Ricerca di sindrome di Down

Sindrome di Down o sindrome di Down è uno stato genetico causato dalla presenza di copia supplementare del cromosoma 21 in celle di una persona. Questo DNA supplementare causa le caratteristiche fisiche ed i problemi inerenti allo sviluppo connessi con la sindrome.

La copia extra del cromosoma 21 (anche citato come sindrome di Down 21) si acquista per caso e sebbene sindrome di Down sia più comune fra i bambini sopportati alle madri di una vecchiaia, madri di tutta l'età può avere un bambino con la circostanza.

Sindrome di Down pregiudica i centinaia di bambini universalmente indipendentemente dalla corsa, dall'origine etnica, dall'età materna alla concezione e dalla classe sociale o economica. Molta ricerca è stata effettuata per determinare esattamente come il cromosoma extra 21 causa i sintomi della circostanza.

La ricerca messa a fuoco sui geni espressi in sindrome di Down piombo all'identificazione di una regione particolare di cromosoma 21 che contiene i geni principali in questione in patologia di questa circostanza. La posizione approssimativa di questa regione è 21q22.3 e gran parte della ricerca effettuata per cercare i geni chiave in sindrome di Down comprende la regione 21q21-21q22.3.

La ricerca condotta da J.R Arron ed altri ha indicato che il dysregulation dei fattori di trascrizione può essere collegato con i fenotipi connessi con sindrome di Down. Uno di questi fattori di transciption, NFAT, è gestito da due proteine, dalla regione critica 1 (DSCR1) di sindrome di Down e dalla chinasi tirosina-fosforilazione-regolamentata specificità doppia 1A (DYRK1A).

I geni di DYRK1A e di DSCR1 sono situati sul cromosoma 21 e provocano 1,5 volte la quantità usuale di queste proteine che è trovata in celle in buona salute. L'alta concentrazione di queste proteine tiene NFAT pricipalmente situato nel citoplasma piuttosto che nel nucleo, che significa NFAT è impedito l'attivazione della trascrizione di determinati geni. Le proteine cui questi geni codificano per quindi non sono prodotte.

Gli studi che simulano la sindrome di Down umana 21 nei modelli murini hanno suggerito che questo dysregulation dei fattori di trascrizione causasse una forza prensile indebolita simile al tono di muscolo difficile osservato nella gente con sindrome di Down. Gli studi sono corrente in corso individuare ulteriori geni nella regione critica di sindrome di Down che può contribuire alla patologia della circostanza.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Downs-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.kcdsg.org/files/content/About%20Down%20Syndrome.pdf
  3. http://www.ndss.org/PageFiles/2594/Aging%20and%20Down%20Syndrome%20A%20Health%20and%20Well-Being%20Guidebook.pdf
  4. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-DownSyndrome.pdf
  5. http://www.nbdpn.org/docs/DS_Eng.pdf
  6. http://www.dsmig.org.uk/pdf/downs3.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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