La cardiomyopathie hypertrophique est un état cardiaque génétique où les muscles cardiaques deviennent épaissis et stiff, la rendant difficile pour que le coeur pompe le sang autour du fuselage effectivement.
Habituellement la paroi musculaire de la ventricule gauche est affectée, bien que la condition puisse également entraîner l'épaississement du muscle dans la paroi ventriculaire droite. Les parois épaissies réduisent la capacité de la chambre de retenir le sang pendant la diastole et peuvent entraîner le volume réduit de pompage avec chaque battement du coeur. Ceci mène au flux sanguin réduit à partir du coeur. Ceci consécutivement peut entraîner des sympt40mes tels que le vertige, l'évanouissement, la douleur thoracique et le manque du souffle.
La cardiomyopathie hypertrophique est héritée dans une forme autosomique dominante, signifiant que chaque enfant porté à un parent dans la condition a une possibilité de 50% d'hériter de elle.
La condition est très courante et des affects environ une dans 500 personnes au R-U. La plupart des gens qui ont la cardiomyopathie hypertrophique ne remarquent aucun sympt40me et la condition peuvent pour cette raison aller non disgnostiqué. Pour une minorité, cependant, les problèmes importants peuvent développer comprendre l'angine, la distraction, le manque du souffle et les arythmies qui sont potentiellement mortels, mettant une personne en danger d'arrêt cardiaque subit. La cardiomyopathie hypertrophique est la plupart de cause classique de la mort subite dans les jeunes gens.
Diagnostic
Dépistage génétique
La cardiomyopathie hypertrophique est provoquée par la présence au moins d'une mutation génique qui affecte des protéines actuelles dans le muscle cardiaque. Les cellules de ce tissu deviennent désorganisées plutôt qu'étant arrangé dans les lignes droites, qui peuvent contribuer à l'arythmie qui se développe dans certains cas.
Puisque la cardiomyopathie hypertrophique est héritée, les gens qui ont un parent au premier degré dans la condition sont habituellement offerts le dépistage génétique à recenser s'ils ont hérité une mutation et sont en danger de maladie. Cependant, le dépistage génétique n'est pas complet fiable, comme petit est compris au sujet de la génétique fondamentale. Pour cette raison, les mutations sont seulement détectables dedans autour de la moitié des familles dans la condition. L'autre utilisation de médecins de tests le plus couramment de confirmer un diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique sont décrites plus en détail ci-dessous.
Écho-cardiogramme
Ce test permet à un observateur spécialisé d'employer l'ultrason salue conçoivent le pompage du coeur et l'évaluent s'il y a muscle s'épaississant, flux sanguin ou mouvement anormal masqué de la valvule mitrale. Il y a deux formes d'échocardiographie, à savoir, écho-cardiogramme transthoracique et écho-cardiogramme transesophageal.
La première technique produit des images du coeur utilisant un générateur d'ultrason par un transducteur mis sur la peau de poitrine. Cette forme d'écho-cardiogramme est l'utilisation de médecins de technique généralement de diagnostiquer la cardiomyopathie hypertrophique.
Pour la deuxième technique, un tube est utilisé pour réussir un transducteur vers le bas dans l'oesophage où il peut produire des images plus détaillées du coeur. Ceci peut être informé si un écho-cardiogramme normal ne produit pas les images qui sont assez claires.
Électrocardiogramme (ECG)
Ici, le fonctionnement du système de signalisation électrique du coeur s'analyse utilisant les électrodes mises sur la peau qui mesurent des impulsions produites au coeur. Ceci peut indiquer si les cavités cardiaques et le rythme cardiaque sont normaux ou pas.
Épreuve d'effort
Ceci concerne le rendement de la surveillance continue d'ECG tandis que la personne s'exerce sur un tapis roulant, pour déterminer à quel point le coeur fonctionne au cours des périodes d'activité croissante. Ceci indiquera si l'exercice déclenche l'arythmie et combien d'exercice un patient peut manager avant que les sympt40mes surgissent. Parfois le test est effectué conjointement avec l'échocardiographie.
Imagerie par résonance magnétique (MRI)
Un IRM cardiaque peut être exécuté, qui produit des images détaillées de coeur utilisant des champs magnétiques et des ondes radio.
Moniteur de coeur de Holter
Ici, un dispositif portatif d'ECG est fixe autour du col ou de la taille. Il enregistre l'activité électrique du coeur continuement au cours d'un ou deux jours.
Cathétérisme cardiaque
Ceci comporte l'utilisation d'un cathéter inséré dans un vaisseau sanguin et réussi aux cavités cardiaques, à la teinture de desserrage dans la circulation sanguine, suivie des rayons X. Ces images sont alors employées pour évaluer le coeur et les vaisseaux sanguins.
Références
- http://www.cardiomyopathy.org/hypertrophic-cardiomyopathy/intro
- https://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/More/Cardiomyopathy/Hypertrophic-Cardiomyopathy_UCM_444317_Article.jsp
- https://www.bhf.org.uk/heart-health/conditions/cardiomyopathy/hypertrophic-cardiomyopathy
- http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypertrophic-cardiomyopathy/home/ovc-20122102
Further Reading