Recherche de syndrome de Down

Le syndrome de Down ou la trisomie 21 est un état génétique provoqué par la présence d'une copie complémentaire du chromosome 21 en cellules d'une personne. Cet ADN complémentaire pose les caractéristiques matérielles et les problèmes de développement liés au syndrome.

La copie supplémentaire du chromosome 21 (également désigné sous le nom de trisomie 21) est acquise par hasard et bien que la trisomie 21 soit plus courante parmi des bébés nés aux mères d'une vieillesse, des mères de n'importe quel âge peut avoir un bébé dans la condition.

La trisomie 21 affecte des centaines de bébés mondiaux indépendamment de la race, du groupe ethnique, de l'âge maternel à la conception, et du type social ou économique. Beaucoup de recherche a été effectuée pour déterminer exact comment le chromosome supplémentaire 21 entraîne des sympt40mes de la condition.

La recherche concentrée sur les gènes exprimés en trisomie 21 a mené à l'identification d'une région particulière du chromosome 21 qui contient les gènes principaux impliqués en pathologie de cette condition. L'emplacement environ de cette région est 21q22.3 et une grande partie de la recherche effectuée pour rechercher les gènes principaux dans la trisomie 21 concerne la région 21q21-21q22.3.

La recherche conduite par J.R Arron et autres a prouvé que le dysregulation des facteurs de transcription peut être lié aux phénotypes liés à la trisomie 21. Un de ces facteurs de transciption, NFAT, est réglé par deux protéines, région critique 1 (DSCR1) de trisomie 21 et kinase tyrosine-phosphorylation-réglée double par spécificité 1A (DYRK1A).

Les gènes de DSCR1 et de DYRK1A sont situés sur le chromosome 21 et provoquent 1,5 fois la quantité habituelle de ces protéines qui est trouvée en cellules saines. La forte concentration de ces protéines maintient NFAT principalement situé dans le cytoplasme plutôt qu'au noyau, qui signifie NFAT est évité d'activer la transcription de certains gènes. Les protéines pour lesquelles ces gènes codent ne sont pas pour cette raison produites.

Les études simulant la trisomie humaine 21 dans des modèles murins ont proposé que ce dysregulation des facteurs de transcription entraîne une force de préhension affaiblie assimilée au tonus musculaire faible observé dans les gens avec la trisomie 21. Les études sont actuel actuelles pour localiser d'autres gènes dans la région critique de trisomie 21 qui peut contribuer à la pathologie de la condition.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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