia temprana o en niñez. Raramente, la presentación se demora a la edad adulta.

ARPKD en vida fetal

Las conclusión del ultrasonido en un feto con ARPKD incluyen:

  • Riñones difusamente ecogénicos
  • Ampliación bilateral
  • Protección de la forma
  • Volumen reducido del líquido amniótico
  • Diafragma urinario vacío en algunos casos
  • Pulmones hipoplásticos

ARPKD en el nacimiento

Los síntomas típicos incluyen dificultad respiratoria en el nacimiento con un abdomen grueso aumentado.

La proyección de imagen abdominal revela la presencia de riñones bilateral aumentados, ecogénicos.

Las características diagnósticas adicionales incluyen:

  • Atresia de la tubería biliar
  • Fibrosis hepática congénita hecha señales por la ampliación del hígado y del bazo o la presencia de varices del esófago
  • Ningunas pruebas de PKD en cualquier padre biológico
  • Antecedentes familiares de ARPKD en un hermano establecido por diagnosis histologic o genética

ARPKD en infancia

En niños, la diagnosis se basa en características y conclusión clínicas de la proyección de imagen por ejemplo:

  • Masas palpables en el flanco en ambos lados
  • Historia de las infecciones crónicas del pulmón u otros síntomas del pulmón que no se han diagnosticado
  • Historia del volumen inferior del líquido amniótico
  • Historia del neumotórax espontáneo en el período neonatal inmediato
  • Presencia de hipertensión
  • Ectasia de la tubería biliar
  • Fibrosis hepática congénita

ARPKD en niñez y más adelante

En niños o adultos jovenes, las características y los resultados clínicos de la proyección de imagen que son fuertemente sugestivos de ARPKD incluyen:

  • Riñones bilateral ecogénicos, aumentado, normal o pequeño de tamaño (debido a la fibrosis progresiva)
  • Signos y síntomas de la hipertensión porta
  • Hepatosplenomegalia
  • El sangrar de varices del esófago

Pruebas genéticas en ARPKD

Los diversos métodos de pruebas genéticas moleculares están disponibles para descubrir mutaciones en el gen PKHD1, por ejemplo:

  • Análisis de la serie
  • Análisis apuntado de la mutación
  • Análisis de la supresión/de la duplicación usando diversos técnicas de la reacción en cadena (PCR) de polimerasa o métodos de la amplificación de la antena
  • Análisis de la articulación si la familia es disponible y que quiere ser probado.

El lugar de las pruebas genéticas moleculares es cuando las características clínicas no son diagnósticas pero la sospecha existe en cuanto a la condición.

las pruebas genéticas de la Pre-implantación son utilizadas por ciertos pares de fuerzas que deseen eliminar la presencia de la mutación determinada ya en sus genes, en su descendiente.

Presentación clínica de PKD dominante de un autosoma

PKD dominante de un autosoma (ADPKD) presenta a menudo con antecedentes familiares positivos para la enfermedad, y la ampliación de los riñones y del hígado. La diagnosis se basa sobre las conclusión del ultrasonido.

Conclusión del ultrasonido en ADPKD

Con un riesgo del 50% para ADPKD, las conclusión características en ultrasonido incluyen:

  • Tres o más quistes en la categoría de edad de 15-39 años
  • Dos o más quistes por el riñón en la categoría de edad 40-59 años
  • Ampliación y ecos difusos sin los quistes en un niño joven
  • Quistes renales bilateral
  • Quistes en el hígado o el páncreas lo más común posible pero también en las vesículas seminales o la membrana aracnoide

Manifestaciones de Extrarenal

Las conclusión de Extrarenal pueden estar presentes, por ejemplo

  • Aneurysms del cerebro
  • Dilatación aórtica de la raíz
  • Disección aórtica torácica
  • Prolapso de válvula mitral
  • Hernias de la pared abdominal
  • Hipertensión

Pruebas genéticas moleculares

Las pruebas genéticas moleculares bajo la forma de análisis de la serie, o el análisis de la duplicación/de la supresión, de los genes PK1 y PKD2, se requiere a menudo para una diagnosis definitiva si:

  • las pruebas de la proyección de imagen no son concluyentes
  • los antecedentes familiares son negativos para ADPKD
  • las características clínicas son más suaves o intensas que usuales
  • las características clínicas anormales están presentes
  • hay una sospecha de otra condición que causa quistes renales

Investigación para ADPKD

La variante del gen responsable de la enfermedad en una familia se determina una vez, él se puede utilizar para la diagnosis genética presintomática en:

  • Otros miembros de la familia con resultados sospechosos de la proyección de imagen
  • Parientes más jovenes que necesitan una diagnosis concluyente porque la proyección de imagen no es segura para la diagnosis de ADPKD antes de 30 años

El ultrasonido u otras técnicas de proyección de imagen se utiliza para excluir ADPKD antes de la donación viva del riñón de un donante relacionado en riesgo de la enfermedad.

La configuración de la severidad de la enfermedad dentro de una línea de familia puede ayudar a predecir cuánto afectará a otras piezas con la condición. La severidad puede variar dependiendo de la variabilidad genética, del tipo de gen de mutante y de los factores ambientales.

Técnicas de proyección de imagen en PKD

El examen abdominal del ultrasonido con una antena de alta resolución capaz de tomar 1-2 quistes del cm se prefiere generalmente como la primera opción para la diagnosis, debido a su:

  • Naturaleza no invasor
  • Rentabilidad
  • Disponibilidad fácil
  • Evitación de los agentes de la radiación ionizante o del contraste
  • Visualización exacta detallada

Otras técnicas de proyección de imagen usadas para diagnosticar PKD incluyen

  • Proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) cuando los resultados del ultrasonido no son definitivos
  • Exploración de la tomografía automatizada
  • Cholangiopancreatography de resonancia magnética (MRCP), que delinea las tuberías biliares más sin obstrucción y puede evitar la necesidad de la biopsia del hígado

Referencias

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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