Histoire de syndrome de Down

Le syndrome de Down ou la trisomie 21 est un état congénital provoqué par la présence d'une copie complémentaire du chromosome 21 en cellules d'une personne. Ceci désigné également sous le nom de la trisomie 21.

Les êtres humains ont habituellement 46 chromosomes en chaque cellule, avec 23 hérités de chaque parent. En raison de la copie supplémentaire du chromosome 21, les gens avec la trisomie 21 ayez 47 chromosomes en leurs cellules. Cet ADN complémentaire pose les caractéristiques matérielles et les problèmes de développement liés au syndrome.

La trisomie 21 a été la première fois décrite par un médecin anglais John Langdon vers le bas en 1862, qui a aidé à différencier la condition de l'invalidité mentale. Il avait l'habitude le terme « mongoloïde » pour décrire la condition, due à son avis que les enfants avec la trisomie 21 ont partagé les caractéristiques matérielles assimilées aux gens du chemin mongol du Blumenbach. Cette condition pour la condition est devenue moins courante après les années 1970 dues à son inexactitude et au fait qu'on l'a considéré péjoratif.

Historiquement, beaucoup de personnes avec la trisomie 21 ont été détruites, abandonnées ou bannies de la société. Au 20ème siècle, elle était courante pour que ces personnes soient institutionalisées et elles n'ont pas reçu le traitement adapté pour les complications médicales associées telles que des troubles cardiaques, des défectuosités de visibilité et des problèmes intestinaux. Beaucoup d'enfants avec la trisomie 21 pour cette raison employée pour mourir pendant l'enfance ou l'âge adulte tôt.

Car le mouvement d'eugénisme s'est produit, la stérilisation obligatoire des personnes avec la trisomie 21 a été introduite à 33 des 48 déclare que qu'a alors existé aux Etats-Unis. Les programmes de stérilisation ont atteint de grandes proportions jusqu'à ce que les protestations du grand public aient mené à leur arrêt. En ce point dans l'histoire, la cause de la trisomie 21 n'a pas été comprise. On l'a supposé que plusieurs facteurs génétiques, âge maternel plus ancien, blessures de naissance, et blessures pendant la grossesse ont entraîné la maladie.

Il avait lieu seulement à la moitié du 20ème siècle, (les années 1950) les techniques de ce karyotype ont été découverts, qui pourraient être employées pour aider à recenser la forme et le nombre de chromosomes. Ceci a mené à la compréhension que la trisomie 21 était la cause de la trisomie 21, trouvant cela était rapporté par Jérôme Lejeune en 1959. La réclamation de Lejeune qu'il a découvert la copie supplémentaire du chromosome 21, cependant, a été contestée et en 2014, le Conseil scientifique de la fédération française de Marthe attribuée par génétique humaine Gautier avec le grand prix pour cette découverte.

Last Updated: Aug 23, 2018

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Comments

  1. Carol V. Berger Carol V. Berger Brazil says:

    muito bom o texto mas não se traduz nomes pessoas, o nome de quem descobriu a síndrome é John Langdon Down. muita obrigada pela atenção

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